- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
- MeSH
- adhezní molekula epiteliálních buněk genetika MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * genetika MeSH
- kolorektální nádory * genetika MeSH
- mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika MeSH
- MutL homolog 1 genetika MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- zárodečné mutace genetika MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních nádorových predispozičních genech definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být těmto osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučení byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČLS JEP) ve spolupráci se zástupci onkologie a onkogynekologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
The Guidelines for Clinical Practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant cancer predisposition genes define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to these individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society (SLG ČLS JEP) in cooperation with the representatives of oncology and oncogynecology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
- MeSH
- ATM protein genetika MeSH
- checkpoint kinasa 2 genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- geny BRCA1 MeSH
- geny BRCA2 MeSH
- nádory prostaty diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory prsu diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory slinivky břišní diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory vaječníků diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- primární prevence metody MeSH
- protein FANCN genetika MeSH
- sekundární prevence metody MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Úvod a cíle: Retrospektivní analýza četnosti a poměru pohlaví narozených dětí s brániční kýlou v České republice v období 1961–2020. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z předchozích grantových analýz našeho kolektivu. Dalším zdrojem dat byly údaje o prenatální diagnostice ze Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP za roky 1961 až 2020. Výsledky: Ve sledovaném období se narodilo více než 7,5 milionu dětí. Z tohoto celkového počtu bylo zachyceno 1 742 případů diagnóz u narozených dětí s brániční kýlou, 973 chlapců, 758 dívek a v 11 případech bylo pohlaví neznámé/neurčeno. Z celkového počtu narozených dětí bylo 51,22 % chlapců a 48,78 % dívek bez brániční kýly. V případě dětí narozených s brániční kýlou bylo statisticky významně více chlapců 56,21 % opro- ti 43,79 % dívek (P < 0,001). Zastoupení chlapců a dívek se v průběhu sledovaného období mění, v prvních dvaceti letech nebyla převaha chlapců nad dívkami tak výrazná a statisticky významná oproti skupině bez VV. Celková incidence vady v průběhu sledovaného období nemá jednoznačný zřetelný trend plynulého poklesu ani nárůstu incidence. Vliv prenatální diagnostiky na četnost vady v populaci jsme hodnotili po pětiletých obdobích. Hodnoty podílu prenatální diagnostiky v prvních pěti pětiletých obdobích rostou, pouze v posledním období 2016–2020 se již vzestup zastavil. Závěr: Celková incidence brániční kýly se v průběhu sledovaného období výrazně nemění. Podíl prenatální diagnostiky se však zvyšuje. Vada se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek, tento rozdíl je statisticky významný.
Introduction and objectives: Retrospective analysis of the frequency and sex ratio of children born with diaphragmatic hernia in the Czech Republic in the period 1961–2020. Material and methodology: In the work, we used data from the National Registry of Congenital Anomalies kept within the National Registry of Reproductive Health at the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (ÚZIS ČR) and data from previous grant analyzes by our team. Another data source was prenatal diagnosis data from the Czech Society of Medical Genetics and Genomics for the years 1961 to 2020. Results: More than 7.5 million children were born in the observed period. From this total number, 1,742 cases of diagnoses were recorded in children born with diaphragmatic hernia, 973 were boys, 758 were girls, and in 11 cases, the gender was unknown/undetermined. Of the total number of children born, 51.22% were boys and 48.78% were girls without diaphragmatic hernia. In the case of children born with a diaphragmatic hernia, there were statistically significantly more boys 56.21% versus 43.79% girls (P<0.001). The representation of boys and girls changes during the observed period, in the first twenty years the predominance of boys over girls was not so pronounced and statistically significant compared to the group without diaphragmatic hernia. The overall incidence of the defect during the monitored period does not have a clear trend of continuous decrease or increase in incidence. We evaluated the influence of prenatal diagnosis on the frequency of the defect in the population after five-year periods. The values of the share of prenatal diagnostics are increasing in the first five five-year periods, only in the last period 2016-2020 has the rise stopped. Conclusion: The overall incidence of diaphragmatic hernia does not change significantly during the observed period. However, the share of prenatal diagnosis is increasing. The defect occurs more often in boys than in girls, this difference is statistically significant.
- MeSH
- anestezie metody MeSH
- dítě MeSH
- duševní poruchy MeSH
- endoskopie metody MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza MeSH
- genetické testování metody MeSH
- ledviny fyziologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- radioisotopová scintigrafie metody MeSH
- urografie metody MeSH
- urologické nemoci * chirurgie diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
