Většina biologických aktivit 1,25-dihydroxyvitaminu D je zprostředkována jaderným receptorem pro vitamin D (VDR), který působí jako transkripční faktor aktivovaný ligandem. V genu receptoru VDR byla nalezena řada polymorfizmů. Nacházejí se zejména ve 4 regionech, 1 polymorfní region je na 5′-konci genu (promotor), 3 polymorfní regiony jsou lokalizovány na 3′-konci genu. Některé polymorfizmy genu receptoru pro vitamin D mají vliv na jeho funkci, byl prokázán jejich vliv na hustotu kostní hmoty (BMD) nebo souvislost s výskytem některých nádorových onemocnění. Stanovit, do jaké míry ovlivňují zdravotní stav a jakou roli hraje koincidence s polymorfizmy jiných genů, však vyžaduje další zkoumání.

Most biological activities of 1,25-dihydroxyvitamin D is mediated by the nuclear vitamin D receptor (VDR), which acts as a transcription factor activated by ligand. In VDR gene were found many polymorphisms. They are located in 4 regions especially, 1 polymorphic region is located at the 5‘-end of the gene (promoter), 3 polymorphic regions are located at the 3‘-end of the gene. Some gene polymorphisms of the vitamin D receptor affect its function, has been demonstrated its influence on bone density (BMD) or associated with the occurrence of some cancers. However, to what extent affect health status and what role played the complicity polymorphisms of other genes requires further investigation.

Centrální laboratoř pro imunoanalýzu Lékařské fakulty UK Plzeň

Vitamin D receptor gene polymorphism

Předneseno na odborném pracovním setkání Vitamin D (projekt OPVK CZ 1.07/2.3.00/09.0182), konaném dne 22. června 2011 v Plzni

Literatura