Asociace některých polymorfizmu genu pro metabotropní glutamátový receptor 3 (GRM3) se schizofrenií a s některými endofenotypy pro schizofrénii, jako jsou kognitivní deficit, odchylky v aktivitě kôrových oblastí nebo markery aktivity glutamátu, byly publikovány. dosavadní nálezy nicméně zůstávají nejednoznačné. Abychom zhodnotili vztah mezi polymorfizmy GRM3 a klinickými neurobiologickými charakteristikami u pacientů se schizofrenií, provedli jsme průřezovou studii s devadesáti čtyřmi pacienty se schizofrenií. Zvolili jsme tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNP), které byly v předchozích studiích asociovány se schizofrenií a úrovní funkcí spojených s prefronální oblastí (rsl468412, rs2228595, rs6465084). Pacienti byli vyšetřeni stupnicí PANSS, podstoupili vyšetření neuropsychologickou testovou baterií a podskupina pacientů byla dále vyšetřena pozitronovou emisní tomografií s 18-fluorodeoxyglukozou (18-FDG PET; n = 84) a 1,5 T strukturální magnetickou rezonancí (MR; n = 56) s následnou automatizovanou morfometrií založenou na voxelech (VBM). Nenalezli jsme žádný signifikantní nález, který by podporoval existenci souvislosti mezi testovanými polymorfizmy pro GRM3 (genotypy a haplotyp) a klinickými charakteristikami onemocnění, výkonem v neuropsychologických testech, specifickými vzorci mozkového metabolizmu či regionálními odchylkami v objemech mozku. Naše studie nepřinesla podporu pro genetickou souvislost polymorfizmu pro GRM3 a klinickým fenotypem a neurozobrazovacími nálezy u pacientů se schizofrenií

The metabotropic glutamate 3 receptor gene (GRM3) polymorphisms were reported to be associated with schizophrenia, and with schizophrenia-related endophenotypes such as impaired cognition, cortical activation and glutamate markers, but the existing fi ndings have remained inconsistent. To evaluate the association between GRM3 polymorphisms and the clinical and neuroimaging profiles i n patients with schizophrenia, we conducted cross-sectional study with ninety-four subjects. We selected three SNP (rs1468412, rs 2228595, rs6465084), previously reported to be associated with schizophrenia, and with prefrontal brain functioning. Subjects completed ratings of the PANSS and neurocognitive testing and subset of patients underwent 18-fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18-FD G PET; n = 84) and 1.5 T structural magnetic resonance imaging (MRI; n = 56) followed by automated voxel-based morphometry (VBM). No significant evidences for association between tested GRM3 polymorfisms genotypes and haplotypes and clinical characteristics , neurocognitive functioning, specific metabolic patterns as well as regional brain volumes differences were found. Our study of GRM 3 gene polymorphisms did not provide support for genetic association with clinical and neuroimaging profiles in patients with schizoph renia.

Genomac International s r o Praha

Klinika psychiatrie a lékařské psychologie 3 LF UK Praha

Psychiatrické centrum Praha

Association between metabotropic glutamate receptor 3 Gene (GRM3) polymorphisms and the clinical and neuroanatomical characteristics in patients with schizophrenia

Obsahuje 8 tabulek

Literatura