Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
- MeSH
- adhezní molekula epiteliálních buněk genetika MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * genetika MeSH
- kolorektální nádory * genetika MeSH
- mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika MeSH
- MutL homolog 1 genetika MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- zárodečné mutace genetika MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Prognóza nemocných s neresekovatelným či metastazujícím karcinomem prsu s pozitivitou receptoru 2 pro lidský epidermální růstový faktor (human epidermal growth factor receptor 2, HER2) se významně zlepšila zavedením nových anti-HER2 přípravků. Současným léčebným standardem 1. linie je kombinace taxanů s pertuzumabem a trastuzumabem. Možnosti terapie pokročilého HER2 pozitivního karcinomu prsu se stále rozvíjejí, k dispozici v dalších liniích léčby jsou konjugáty cytostatika s protilátkou a malé molekuly tyrozinkinázových inhibitorů. Zásadní zlepšení léčebných výsledků přináší především trastuzumab deruxtekan (T-DXd), který prokázal výjimečnou účinnost u pacientek s HER2 pozitivním metastazujícím karcinomem prsu v klinických studiích DESTINY-Breast01 a DESTINY-Breast03. Předkládaná kazuistika dokládá vysokou účinnost tohoto přípravku ve 3. linii léčby nemocné s prognosticky nepříznivým HER2 pozitivním karcinomem prsu.
The prognosis of patients with unresectable or metastatic breast cancer with positive human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) has significantly improved with the introduction of new anti-HER2 agents. The current first-line treatment standard is a combination of taxanes with pertuzumab and trastuzumab. Treatment options for advanced HER2-positive breast cancer continue to evolve, with antibody-drug conjugates and small molecule tyrosine kinase inhibitors available in subsequent lines of therapy. A significant improvement in treatment outcomes is primarily brought by trastuzumab deruxtecan, which has demonstrated exceptional efficacy in patients with HER2-positive metastatic breast cancer in the clinical studies DESTINY-BreastOI and DESTINY-Breast03. The presented case report confirms the high efficacy of this drug in the third-line treatment of a patient with a prognostically unfavorable HER2-positive breast cancer.
Kazuistika přibližuje terminální fázi onemocnění pacientky s refrakterní neuropatickou bolestí způsobenou invazí karcinomu prsu do plexus brachialis. Chceme připomenout, že neuropatická nádorová bolest může být velmi těžko ovlivnitelná i za použití mnoha farmakologických i nefarmakologických postupů. Refrakterní bolest je nespornou indikací k paliativní sedaci, náročné může být správné načasování a vedení přiměřené hloubky sedace.
his case report presents the terminal phase of a patient with refractory neuropathic pain caused by invasion of breast cancer into the plexus brachialis. We want to remind that neuropathic cancer pain can be very difficult to control even with the use of many pharmacological and non-pharmacological approaches Refractory pain is an indisputable indication for palliative sedation; the correct timing and management of adequate depth of sedation can be challenging.
- MeSH
- antitumorózní látky terapeutické užití MeSH
- imunoterapie MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- nádory plic * farmakoterapie MeSH
- Publikační typ
- zprávy MeSH
- MeSH
- cílená molekulární terapie * MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- nádory farmakoterapie MeSH
- Publikační typ
- zprávy MeSH
