-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Juvenilný polypózny syndróm
[Juvenile polyposis syndrome]
Vasovčák Peter, Foretová Lenka, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna
Jazyk slovenština Země Česko
- MeSH
- dítě MeSH
- familiární adenomatózní polypóza diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- financování organizované MeSH
- gastrointestinální nádory genetika komplikace prevence a kontrola MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hereditární hemoragická teleangiektazie genetika komplikace prevence a kontrola MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- preventivní lékařství metody trendy MeSH
- protein Smad4 genetika izolace a purifikace MeSH
- receptory morfogenetických kostních proteinů typu I genetika izolace a purifikace MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- typy dědičnosti genetika MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
Juvenilný polypózny syndróm (JPS) je autozomálne dominantné ochorenie, charakterizované výskytom juvenilných polypov a predispozíciou k nádorom gastrointestinálneho traktu (GIT). Typickým znakom juvenilných polypov, ktorý absentuje u iných syndrómov s predispozíciou ku kolorektálnym karcinómom, sú cysticky dilatované žliazky vyplnené mucinóznym sekrétom. Kauzálnou príčinou vzniku tohto ochorenia sú zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A, ktoré možno nájsť až u 40 % pacientov s JPS. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) a vyššia frekvencia polypov v žalúdku je spájaná hlavne s mutáciami génu SMAD4.
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of juvenile polyps and predisposition to cancer of the gastrointestinal tract (GIT). Characteristic feature of juvenile polyps are irregular cystic glands filled with mucus not observed in other colorectal cancer syndromes. Germline mutations in the SMAD4 and BMPR1A genes are found in 40% of the JP individuals. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and higher frequency of gastric polyposis are associated mostly with SMAD4 mutations.
Juvenile polyposis syndrome
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc12030147
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20160629110030.0
- 007
- ta
- 008
- 120918s2012 xr f 000 0slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vasovčák, Peter $7 xx0105763 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol, Praha
- 245 10
- $a Juvenilný polypózny syndróm / $c Vasovčák Peter, Foretová Lenka, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna
- 246 31
- $a Juvenile polyposis syndrome
- 504 __
- $a Literatura $b 13
- 520 3_
- $a Juvenilný polypózny syndróm (JPS) je autozomálne dominantné ochorenie, charakterizované výskytom juvenilných polypov a predispozíciou k nádorom gastrointestinálneho traktu (GIT). Typickým znakom juvenilných polypov, ktorý absentuje u iných syndrómov s predispozíciou ku kolorektálnym karcinómom, sú cysticky dilatované žliazky vyplnené mucinóznym sekrétom. Kauzálnou príčinou vzniku tohto ochorenia sú zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A, ktoré možno nájsť až u 40 % pacientov s JPS. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) a vyššia frekvencia polypov v žalúdku je spájaná hlavne s mutáciami génu SMAD4.
- 520 9_
- $a Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of juvenile polyps and predisposition to cancer of the gastrointestinal tract (GIT). Characteristic feature of juvenile polyps are irregular cystic glands filled with mucus not observed in other colorectal cancer syndromes. Germline mutations in the SMAD4 and BMPR1A genes are found in 40% of the JP individuals. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and higher frequency of gastric polyposis are associated mostly with SMAD4 mutations.
- 650 _2
- $a familiární adenomatózní polypóza $x diagnóza $x genetika $x prevence a kontrola $7 D011125
- 650 _2
- $a klinický obraz nemoci $7 D020969
- 650 _2
- $a typy dědičnosti $x genetika $7 D040582
- 650 _2
- $a gastrointestinální nádory $x genetika $x komplikace $x prevence a kontrola $7 D005770
- 650 _2
- $a hereditární hemoragická teleangiektazie $x genetika $x komplikace $x prevence a kontrola $7 D013683
- 650 _2
- $a genetické testování $x metody $x využití $7 D005820
- 650 _2
- $a protein Smad4 $x genetika $x izolace a purifikace $7 D051901
- 650 _2
- $a receptory morfogenetických kostních proteinů typu I $x genetika $x izolace a purifikace $7 D052005
- 650 _2
- $a preventivní lékařství $x metody $x trendy $7 D011315
- 650 _2
- $a směrnice pro lékařskou praxi jako téma $7 D017410
- 650 _2
- $a věkové faktory $7 D000367
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a mladiství $7 D000293
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 700 1_
- $a Foretová, Lenka, $d 1957- $7 nlk20000084855 $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, MOÚ, Brno
- 700 1_
- $a Puchmajerová, Alena $7 xx0093627 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol, Praha
- 700 1_
- $a Křepelová, Anna, $d 1955- $7 ja20020046544 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol, Praha
- 773 0_
- $t Klinická onkologie. Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S16-S17 $w MED00011030
- 773 0_
- $t Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S16-S17 $w MED00184834
- 856 41
- $u https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4048.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 2 $z 0
- 990 __
- $a 20120622113510 $b ABA008
- 991 __
- $a 20160629110217 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 952434 $s 787547
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S16-S17 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $n Klin. onkol. $o Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00011030
- BMC __
- $a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S16-S17 $i 0862-495X $m Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00184834
- LZP __
- $a 2012-43/dkal
