-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024) [Guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024)]
J. Novotný, D. Cibula, V. Curtisová, O. Dubová, L. Foretová, A. Germanová, M. Janatová, O. Havránek, M. Hojsáková, M. Hudcová, M. Koudová, V. Krutílková, M. Palácová, S. Paulich, K. Petráková, J. Presl, A. Puchmajerová, J. Soukupová, M....
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy, práce podpořená grantem
- MeSH
- adhezní molekula epiteliálních buněk genetika MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * genetika MeSH
- kolorektální nádory * genetika MeSH
- mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika MeSH
- MutL homolog 1 genetika MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- zárodečné mutace genetika MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
2 interní gastroenterologická klinika LF v Hradci Králové UK a FN Hradec Králové
2 interní klinika gastroenterologická a geriatrická LF UP a FN Olomouc
Ambulance lékařské genetiky Nemocnice České Budějovice
Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET Praha
Gynekologicko porodnická klinika 1 LF UK a FN Bulovka Praha
Gynekologicko porodnická klinika LF MU a FN Brno
Gynekologicko porodnická klinika LF v Plzni UK a FN Plzeň
Klinická onkologie Institut klinické a experimentální medicíny Praha
Klinika gynekologie porodnictví a neonatologie 1 LF UK a VFN Praha
Klinika komplexní onkologické péče LF MU a MOÚ Brno
Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ Brno
Oddělení klinické genetiky GHC Genetics Praha
Oddělení klinické onkologie KN Liberec
Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové
Oddělení lékařské genetiky KN Liberec
Oddělení lékařské genetiky Laboratoře AGEL a s Nový Jičín
Oddělení lékařské genetiky Pronatal Praha
Onkologická klinika 1 LF UK a VFN Praha
Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc
Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN Praha
Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha
Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1 LF UK a VFN Praha
Guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024)
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc24020803
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250116130431.0
- 007
- ta
- 008
- 241031s2024 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/ccko2024384 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Novotný, Jan, $u Klinická onkologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze $d 1971- $7 jo2003184375
- 245 10
- $a Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024) / $c J. Novotný, D. Cibula, V. Curtisová, O. Dubová, L. Foretová, A. Germanová, M. Janatová, O. Havránek, M. Hojsáková, M. Hudcová, M. Koudová, V. Krutílková, M. Palácová, S. Paulich, K. Petráková, J. Presl, A. Puchmajerová, J. Soukupová, M. Šenkeříková, Z. Šimková, H. Štěpánková, I. Šubrt, I. Tachecí, P. Tesner, O. Urban, K. Veselá, Š. Vilímová, Z. Vlčková, M. Vočka, V. Weinberger, M. Zikán, M. Zimovjanová, Z. Kleibl, P. Kleiblová
- 246 31
- $a Guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024)
- 520 3_
- $a Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
- 520 9_
- $a The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
- 650 17
- $a genetická predispozice k nemoci $x genetika $7 D020022 $2 czmesh
- 650 07
- $a zárodečné mutace $x genetika $7 D018095 $2 czmesh
- 650 17
- $a kolorektální nádory $x genetika $7 D015179 $2 czmesh
- 650 07
- $a dědičné nepolypózní kolorektální nádory $x genetika $7 D003123 $2 czmesh
- 650 07
- $a MutL homolog 1 $x genetika $7 D000070957 $2 czmesh
- 650 07
- $a adhezní molekula epiteliálních buněk $x genetika $7 D000071858 $2 czmesh
- 650 07
- $a mismatch repair endonukleáza PMS2 $x genetika $7 D000070976 $2 czmesh
- 650 07
- $a směrnice pro lékařskou praxi jako téma $7 D017410 $2 czmesh
- 651 _7
- $a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 655 _7
- $a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Cibula, David, $u Klinika gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN v Praze $d 1968- $7 jo20000074072
- 700 1_
- $a Curtisová, Václava $u Ústav lékařské genetiky, FN Olomouc $7 xx0155864
