Ovariální karcinom představuje nejčastější příčinu úmrtí z gynekologických malignit. U dvou třetin pacientek je nemoc diagnostikována v pokročilém stadiu s peritoneální karcinomatózou. Základem léčby je v současné době primární cytoredukční výkon s cílem dosažení mikroskopického rezidua s následnou systémovou léčbou chemoterapií. V případech, kdy není možné dosáhnout optimální cytoredukci, je alternativou podání neoadjuvantní chemoterapie s následnou operací. V současné době lze pozorovat rostoucí zájem o zhodnocení potenciálního přínosu radikální cytoredukční operace v kombinaci s hypertermickou intraperitoneální chemoterapií (HIPEC) především v primární léčbě pokročilého ovariálního karcinomu. Nově jsou k dispozici výsledky III. fáze multicentrických prospektivních studií.

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie metody   MeSH
• cytoredukční chirurgie metody   MeSH
• hypertermická intraperitoneální peroperační chemoterapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru patologie   terapie   MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Serózní tubární intraepiteliální karcinom (STIC) je považován za prekurzor high grade serózního karcinomu pánve (HGSC), který zahrnuje karcinomy ovaria, tuby a peritonea. STIC je brzkou morfologicky rozpoznatelnou lézí v patogenezi HGSC a je nalézán převážně v distální části vejcovodu. I přes velký pokrok v objasnění patogeneze ovariálních karcinomů a zavedení nových patologických postupů při diagnostice prekurzorových lézí HGSC zůstává na tomto poli mnoho nezodpovězených otázek.

Serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) is considered as a precursor of high-grade serous carcinoma of the pelvis (HGSC), which includes ovarian, tubal and peritoneal carcinomas. STIC is an early morphologically recognizable lesion in the pathogenesis of HGSC and is found predominantly in the distal part of the fallopian tube. Despite a great progress in elucidating the pathogenesis of ovarian carcinomas and the introduction of new pathological procedures for the diagnosis of precursor lesions of HGSC, there remain many unanswered questions.

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie metody   MeSH
• časná detekce nádoru metody   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   MeSH
• karcinom in situ diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory cystické, mucinózní a serózní chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• nádory vaječníků diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory vejcovodů * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hypertermická intraperitoneální chemoterapie (HIPEC), jako možná součást radikální cytoredukční operace ovariálního karcinomu s odpovědí nebo se stabilním stavem po neoadjuvantní chemoterapii, si díky výsledkům průlomové studie od roku 2018 získává postupně více pozornosti. Je součástí managementu pacientek s ovariálním karcinomem s možností zařazení HIPEC k samotné operaci při dosažení R0 resekce.

Hyperthermic intraperitoneal chemotherapy (HIPEC), as a possible part of a radical cytoreductive surgery for ovarial cancer with responce or stable state after neoadjuvant chemotherapy, from 2018 due to results of game changing study is getting more focus. As a part of management of patients with ovarial cancer with the possibility to ad HIPEC to cytoreductive surgery with R0 resection.

• MeSH
• cytoredukční chirurgie metody   MeSH
• hypertermická intraperitoneální peroperační chemoterapie metody   MeSH
• indukovaná hypertermie MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů MeSH
• neoadjuvantní terapie MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Cílem naší studie bylo kvantifikovat a porovnat imunobarvení IL-2, IL-5, IL-6, IL-8 a TNFa ve tkáni endometriomu, nenádorových nádorech, benigních novotvarech a maligních novotvarech vaječníků. Materiál a metody: Studie se zúčastnilo 90 pacientek; bylo dia gnostikováno 15 nenádorových lézí ovaria, 28 ovariálních benigních novotvarů, 28 ovariálních maligních novotvarů a 19 ovariálních endometriomů. Imunohistochemie byla provedena pro cytokiny IL-2, IL-5, IL-6, IL-8 a TNFa a jejich koncentrace byly v těchto skupinách porovnány. Použili jsme Fisherův exaktní test, podle něhož jsou významné hodnoty p < 0,05. Výsledky: Imunobarvení epitelu na přítomnost IL-5 a IL-8 je silnější u endometriomů než u karcinomu vaječníků (p hodnoty 0,0046 a 0,0149). Stromální imunobarvení TNFa, IL-5, IL-6 a IL8 je silnější u endometriomů než u rakoviny vaječníků (p hodnoty 0,0008; < 0,0001; 0,0003 a 0,0006). Závěr: Silnější imunobarvení ně kte rých cytokinů u endometriomů ve srovnání s karcinomem ovaria odráží zánětlivou a imunitní odpověď, která by mohla být budoucím cílem nových objevů o infiltrativním chování endometriózy.

