Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních nádorových predispozičních genech definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být těmto osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučení byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČLS JEP) ve spolupráci se zástupci onkologie a onkogynekologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.

The Guidelines for Clinical Practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant cancer predisposition genes define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to these individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society (SLG ČLS JEP) in cooperation with the representatives of oncology and oncogynecology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.

• MeSH
• ATM protein genetika   MeSH
• checkpoint kinasa 2 genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• nádory prostaty diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory prsu diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• protein FANCN genetika   MeSH
• sekundární prevence metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• zárodečné mutace MeSH

• MeSH
• dědičné nepolypózní kolorektální nádory * diagnóza   klasifikace   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony klasifikace   MeSH
• kolorektální nádory prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• nádory endometria patologie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků prevence a kontrola   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů chirurgie   klasifikace   MeSH
• profylaktické chirurgické výkony klasifikace   MeSH
• riziko MeSH
• terciární prevence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND & AIMS: Whether the intake of docosahexaenoic acid (DHA), an n-3 polyunsaturated fatty acid, is beneficial for ovarian cancer (OC) remains controversial and we hope to disentangle this puzzle using genetic data from large-scale populations in European and Asian. METHODS: We employed, for the first time, a systematic Mendelian randomization (MR) design to comprehensively evaluate the causal effect of plasma DHA levels, an objective biomarker of DHA intake, on OC risk in European and then verified the extrapolation of the results in the Asian. Data in the analysis included genetic association data obtained from large-scale genome-wide association studies with 13,499 individuals for plasma DHA measurements and 66,450 individuals for OC in the European population, and 1361 individuals for plasma DHA measurements and 61,457 individuals for OC in the Asian population. The causal relationship between DHA and OC was estimated using the inverse-variance weighted approach, together with extensive validation and sensitivity analyses to verify the main results. RESULTS: In the European population, MR evidence suggested a causal relationship between higher plasma DHA levels and lower OC risk (OR, 0.89 for OC per one-SD increment in DHA; 95% CI, 0.83 to 0.96; P = 0.003). Subgroup analysis by histological type of OC indicated that this observed association was stronger among endometrioid ovarian cancer (EOC) (OR, 0.82; 95% CI, 0.69 to 0.96; P = 0.014). A similar causal association of borderline significance was reached in the Asian replication set. The above results were consistently supported by a series of validation and sensitivity analyses. CONCLUSION: Our study provided robust genetic evidence for a protective association between plasma DHA levels and lower risk of OC, especially EOC, in the European population. These findings may inform prevention strategies and interventions directed towards DHA intake and OC.

• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• kyseliny dokosahexaenové MeSH
• kyseliny mastné omega-3 * MeSH
• lidé MeSH
• mendelovská randomizace MeSH
• nádory vaječníků * epidemiologie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• antitumorózní látky škodlivé účinky   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * epidemiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv prevence a kontrola   MeSH
• prognóza MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sekundární prevence * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * epidemiologie   farmakoterapie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

