- Klíčová slova
- idiopatická infantilní hyperkalcémie,
- MeSH
- biologické markery MeSH
- CYP24A1 MeSH
- genetické testování * metody využití MeSH
- hyperkalcemie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika účinky léků MeSH
- statistika jako téma MeSH
- steroidhydroxylasy genetika izolace a purifikace metabolismus MeSH
- tekutinová terapie metody využití MeSH
- vitamin D genetika izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- juvenilní nefronoftýza,
- MeSH
- biologické markery MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektrokardiografie využití MeSH
- farmakoterapie MeSH
- genetické testování * metody využití MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- nefrologie MeSH
- polycystické ledviny autozomálně recesivní diagnóza etiologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prognóza MeSH
- renální tubulární acidóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- ablace metody využití MeSH
- beta blokátory terapeutické užití MeSH
- defibrilátory implantabilní využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie metody využití MeSH
- elektrokardiografie metody využití MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza genetika MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- kardiologie metody trendy MeSH
- kardiovaskulární chirurgické výkony metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- náhlá smrt etiologie prevence a kontrola MeSH
- obezita MeSH
- prognóza * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2.typu,
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- biologické markery MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- gastroenterologie MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hepatocelulární karcinom * diagnóza etiologie MeSH
- intrahepatální cholestáza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie využití MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- transplantace jater * metody využití MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- Orfadin,
- MeSH
- benzoáty terapeutické užití MeSH
- biologické markery MeSH
- cyklohexanony terapeutické užití MeSH
- dieta MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hepatocelulární karcinom terapie MeSH
- hypoglykemie diagnóza terapie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kojenec MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- statistika jako téma MeSH
- transplantace jater * MeSH
- tyrosinemie * diagnóza genetika terapie MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
x
x
- MeSH
- dospělí MeSH
- genetické testování metody trendy využití MeSH
- kolorektální nádory diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery * MeSH
- nádorové cirkulující buňky * imunologie účinky léků MeSH
- nádory prostaty diagnóza etiologie terapie MeSH
- nádory prsu diagnóza etiologie terapie MeSH
- nemalobuněčný karcinom plic diagnóza etiologie terapie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- prognóza MeSH
- reziduální nádor diagnóza etiologie terapie MeSH
- senioři MeSH
- statistika jako téma MeSH
- tekutá biopsie * metody trendy využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
x
x
- MeSH
- antigeny CD279 aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- genetické testování metody trendy využití MeSH
- imunitní systém * imunologie metabolismus patologie MeSH
- imunologické faktory aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- imunoterapie * metody trendy využití MeSH
- individualizovaná medicína * metody trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální protilátky aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- nádorové biomarkery izolace a purifikace terapeutické užití MeSH
- nádorové mikroprostředí genetika imunologie účinky léků MeSH
- oprava chybného párování bází DNA genetika imunologie účinky léků MeSH
- protinádorové látky imunologicky aktivní aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
x
x
- MeSH
- adjuvantní radioterapie metody trendy využití MeSH
- duktální karcinom prsu * diagnóza etiologie terapie MeSH
- frakcionace dávky záření MeSH
- genetické testování metody trendy využití MeSH
- karcinom in situ * diagnóza terapie MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- konzervativní terapie metody trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- lokální recidiva nádoru diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- nádory prsu * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Projekt MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) se již více než 19 let věnuje vyhledávání, diagnostice a léčbě pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Na projektu spolupracuje více než 60 pracovišť a velké množství lékařů. K datu 15. 11. 2017 bylo v databázi projektu vedeno 7 567 pacientů s FH, z nichž 439 bylo dětí do 19 let. Při nyní uznávané frekvenci heterozygotů FH 1 : 250 se jedná o 18,9 % pacientů z odhadovaného počtu 40 000, kteří se mohou v České republice vyskytovat. Přestože se jedná o 3. nejlepší výsledek ve vyhledávání a dispenzarizaci pacientů s FH na světě, je pravda, že ke 100 % je ještě dlouhá cesta. Tento článek nabízí vhled do práce jednoho ze dvou národních center pro FH v České republice. Součástí je srovnání výsledků souboru 196 pacientů s FH prof. Šobry z 60. let minulého století s naším recentním souborem 558 pacientů.
The MedPed project (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) aiming at screening, diagnosis and treatment of patients with familial hypercholesterolemia (FH) was initiated more than 19 years ago. More than 60 cooperating centers and a large number of health care professionals have been involved. Till November 15, 2017 the nationwide database has comprised 7 567 entries of individual FH patients, 439 of these being children up to 19 years of age. Given the recently corrected estimated population frequency of FH of 1 to 250 this number represents 18.9 % of the predicted number of 40 000 FH individuals in the Czech Republic. Although the number of patients captured by the database seems to be relatively low, it is the third highest number in the world. This review describes working procedures of one of the national leading centers for FH in the Czech Republic. Additionally, a comparison of the up-to-date data set of 558 FH individuals being actively followed in the center to the original FH cohort (n = 190) as described by prof. Sobra in the late 1960 s. is being discussed.
- Klíčová slova
- projekt MedPed,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- cholesterol krev MeSH
- databáze faktografické MeSH
- genetické testování využití MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II * diagnóza genetika MeSH
- kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- vrozené poruchy metabolismu tuků diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- celiakie diagnóza genetika imunologie MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- HLA antigeny analýza MeSH
- HLA-DQ antigeny analýza MeSH
- lidé MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- testování odbornosti laboratoří MeSH
- zajištění kvality zdravotní péče MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH