• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Kam směřuje molekulárně-genetická analýza
[Where is the molecular genetic analysis heading?]

Brdička R.

. 2011 ; 19 (3) : 143-148.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc12006712

Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů.

The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice.

Where is the molecular genetic analysis heading?

Obsahuje 2 tabulky

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12006712
003      
CZ-PrNML
005      
20140410112812.0
007      
ta
008      
120302s2011 xr f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Brdička, Radim, $d 1933- $7 jk01013054 $u Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha
245    10
$a Kam směřuje molekulárně-genetická analýza / $c Brdička R.
246    31
$a Where is the molecular genetic analysis heading?
500    __
$a Obsahuje 2 tabulky
504    __
$a Literatura $b 25
520    3_
$a Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů.
520    9_
$a The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice.
650    _2
$a diagnostické techniky molekulární $x ekonomika $x přístrojové vybavení $x trendy $7 D025202
650    _2
$a srovnávací genomová hybridizace $x ekonomika $x přístrojové vybavení $x využití $7 D055028
650    _2
$a cytogenetické vyšetření $x přístrojové vybavení $x trendy $x využití $7 D020732
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
653    00
$a sekvenace nové generace
653    00
$a celogenomová sekvenace
653    00
$a analytická interpretace
653    00
$a klinická interpretace
653    00
$a příští vývoj
773    0_
$t Klinická biochemie a metabolismus $x 1210-7921 $g Roč. 19, č. 3 (2011), s. 143-148 $w MED00011026
856    41
$u https://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2011/2011-3/KBM-2011-3-Brdicka.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1822 $c 374 a $y 2 $z 0
990    __
$a 20120302111255 $b ABA008
991    __
$a 20140410112901 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 899768 $s 763551
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2011 $b 19 $c 3 $d 143-148 $i 1210-7921 $m Klinická biochemie a metabolismus $n Klin. biochem. metab. $x MED00011026
LZP    __
$b přidání abstraktu $a 2012-10/dkmv

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...