Objective: The objective of our study was to quantify and compare the immunostaining of IL-2, IL-5, IL-6, IL-8, and TNF-α in endometriomal tissue, non-neoplastic tumors, benign neoplasms, and malignant ovarian neoplasms. Materials and methods: The study involved 90 patients: 15 non-neoplastic ovarian lesions, 28 ovarian benign neoplasms, 28 ovarian malignant neoplasms, and 19 ovarian endometriomas were diagnosed. Immunohistochemistry was performed for cytokines IL-2, IL-5, IL-6, IL-8, and TNF-α and their concentrations were compared in these groups. Fisher‘s exact test was used, requiring a P-value of < 0.05 for significance. Results: IL-5 and IL-8 epithelial immunostaining is stronger in endometriomas than in ovarian cancer (P-values of 0.0046 and 0.0149, resp.). The stromal immunostaining of TNF-α, IL-5, IL-6, and IL8 is stronger in endometriomas than in ovarian cancer (P-values of 0.0008, < 0.0001, 0.0003, and 0.0006, resp.). Conclusions: Stronger immunostaining of some cytokines in endometriomas compared to ovarian cancer reflects an inflammatory and immune response that could be future targets for new discoveries about the infiltrative behavior of endometriosis.

• MeSH
• barvení a značení klasifikace   metody   MeSH
• cytokiny analýza   imunologie   klasifikace   MeSH
• endometrióza * diagnostické zobrazování   diagnóza   imunologie   MeSH
• imunohistochemie * klasifikace   metody   MeSH
• interleukin-6 analýza   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * diagnostické zobrazování   imunologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Dedifferentiated and undifferentiated ovarian carcinomas (DDOC/UDOC) are rare neoplasms defined by the presence of an undifferentiated carcinoma. In this study, we detailed the clinical, pathological, immunohistochemical, and molecular features of a series of DDOC/UDOC. We collected a multi-institutional cohort of 23 DDOC/UDOC and performed immunohistochemistry for core switch/sucrose nonfermentable (SWI/SNF) complex proteins (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, and SMARCB1), mismatch repair (MMR) proteins, and p53. Array-based genome-wide DNA methylation and copy number variation analyses were performed on a subset of cases with comparison made to a previously reported cohort of undifferentiated endometrial carcinoma (UDEC), small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT), and tubo-ovarian high-grade serous carcinoma (HGSC). The age of all 23 patients with DDOC/UDOC ranged between 22 and 71 years (with an average age of 50 years), and a majority of them presented with extraovarian disease (16/23). Clinical follow-up was available for 19 patients. Except for 2 patients, the remaining 17 patients died from disease, with rapid disease progression resulting in mortality within a year in stage II-IV settings (median disease-specific survival of 3 months). Eighteen of 22 cases with interpretable immunohistochemistry results showed loss of expression of core SWI/SNF protein(s) that are expected to result in SWI/SNF complex inactivation as 10 exhibited coloss of ARID1A and ARID1B, 7 loss of SMARCA4, and 1 loss of SMARCB1. Six of 23 cases were MMR-deficient. Two of 20 cases exhibited mutation-type p53 immunoreactivity. Methylation profiles showed coclustering of DDOC/UDOC with UDEC, which collectively were distinct from SCCOHT and HGSC. However, DDOC/UDOC showed an intermediate degree of copy number variation, which was slightly greater, compared with SCCOHT but much less compared with HGSC. Overall, DDOC/UDOC, like its endometrial counterpart, is highly aggressive and is characterized by frequent inactivation of core SWI/SNF complex proteins and MMR deficiency. Its molecular profile overlaps with UDEC while being distinct from SCCOHT and HGSC.

