- Klíčová slova
- brodalumab,
- MeSH
- biologická terapie metody MeSH
- dospělí MeSH
- hidradenitis suppurativa * farmakoterapie komplikace patologie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mukopolysacharidóza IV * komplikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- plicní air-leak syndromy,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hrudník abnormality diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- mediastinální emfyzém diagnostické zobrazování etiologie patologie vrozené MeSH
- nemoci dýchací soustavy * diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie vrozené MeSH
- novorozenec MeSH
- plicní emfyzém diagnostické zobrazování patologie terapie vrozené MeSH
- pneumoperitoneum diagnostické zobrazování etiologie vrozené MeSH
- pneumotorax diagnostické zobrazování etiologie terapie vrozené MeSH
- prognóza MeSH
- punkce metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Lysosomální střádavá onemocnění (iysosomai storage diseases, LSD) jsou skupinou více než 70 onemocnění, jejichž nejčastější příčinou je nedostatečná aktivita některého z hydrolytických enzymů. Tento přehledový článek ilustruje aktuální terapeutické možnosti LSD. Jedná se o enzymovou substituční terapii, substrát redukující terapii, terapii chaperony a transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Mezi další slibné strategie vyvinuté v posledních letech patří genová terapie nebo genová terapie hematopoetických kmenových buněk. U všech z uvedených terapií platí zlaté pravidlo, že k dosažení dobrého účinku léčby je zásadní časná diagnostika onemocnění a zahájení léčby.
Lysosomal storage diseases (LSD) are a group of more than 70 diseases, the most common cause of which is usually a malfunction or insufficient activity of one of the hydrolytic enzymes. This review article illustrates the current therapeutic options of LSD. These include enzyme replacement therapy, substrate reducing therapy, chaperone therapy and hematopoietic stem cell transplantation. Other promising strategies developed in recent years include gene therapy (GT) or hematopoietic stem cell GT (HSC-GT). For all of the mentioned therapies, the golden rule is that early diagnosis of the disease and initiation of treatment is essential for a good effect.
- MeSH
- gastroenterologie MeSH
- pediatrie * MeSH
- Publikační typ
- nekrology MeSH
- O autorovi
- Frühauf, Pavel, 1951-2024 Autorita
V populaci s genetickým rizikem (GR+, HLA DQ2/DQ8 pozitivní) rozvoje CD (celiakie) výlučné nebo žádné kojení a delší doba kojení nesnížily riziko vzniku CD/CDA (pozitivita antitransglutaminázy nebo antiendomysiálních protilátek) v dětství při zavedení lepku nebyla spojena s kumulativním rizikem CD/CDA. Důkazy ze šesti observačních studií naznačují, že konzumace vyššího množství lepku při odstavení a/nebo po něm může zvýšit riziko CD. Neexistují dostatečné důkazy pro stanovení množství lepku spojeného se zvýšeným rizikem CD/CDA. Pokud jde o to, zda postupy kojenecké výživy modulují riziko spojené s různými genotypy HLA, výsledky byly nekonzistentní.
In the population at genetic risk of developing CD (HLA DQ2/DQ8-positive), exclusive or any breastfeeding and longer breastfeeding duration did not reduce the risk of developing CD/CDA during childhood. Age at gluten introduction was not associated with cumulative CD/CDA risk. Evidence from six observational studies suggests that consumption of a higher amount of gluten at weaning and/or thereafter may increase CD risk. There is insufficient evidence to determine the amount of gluten associated with an increased CD/CDA risk. Regarding whether infant feeding practices modulate the risk conferred by different HLA genotypes results were inconsistent.
- MeSH
- celiakie * genetika MeSH
- fyziologie výživy kojenců * MeSH
- gluteny škodlivé účinky MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- odstavení MeSH
- pozorovací studie jako téma MeSH
- riziko MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- tabulky MeSH
Eozinofilní gastrointestinální onemocnění (EGID) jsou chronické, imunitně zprostředkované poruchy charakterizované gastrointestinálními příznaky a histologicky patologickým zvýšením eozinofilně převládajícího zánětu ve specifických oblastech gastrointestinálního traktu při absenci sekundárních příčin eozinofilie (1, 2).
Eosinophilic gastrointestinal diseases are chronic, immune-mediated disorders characterized clinically by gastrointestinal symptoms and histologically by a pathologic increase in eosinophil-predominant inflammation in specific regions of the GI tract, in the absence of secondary causes of eosinophilia.
- MeSH
- eozinofilie diagnóza MeSH
- gastrointestinální nemoci diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Navzdory důkazům na podporu použití specifických probiotik v některých klinických situacích jsou stále často vyžadovány další studie potvrzující účinky definující typ, dávku a načasování probiotik. Užívání probiotik bez prokázaných zdravotních přínosů není podpořeno evidence based medicine.
Despite the evidence supporting the use of specific probiotics in some clinical situations, further studies confirming the effects defining the type, dose and timing of probiotics are still often required. Taking probiotics without proven health benefits is not supported by evidence-based medicine.
