U pacientů s NSCLC lze některé mutace genu kódujícího receptor EGFR využít jakožto prediktivní markery léčebné odpovědi na inhibitory tyrosinkinázy (TKI) EGFR. Indikátory dobré léčebné odpovědi na tuto léčbu jsou především deleční mutace v exonu 19 a bodové mutace v exonu 21 (L858R a L861Q), zatímco mutace v exonu 20, především substituční mutace T790M a pravděpodobně i inzerční mutace v tomto exonu, jsou spojené s rezistencí k této léčbě. K rutinnímu testování mutací je v komerčních kitech nejčastěji využívána metoda RT-PCR (real-time polymerase chain reaction), jejímiž výhodami jsou snadná proveditelnost, krátké časy odezvy a vysoká senzitivita záchytu mutací na pozadí nemutovaného genu. Nevýhodami pak jsou vyšší cena a vyšetření pouze mutací v testu zahrnutých.

Several mutations of the EGFR gene in patients with NSCLC can be used as predictive markers for response to treatment with EGFR tyrosine kinase inhibitors. Good response to this treatment is indicated particularly by exon 19 deletion mutations and exon 21 point mutations (L858R and L861Q), while exon 20 mutations, mainly the substitution mutation T790M, and probably also insertion mutation in this exon are associated with resistance to this therapy. The commercial kits for routine mutation testing are mostly employing the method of RT-PCR (real- -time polymerase chain reaction) that has the advantages of feasible practicability, short response times and high sensitivity for mutation detection against the backdrop of non-mutated gene. Its disadvantages are higher cost and the possibility to test only for the mutations included in the test.

Laboratoř molekulární genetiky Oddělení patologie a molekulární medicíny Thomayerovy nemocnice Praha

EGFR mutation testing

Literatura