Cíl studie: Analýza incidencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 2000 – 2008. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad u narozených dětí a incidencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období let 2000 – 2008. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice díky dobrovolné spolupráci. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro 16 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, koarktace aorty, transpozice velkých cév, syndrom hypoplastického levého srdce, Fallotova tetralogie, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Výsledky: V roce 2008 se živě narodilo 119 570 dětí, 61 326 chlapců a 58 244 dívek. Za tento rok bylo hlášeno 4664 živě narozených dětí s VV zjištěnou do 1 roku života. Z postižených bylo 2754 chlapců a 1910 dívek. Při přepočtu na 10 000 živě narozených byla celková incidence 390,06 na 10 000 živě narozených, pro chlapce pak byla roční incidence 449,08 a pro dívky 327,93 na 10 000 živě narozených. V období 2000 až 2006 se absolutní počty diagnostikovaných případů živě narozených dětí s vrozenou vadou pohybovaly zhruba v rozmezí 3600 – 3800 dětí za rok. V letech 2007 a 2008 však byly tyto absolutní počty vyšší než 4600 případů za rok. Byly zjištěny tyto průměrné incidence (2000 – 2008) u narozených dětí: anencefalie 0 – 0,3; encefalokéla 0,1 – 0,4; spina bifida 0,7 – 2,3; vrozený hydrocefalus 1,6 – 3,5; transpozice velkých cév 2,9 – 4,5; Fallotova tetralogie 2,6 – 4,0; hypoplazie levého srdce 0,7 – 2,3; koarktace aorty 3,9 – 5,2; brániční kýla 1,3 – 2,9; omfalokéla 1,0 – 1,7; gastroschíza 0,2 – 1,2; Downův syndrom 3,3 – 6,5; Edwardsův syndrom 0,2 – 1,0 a Patauův syndrom 0,2 – 1,0 na 10 000 živě narozených. Incidence celkové (včetně prenatální diagnostiky), průměr za období 2000 – 2008: anencefalie 1,9 – 3,7; encefalokéla 0,9 – 2,4; spina bifida 3,2 – 5,2; vrozený hydrocefalus 5,3 – 7,0; transpozice velkých cév 3,2 – 5,0; Fallotova tetralogie 3,2 – 4,4; hypoplazie levého srdce 2,2 – 4,3; koarktace aorty 4,8 – 6,1; brániční kýla 1,5 – 3,9; omfalokéla 1,8 – 3,8; gastroschíza 2,4 – 3,4; Downův syndrom 15,8 – 22,2; Edwardsův syndrom 3,5 – 5,8 a Patauův syndrom 1,2 – 2,6 na 10 000 živě narozených. Závěr: V posledních letech nedochází v České republice k významné změně celkové četnosti vrozených vad u narozených. Podařilo se snížit počty vrozených vad neslučitelných se životem v mrtvorozenosti a v perinatální úmrtnosti v České republice. Incidence některých typů VV u narozených dětí se snižují, většinou v důsledku úspěšnosti celorepublikově prováděné prenatální diagnostiky VV, incidence jiných VV však v novorozenecké populaci zůstávají stejné, v některých případech se však četnost zvyšuje. V případě celkových četností se incidence většinou zvyšují nebo zůstávají stejné, pouze v případě anencefalie dochází k poklesu. Nárůst celkových incidencí je z velké části dán především časnějším záchytem u prenatálně diagnostikovaných případů. U vrozených chromozomových aberací je dalším faktorem nárůstu i současná nepříznivá demografická situace v České republice – zvyšování průměrného věku těhotných žen a zvyšování procentuálního podílu těhotných žen nad 35 let věku.

Aim of study: An analysis of incidences of selected birth defects in the Czech Republic in 2000 – 2008 period. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences in births and total birth defects incidences (including prenatally diagnosed cases) from the Czech National Birth Defects Register database. Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 2000 – 2008 period were used along with data on prenatally diagnosed defects from particular departments of medical genetics. Sixteen selected defects (anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocephalus, coarctation of aorta, transposition of great vessels, hypoplastic left heart syndrome, Fallot tetralogy, omphalocele, gastroschisis, diaphragmatic hernia, oesophageal atresia and stenosis, anorectal malformations, Down syndrome, Edwards syndrome and Patau syndrome) were analyzed in detail. Results: There were 119 570 live births (61 326 boys and 58 244 girls) in 2008. In the same period, 4664 live births with a birth defect (under the age of one year) were reported, out of which 2754 boys and 1910 girls. Mean incidence was 390.06 (449.08 in boys and 327.93 in girls) per 10 000 live births. In 1994 – 2006, totally 1 238 398 children were born, out of which more than 42 000 with a birth defect. In the 2000 – 2006 period, absolute numbers of diagnosed live births with birth defect varied between 3600 – 3800 cases per year while in 2007 and 2008 years absolute numbers raised over 4600 cases per year. During 2000 – 2008 period following mean incidences (per 10 000 live births) of selected defects were ascertained (total incidences including prenatal diagnostics in brackets): anencephaly 0 – 0.3 (1.9 – 3.7), spina bifida 0.7 – 2.3 (3.2 – 5.2), encephalocele 0.1 – 0.4 (0.9 – 2.4), congenital hydrocephalus 1.6 – 3.5 (5.3 – 7.0), coarctation of aorta 3.9 – 5.2 (4.8 – 6.1), transposition of great vessels 2.9 – 4.5 (3.2 – 5.0), hypoplastic left heart syndrome 0.7 – 2.3 (2.2 – 4.3), Fallot tetralogy 2.6 – 4.0 (3.2 – 4.4), omphalocele 1.0 – 1.7 (1.8 – 3.8), gastroschisis 0.2 – 1.2 (2.4 – 3.4), diaphragmatic hernia 1.3 – 2.9 (1.5 – 3.9), Down syndrome 3.3 – 6.5 (15.8 – 22.2), Edwards syndrome 0.2 – 1.0 (3.5 – 5.8) and Patau syndrome 0.2 – 1.0 (1.2 – 2.6). Conclusions: There has been no major change in birth defect incidences in live births in the Czech Republic in last years. Number of non-viable defects has decreased in stillbirths and in perinatal mortality in the Czech Republic. An incidence of some defects has decreased mostly due to a nation-wide system of prenatal diagnostics; some incidences remain stable in live-birth population in others incidences have increased. A total incidence has mostly increased (anencephaly being an exception) mostly due to an earlier prenatal diagnostics. In chromosomal syndromes, an increasing maternal age as well as a growing number of mothers of 35 years of age and over has contributed to the increased incidences.

Gennet Praha

Katedra lékařské genetiky Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví Praha

Oddělení lékařské genetiky Sanatorium Pronatal

Oddělení lékařské genetiky Thomayerova nemocnice Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN Praha

Ústav obecné biologie a genetiky 3 LF UK Praha

Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky

Course of congenital malformation incidences and their changes over time in children born in the Czech Republic