• MeSH
• dědičné nádorové syndromy * MeSH
• DNA-helikasy genetika   metabolismus   MeSH
• dospělí MeSH
• epiteliální ovariální karcinom MeSH
• jaderné proteiny genetika   MeSH
• karcinom * patologie   MeSH
• kolorektální nádory * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• malobuněčný karcinom * MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové biomarkery genetika   metabolismus   MeSH
• nádorový supresorový protein p53 genetika   MeSH
• nádory endometria * patologie   MeSH
• nádory mozku * MeSH
• nádory vaječníků * genetika   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• transkripční faktory genetika   metabolismus   MeSH
• variabilita počtu kopií segmentů DNA MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Analysis of cell-free DNA methylation (cfDNAme), alone or combined with CA125, could help to detect ovarian cancers earlier and may reduce mortality. We assessed cfDNAme in regions of ZNF154, C2CD4D and WNT6 via targeted bisulfite sequencing in diagnostic and early detection (preceding diagnosis) settings. Diagnostic samples were obtained via prospective blood collection in cell-free DNA tubes in a convenience series of patients with a pelvic mass. Early detection samples were matched case-control samples derived from the UK Familial Ovarian Cancer Screening Study (UKFOCSS). In the diagnostic set (ncases = 27, ncontrols = 41), the specificity of cfDNAme was 97.6% (95% CI: 87.1%-99.9%). High-risk cancers were detected with a sensitivity of 80% (56.3%-94.3%). Combination of cfDNAme and CA125 resulted in a sensitivity of 94.4% (72.7%-99.9%) for high-risk cancers. Despite technical issues in the early detection set (ncases = 29, ncontrols = 29), the specificity of cfDNAme was 100% (88.1%-100.0%). We detected 27.3% (6.0%-61.0%) of high-risk cases with relatively lower genomic DNA (gDNA) contamination. The sensitivity rose to 33.3% (7.5%-70.1%) in samples taken <1 year before diagnosis. We detected ovarian cancer in several patients up to 1 year before diagnosis despite technical limitations associated with archival samples (UKFOCSS). Combined cfDNAme and CA125 assessment may improve ovarian cancer screening in high-risk populations, but future large-scale prospective studies will be required to validate current findings.

• MeSH
• antigen CA-125 MeSH
• časná detekce nádoru metody   MeSH
• lidé MeSH
• metylace DNA * MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   genetika   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• transkripční faktory Krüppel-like genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

BACKGROUND: Monoallelic germline pathogenic variants (GPVs) in five Fanconi anemia (FA) genes (BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1, PALB2/FANCN, BRIP1/FANCJ, and RAD51C/FANCO) confer an increased risk of breast (BC) and/or ovarian (OC) cancer, but the role of GPVs in 17 other FA genes remains unclear. METHODS: Here, we investigated the association of germline variants in FANCG/XRCC9 with BC and OC risk. RESULTS: The frequency of truncating GPVs in FANCG did not differ between BC (20/10,204; 0.20%) and OC (8/2966; 0.27%) patients compared to controls (6/3250; 0.18%). In addition, only one out of five tumor samples showed loss-of-heterozygosity of the wild-type FANCG allele. Finally, none of the nine functionally tested rare recurrent missense FANCG variants impaired DNA repair activities (FANCD2 monoubiquitination and FANCD2 foci formation) upon DNA damage, in contrast to all tested FANCG truncations. CONCLUSION: Our study suggests that heterozygous germline FANCG variants are unlikely to contribute to the development of BC or OC.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu * genetika   MeSH
• nádory vaječníků * genetika   MeSH
• oprava DNA genetika   MeSH
• protein FANCG * genetika   MeSH
• senioři MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• zárodečné mutace * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

BACKGROUND: The aim was to evaluate the performance of the Peritoneal Cancer Index (PCI) using imaging (ultrasound, contrast-enhanced computed tomography (CT), and whole-body diffusion-weighted magnetic resonance imaging (WB-DWI/MRI) in assessing peritoneal carcinomatosis and predicting non-resectability in tubo-ovarian carcinoma patients. METHODS: This was a prospective multicenter observational study. We considered all patients with suspected primary ovarian/tubal/peritoneal cancer who underwent preoperative ultrasound, CT, and WB-DWI/MRI (if available). The optimal cut off value for assessing the performance of the methods in predicting non-resectability was identified at the point at which the sensitivity and specificity were most similar. The reference standard to predict non-resectability was surgical outcome in terms of residual disease >1 cm or surgery not feasible. Agreement between imaging methods and surgical exploration in assessing sites included in the PCI score was evaluated using the Intraclass Correlation Coefficient (ICC). RESULTS: 242 patients were included from January 2020 until November 2022. The optimal PCI cut-off for predicting non-resectability for surgical exploration was >12, which achieved the best AUC of 0.87, followed by ultrasound with a cut-off of >10 and AUC of 0.81, WB-DWI/MRI with a cut-off of >12 and AUC of 0.81, and CT with a cut-off of >11 and AUC of 0.74. Using ICC, ultrasound had very high agreement (0.94) with surgical PCI, while CT and WB-DWI/MRI had high agreement (0.86 and 0.87, respectively). CONCLUSION: Ultrasound performed by an expert operator had the best agreement with surgical findings compared to WB-DWI/MRI and CT in assessing radiological PCI. In predicting non-resectability, ultrasound was non-inferior to CT, while its non-inferiority to WB-DWI/MRI was not demonstrated.