- 700 1_
- $a Dubová, Olga, $u Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a FN Bulovka, Praha $d 1978- $7 mzk20191033628
- 700 1_
- $a Foretová, Lenka, $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů (člen ERN Genturis), MOÚ, Brno $d 1957- $7 nlk20000084855
- 700 1_
- $a Moravská, Alexandra $u Klinika gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0166154
- 700 1_
- $a Janatová, Markéta $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $7 stk2008428924
- 700 1_
- $a Havránek, Ondřej $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0128548
- 700 1_
- $a Hojsáková, Markéta $u Oddělení lékařské genetiky, KN Liberec $7 xx0323177
- 700 1_
- $a Hudcová, Magdalena $u Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0323178
- 700 1_
- $a Koudová, Monika $u Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, GENNET, Praha $7 xx0107902
- 700 1_
- $a Krutílková, Věra $u Oddělení lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a.s., Nový Jičín $7 xx0156528
- 700 1_
- $a Palácová, Markéta $u Klinika komplexní onkologické péče LF MU a MOÚ, Brno $7 xx0088088
- 700 1_
- $a Paulich, Sviatlana $u Oddělení klinické onkologie, KN Liberec $7 xx0323179
- 700 1_
- $a Petráková, Katarína $u Klinika komplexní onkologické péče LF MU a MOÚ, Brno $7 xx0098477
- 700 1_
- $a Presl, Jiří $u Gynekologicko-porodnická klinika LF v Plzni UK a FN Plzeň $7 xx0234942
- 700 1_
- $a Puchmajerová, Alena $u Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0093627
- 700 1_
- $a Soukupová, Jana $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0239539
- 700 1_
- $a Šenkeříková, Mária, $u Oddělení lékařské genetiky, FN Hradec Králové $d 1973- $7 xx0216733
- 700 1_
- $a Šimková, Zuzana $u Ambulance lékařské genetiky, Nemocnice České Budějovice $7 xx0323176
- 700 1_
- $a Štěpánková, Helena $u Ambulance lékařské genetiky, Nemocnice České Budějovice $7 xx0244385
- 700 1_
- $a Šubrt, Ivan, $u Ústav lékařské genetiky, LF v Plzni UK a FN Plzeň $d 1960- $7 xx0106759
- 700 1_
- $a Tachecí, Ilja $u II. interní gastroenterologická klinika LF v Hradci Králové UK a FN Hradec Králové $7 xx0077741
- 700 1_
- $a Tesner, Pavel $u Ústav biologie a lékařské genetiky (člen ERN Genturis), 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0242453
- 700 1_
- $a Urban, Ondřej, $u II. interní klinika – gastroenterologická a geriatrická LF UP a FN Olomouc $d 1965- $7 stk2008428564
- 700 1_
- $a Veselá, Kamila $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0173309
- 700 1_
- $a Vilímová, Šárka $u Oddělení lékařské genetiky, Pronatal, Praha $7 xx0104735
- 700 1_
- $a Vlčková, Zdeňka $u Oddělení klinické genetiky, GHC Genetics, Praha $7 xx0105764
- 700 1_
- $a Vočka, Michal $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze $u Onkologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0181880
- 700 1_
- $a Weinberger, Vít, $u Gynekologicko-porodnická klinika LF MU a FN Brno $d 1978- $7 mub2014810789
- 700 1_
- $a Zikán, Michal, $u Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a FN Bulovka, Praha $d 1976- $7 xx0096708
- 700 1_
- $a Zimovjanová, Martina $u Onkologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0142658
- 700 1_
- $a Kleibl, Zdeněk, $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $d 1969- $7 jo2003183974
- 700 1_
- $a Kleiblová, Petra $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0125463
- 773 0_
- $w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 37, č. 5 (2024), s. 384-389
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2024-5-2/doporucene-postupy-klinicke-pece-o-nosice-zarodecnych-mutaci-v-genech-mlh1-msh2-msh6-pms2-a-velkych-deleci-epcam-predisponujicich-ke-vzniku-lynchova-syndromu-4-2024-138861 $y Meditorial
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20241031 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250116130425 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2221559 $s 1232791
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2024 $b 37 $c 5 $d 384-389 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 138861
- LZP __
- $c NLK193 $d 20241217 $b NLK111 $a Meditorial-20241031