BACKGROUND: Ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers has been shown to decrease with longer duration of oral contraceptive use. Although the effects of using oral contraceptives in the general population are well established (approximately 50% risk reduction in ovarian cancer), the estimated risk reduction in mutation carriers is much less precise because of potential bias and small sample sizes. In addition, only a few studies on oral contraceptive use have examined the associations of duration of use, time since last use, starting age, and calendar year of start with risk of ovarian cancer. OBJECTIVE: This study aimed to investigate in more detail the associations of various characteristics of oral contraceptive use and risk of ovarian cancer, to provide healthcare providers and carriers with better risk estimates. STUDY DESIGN: In this international retrospective study, ovarian cancer risk associations were assessed using oral contraceptives data on 3989 BRCA1 and 2445 BRCA2 mutation carriers. Age-dependent-weighted Cox regression analyses were stratified by study and birth cohort and included breast cancer diagnosis as a covariate. To minimize survival bias, analyses were left truncated at 5 years before baseline questionnaire. Separate analyses were conducted for each aspect of oral contraceptive use and in a multivariate analysis, including all these aspects. In addition, the analysis of duration of oral contraceptive use was stratified by recency of use. RESULTS: Oral contraceptives were less often used by mutation carriers who were diagnosed with ovarian cancer (ever use: 58.6% for BRCA1 and 53.5% BRCA2) than by unaffected carriers (ever use: 88.9% for BRCA1 and 80.7% for BRCA2). The median duration of use was 7 years for both BRCA1 and BRCA2 carriers who developed ovarian cancer and 9 and 8 years for unaffected BRCA1 and BRCA2 carriers with ovarian cancer, respectively. For BRCA1 mutation carriers, univariate analyses have shown that both a longer duration of oral contraceptive use and more recent oral contraceptive use were associated with a reduction in the risk of ovarian cancer. However, in multivariate analyses, including duration of use, age at first use, and time since last use, duration of oral contraceptive use proved to be the prominent protective factor (compared with <5 years: 5-9 years [hazard ratio, 0.67; 95% confidence interval, 0.40-1.12]; >10 years [hazard ratio, 0.37; 95% confidence interval, 0.19-0.73]; Ptrend=.008). The inverse association between duration of use and ovarian cancer risk persisted for more than 15 years (duration of ≥10 years; BRCA1 <15 years since last use [hazard ratio, 0.24; 95% confidence interval, 0.14-0.43]; BRCA1 >15 years since last use [hazard ratio, 0.56; 95% confidence interval, 0.18-0.59]). Univariate results for BRCA2 mutation carriers were similar but were inconclusive because of limited sample size. CONCLUSION: For BRCA1 mutation carriers, longer duration of oral contraceptive use is associated with a greater reduction in ovarian cancer risk, and the protection is long term.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• kohortové studie MeSH
• kontraceptiva orální aplikace a dávkování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace * MeSH
• nádory vaječníků epidemiologie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• následné studie MeSH
• proporcionální rizikové modely MeSH
• protein BRCA1 genetika   MeSH
• protein BRCA2 genetika   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Informační brožura určená pro osoby se zvýšenou dědičnou dispozicí k nádorovému onemocnění prsů a vaječníků, především s mutací v genu BRCA1 nebo BRCA2. Obsahuje informace o preventivních opatření, která je vhodné dodržovat.

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování MeSH
• nádory prsu genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků genetika   prevence a kontrola   MeSH
• primární prevence MeSH
• sekundární prevence MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• NLK Publikační typ
• brožury

Veškerá odborná literatura týkající se karcinomu vaječníku uvádí vždycky stejná fakta: v současné době neexistuje metoda pro skrínink rakoviny vaječníku. Kombinace využití sérových nádorových markerů a zobrazovacích metod selhaly. V předkládaném sdělení jsou diskutovány možnosti laboratorních metod v historickém kontextu a s přesahem do současného výzkumu, kdy komentujeme výsledky dvou pilotních studií (vaskulární endoteliální růstový faktor VEGF D jako potenciální sérový biomarker a soudobé poznatky z glykanového profilování, které mají vztah k predikci chemosenzitivity a celkového přežití). Metody zobrazovací a klinické jsou pouze jmenovány v rámci didaktické kompaktnosti článku. Jakkoliv je biomarker CA 125 velmi známý a frekventně užívaný, interpretace výsledků vyšetření je složitá. Jednoznačně CA 125 neslouží k populačnímu vyšetření v rámci gynekologického preventivního vyšetření. Snahy o nalezení optimálního biomarkeru nebo jejich kombinace souvisejí nejen s diagnostikou patologického stavu, ale očekávaný je i přesah směrem k určení ideální terapeutické metody u konkrétní pacientky, a tím konečně dosažení zlepšení v parametrech celkového přežívání rakoviny vaječníku.

Up to date publications have always considered ovarian carcinoma to be an unpreventable disease. Respectively there has not been yet identified a screening method or a combination of methods for population application. Herewith we are presenting the history of laboratory methods and their present use. This is our introduction of the results of two pilot studies. First, we examined the serum levels of vascular endothelial growth factor VEGF D to be a potential biomarker of early ovarian carcinoma with interesting data. Second pilot study presents the results of measurement of specific glycan profiles in association with resistance to platinum chemotherapy and to the overall survival. Biomarker CA 125 cannot be used as a population screening method, as we have explained. The interpretation of the elevated levels of CA 125 is confusing. For the future biomarker we expect not only high sensitivity and specificity rate. Ideally, we plan this biomarker itself or in combination to predict the specific therapeutic method for the patient with potentially best results for overall survival.

• MeSH
• antigen CA-125 analýza   krev   MeSH
• časná detekce nádoru metody   MeSH
• glykomika metody   MeSH
• gynekologie MeSH
• lékařská onkologie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory vaječníků * krev   prevence a kontrola   MeSH
• vaskulární endoteliální růstový faktor D analýza   krev   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Úvod: Program na prevenci ovariálního karcinomu by měl podporovat všechny metody snižující riziko jejího rozvoje. Patří sem metody konzervativní a chirurgické. Mezi konzervativní způsoby řadíme perorální kontraceptiva, multiparitu a kojení. Důležité jsou i takové metody, které snižují zánět a oxidační stres jako například pravidelné cvičení a zdravá strava. Mezi chirurgické metody řadíme ligaci vejcovodů, hysterektomii a profylaktickou bilaterální adnexetomii. Cíl práce: Zdůraznit protektivní faktory v prevenci karcinomu ovarií s cílem zvýšit povědomí žen a zjistit, zda jsou tyhle způsoby jako prevence dostačující. Metody: Přehledový článek. Název a sídlo pracoviště: Department of Chemical Pathology, NHLS, Tygerberg Hospital and Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town. Metodika: Literární zdroje byly vyhledávány pomocí PubMed a Google vyhledávače. Závěr: Ovariální karcinom není kompletně preventabilní onemocnění, nicméně zavádění preventivních způsobů do praxe významně snižuje jejich incidenci. Multiparita a delší doba kojení je nejvíce zdůrazňovaným přístupem, i když není úplně možný u všech žen. Hysterektomie a ligace vejcovodů taky signifikantně snižují riziko karcinomu. Salpingektomie může poskytovat prevenci pro ženy se středním rizikem, u žen s vysokým rizikem (mutace BRCA a pozitivní rodinná anamnéza) je doporučována adnexektomie. Zdůrazňování všech těchto metod může snižovat riziko a incidenci karcinomu ovarii a potenciálně zvyšovat pětileté přežití pacientek.

Introduction: An ovarian cancer prevention program must encourage the application of factors associated with decreased risk that include both surgical and non-surgical approaches. Non-surgical preventive approaches include oral contraceptives, parity, multiparity and breastfeeding. In addition, approaches that decrease inflammation and oxidative stress such as regular exercise and a healthy diet are also important. Surgical approaches include tubal ligation, hysterectomy and prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy. Objective: To highlight protective approaches for the prevention of ovarian cancer in order to increase awareness among women of the general population and too find out whether or not these approaches are enough to prevent the disease. Design: Review article. Setting: Department of Chemical Pathology, NHLS, Tygerberg Hospital and Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa. Methods: Literary sources related to the topic were used. Articles were selected primarily based on PubMed and Google searches. Conclusion: Ovarian cancer cannot be prevented completely, however the application of preventive approaches may decrease the risk significantly. Although, multiparity followed by long periods of breastfeeding may not seem feasible for most today women, it is the most pronounced preventive approach for women in the general population. Tubal ligation, hysterectomy also reduce the risk significantly. Opportunistic salpingectomy may provide better prevention for women at average risk, while women at high risk (BRCA mutation and family with history of ovarian cancer) are advised to undergo risk-reducing salpingo-oophorectomy. Highlighting these approaches may increase women's awareness towards decreasing risk and decrease the incidence of ovarian cancer and potentially increase the five-year survival rate.

• MeSH
• Aspirin terapeutické užití   MeSH
• kojení MeSH
• kontraceptiva terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * prevence a kontrola   MeSH
• parita MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• profylaktické chirurgické výkony metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• karcinom MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * genetika   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH
• rozhovory MeSH