• MeSH
• difuzní magnetická rezonance metody   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * diagnostické zobrazování   patologie   chirurgie   MeSH
• nádory vejcovodů diagnostické zobrazování   patologie   chirurgie   MeSH
• peritoneální nádory * diagnostické zobrazování   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie * metody   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• ultrasonografie * metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• pozorovací studie MeSH

Prehabilitation aims to improve patients' physical condition before a stressful event, such as surgery, and enhance recovery. Despite its potential benefits, many emerging prehabilitation programs face challenges in enrolling or retaining patients. In our prehabilitation study PHOCUS, which aims to prepare ovarian cancer patients for surgery, we have also encountered lower acceptance and retention rates. Particularly the most vulnerable patients, who are old and frail, and may benefit the most from the prehabilitation, decline participation due to the complexity of the proposed program. In our review we discussed obstacles and barriers that prevent patients' participation based on both literature and our experience. Among the main reasons are patient's low motivation, high intensity of the program and a lack of social support. To overcome these challenges, we suggest increasing the program's flexibility, adapting the program according to individual patient's needs and enhancing patients' education about the benefits of prehabilitation.

• MeSH
• fyzioterapie v předoperační přípravě * psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• motivace MeSH
• nádory vaječníků chirurgie   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů * rehabilitace   chirurgie   MeSH
• pacientův souhlas se zdravotní péčí psychologie   MeSH
• předoperační péče metody   MeSH
• sociální opora MeSH
• vzdělávání pacientů jako téma metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor (UTROSCT) is a rare tumor of uncertain lineage and low malignant potential. Most tumors behave in a benign manner, but a subset of UTROSCT exhibit an aggressive clinical course with recurrences and metastases. The recurrent molecular alterations in UTROSCT mostly represent gene fusions involving NCOA1-3. We performed a comprehensive clinicopathological, morphologic, immunohistochemical, and molecular analysis on a cohort of 35 UTROSCT. The tumors exhibited various architectural patterns (diffuse, corded/trabecular, tubular, sertoliform, fascicular, whorled, nested, microfollicular, and pseudoglandular), often in combination. The immunohistochemical analysis confirmed the polyphenotypic immunoprofile, often with coexpression of sex cord-stromal, smooth muscle, and epithelial markers, as well as hormone receptors. Next-generation sequencing RNA analysis revealed recurrent NCOA1-3 gene fusions in 22/32 analyzed cases (69%), including ESR1::NCOA3 (11/22), GREB1::NCOA2 (7/22), ESR1::NCOA2 (3/22), and GREB1::NCOA1 (1/22). Tumor mutation burden was low in all cases. The fusion-positive cases exhibited statistically significant association with whorled architecture, conversely necrosis was associated with fusion-negative status. We did not find a significant relationship between any architectural pattern and GREB1 alterations, but the NCOA2-altered tumors were associated with pseudoglandular architecture. The GREB1-altered cases occurred in older patients and tended to be more often intramural masses compared with ESR1-altered cases. On the contrary, the ESR1-altered cases presented more often like submucosal or polypoid tumors. Two tumors exhibited aggressive behavior with recurrent disease. Both of these cases harbored a GREB1::NCOA2 fusion. Unsupervised hierarchical cluster analysis of our cohort revealed 2 main clusters. The tumors with GREB1 or NCOA2 fusion cluster together, suggesting that there are underlying molecular differences between these cases and cases with ESR1::NCOA3 fusion or without fusion. Our findings contribute to the growing knowledge about a rare neoplasm with currently uncertain biological behavior.

• MeSH
• dospělí MeSH
• gonadální stromální nádory * genetika   patologie   MeSH
• imunohistochemie * MeSH
• koaktivátor 2 jaderných receptorů genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové biomarkery * genetika   analýza   MeSH
• nádory dělohy * genetika   patologie   MeSH
• nádory vaječníků genetika   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH