Úvod a cíle: Retrospektivní analýza četnosti a poměru pohlaví narozených dětí s brániční kýlou v České republice v období 1961–2020. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z předchozích grantových analýz našeho kolektivu. Dalším zdrojem dat byly údaje o prenatální diagnostice ze Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP za roky 1961 až 2020. Výsledky: Ve sledovaném období se narodilo více než 7,5 milionu dětí. Z tohoto celkového počtu bylo zachyceno 1 742 případů diagnóz u narozených dětí s brániční kýlou, 973 chlapců, 758 dívek a v 11 případech bylo pohlaví neznámé/neurčeno. Z celkového počtu narozených dětí bylo 51,22 % chlapců a 48,78 % dívek bez brániční kýly. V případě dětí narozených s brániční kýlou bylo statisticky významně více chlapců 56,21 % opro- ti 43,79 % dívek (P < 0,001). Zastoupení chlapců a dívek se v průběhu sledovaného období mění, v prvních dvaceti letech nebyla převaha chlapců nad dívkami tak výrazná a statisticky významná oproti skupině bez VV. Celková incidence vady v průběhu sledovaného období nemá jednoznačný zřetelný trend plynulého poklesu ani nárůstu incidence. Vliv prenatální diagnostiky na četnost vady v populaci jsme hodnotili po pětiletých obdobích. Hodnoty podílu prenatální diagnostiky v prvních pěti pětiletých obdobích rostou, pouze v posledním období 2016–2020 se již vzestup zastavil. Závěr: Celková incidence brániční kýly se v průběhu sledovaného období výrazně nemění. Podíl prenatální diagnostiky se však zvyšuje. Vada se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek, tento rozdíl je statisticky významný.

Introduction and objectives: Retrospective analysis of the frequency and sex ratio of children born with diaphragmatic hernia in the Czech Republic in the period 1961–2020. Material and methodology: In the work, we used data from the National Registry of Congenital Anomalies kept within the National Registry of Reproductive Health at the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (ÚZIS ČR) and data from previous grant analyzes by our team. Another data source was prenatal diagnosis data from the Czech Society of Medical Genetics and Genomics for the years 1961 to 2020. Results: More than 7.5 million children were born in the observed period. From this total number, 1,742 cases of diagnoses were recorded in children born with diaphragmatic hernia, 973 were boys, 758 were girls, and in 11 cases, the gender was unknown/undetermined. Of the total number of children born, 51.22% were boys and 48.78% were girls without diaphragmatic hernia. In the case of children born with a diaphragmatic hernia, there were statistically significantly more boys 56.21% versus 43.79% girls (P<0.001). The representation of boys and girls changes during the observed period, in the first twenty years the predominance of boys over girls was not so pronounced and statistically significant compared to the group without diaphragmatic hernia. The overall incidence of the defect during the monitored period does not have a clear trend of continuous decrease or increase in incidence. We evaluated the influence of prenatal diagnosis on the frequency of the defect in the population after five-year periods. The values of the share of prenatal diagnostics are increasing in the first five five-year periods, only in the last period 2016-2020 has the rise stopped. Conclusion: The overall incidence of diaphragmatic hernia does not change significantly during the observed period. However, the share of prenatal diagnosis is increasing. The defect occurs more often in boys than in girls, this difference is statistically significant.

Cíle: Retrospektivní epidemiologická analýza četnosti a poměru pohlaví u dětí narozených s diagnózou vro- zeného hydrocefalu v České republice v období 1961–2020. Metodika: V práci jsou využita data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z předchozích analýz v rámci grantového projektu našeho kolektivu. Dalším zdrojem dat byly údaje o prenatální diagnostice ze Společnosti lékařské genetiky a genomiky. Výsledky: V období 1961-2020 se v České republice narodilo více než 7,5 milionu dětí. Z toho u 2572 narozených dětí byl zachycen vrozený hydrocefalus, u 1369 chlapců, u 1185 dívek a v 18 případech bylo pohlaví neznámé/neurčeno. V 677 případech byla diagnóza vrozeného hydrocefalu zjištěna prenatálně a následně byla gravidita z genetické indikace ukončena. Incidence vrozeného hydrocefalu v období 1961-1965 je významně vyšší než v ostatních obdobích. Dále do roku 1995 byl zjištěn sestupný trend a po roce 1995 incidence opět stoupá. Podíl prenatální diagnostiky průběžně stoupal a dosáhl maxima v posledních letech sledovaného období. Z celkového počtu narozených dětí bez vrozených vad bylo 51,22 % chlapců a 48,78 % děvčat. Mezi dětmi narozenými s vrozeným hydrocefalem bylo oproti tomu statisticky významně více chlapců (53,60 %) a méně dívek (46,40 %), P=0,016. Podrobnější analýza ukázala, že poměr pohlaví u narozených s vrozeným hydrocefa- lem se v průběhu času mění. Podíl chlapců mezi dětmi narozenými s hydrocefalem byl v prvních dvou, stejně jako posledních dvou dekádách oproti dětem bez VV mírně a nevýznamně vyšší. V období 1981–1990 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV statisticky významně vyšší než mezi dětmi bez VV (cca 56 % vs. 51 %). Naopak v období 1991–2000 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV lehce a statisticky nevýznamně nižší než mezi dětmi bez VV. Závěr: Celková incidence vrozeného hydrocefalu v průběhu sledovaného období klesla na nejnižší hodnoty na začátku 90. let minulého století, pak se opět zvyšovala. Za zvýšením počtu případů stojí s největší pravděpodobností rozvoj prenatální i postnatální ultrazvukové diagnostiky. Dále jsme prokázali, že mezi dětmi s hydrocefalem bylo statisticky významně více chlapců oproti dětem narozeným bez VV.

Objectives: Retrospective epidemiological analysis of the frequency and sex ratio of children born with a diagnosis of congenital hydrocephalus in the Czech Republic in the period 1961–2020. Methodology: The work uses data from the National Registry of Congenital Anomalies maintained within the National Registry of Reproductive Health at the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (ÚZIS ČR) and data from previous grant-supported analyses of our team. Another source of data was prenatal diagnosis data from the Czech Society of Medical Genetics. Results: In the period 1961-2020, more than 7.5 million children were born in the Czech Republic. Of these, 2,572 children were born with congenital hydrocephalus, 1,369 were boys, 1,185 were girls, and in 18 cases the gender was unknown/undetermined. In 677 cases, the diagnosis of congenital hydrocephalus was established prenatally and the pregnancy was subsequently electively terminated. The incidence of congenital hydrocephalus in the period 1961-1965 is significantly higher than in other periods. Furthermore, a downward trend was detected until 1995, and after 1995 the incidence rises again. The proportion of prenatal diagnostics gradually increased and reached a peak in the last years of the observed period. Of the total number of children born without birth defects, 51.22% were boys and 48.78% were girls. In the case of children born with congenital hydrocephalus, there were statistically significantly more boys (53.60%) and less girls (46.40%), P=0.016. A more detailed analysis showed that the sex ratio of those born with congenital hydrocephalus changes over time. The proportion of boys among children born with hydrocephalus was slightly and insignificantly higher in the first two, as well as the last two decades compared to children without hydrocephalus. In the period 1981 – 1990, the share of boys among children with a given anomaly was statistically significantly higher than among children without anomalies (approx. 56% vs. 51%). On the contrary, in the period 1991–2000, the share of boys among children with a given anomaly was slightly lower than among children without anomalies. The difference is not statistically significant. Conclusion: The overall incidence of congenital hydrocephalus during the monitored period decreases to the lowest values in the early 90s of the last century, then increases again. The increase in the number of cases is most likely due to the development of prenatal and postnatal ultrasound diagnostics. Furthermore, we demonstrated statistically significantly more affected boys compared to the children born without birth defects.

Vrozené vývojové vady postihují v České republice přibližně 3–5 % novorozených dětí. Vrozené vady kůže patří k těm nejméně častým typům, celkově tvoří méně než 5 % všech případů vrozených vývojových vad u narozených dětí. V rámci širšího projektu, zaměřeného na analýzu poměru pohlaví u vrozených vývojových vad, jsme se soustředili i na poměr pohlaví u vrozených vývojových vad kůže u dětí narozených v České republice mezi roky 1994 a 2017. V tomto období bylo zachyceno 5 187 dětí s vrozenými vývojovými vadami kůže, z toho bylo 2 668 dívek (51,4 %) a 2 518 chlapců (48,5 %). Výsledný poměr pohlaví M/F (male to female) je 0,94; byla tedy nalezena mírná převaha dívek. Skupina vrozených vývojových vad kůže je ovšem etiologicky velmi heterogenní a výsledky je potřeba vnímat v tomto kontextu.

Congenital anomalies affect approximately 3-5% of newborns in the Czech Republic. Congenital skin defects are among the least common types, accounting for less than 5% of all congenital anomalies ́ cases in newborns. As part of a broader project focused on the analysis of the sex ratio in congenital anomalies, we also focused on the gender ratio in congenital anomalies of the skin in children born in the Czech Republic between 1994 and 2017. During this period, 5,187 children with congenital anomalies of the skin were recorded, of which there were 2668 girls (51.4%) and 2518 boys (48.5%). The resulting gender ratio M/F (male to female) is 0.94, so a slight predominance of girls was found. However, the congenital anomalies of the skin group are etiologically very heterogeneous and the results need to be seen in this context.

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• genetická onemocnění kůže * epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• poměr pohlaví MeSH
• sexuální faktory MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spina bifida * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• abnormality trávicího systému epidemiologie   genetika   klasifikace   mortalita   MeSH
• analýza přežití MeSH
• břišní stěna abnormality   patologie   růst a vývoj   MeSH
• dítě MeSH
• gastroschiza * diagnóza   epidemiologie   genetika   mortalita   MeSH
• kojenecká mortalita MeSH
• lidé MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• perinatální mortalita MeSH
• pupeční kýla epidemiologie   genetika   mortalita   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl a typ studie: Retrospektivní analýza přežívání dětí narozených v České republice (ČR) v období 1994–2015 s Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem nebo Patauovým syndromem. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) za období 1994–2015. Analyzovali jsme případy narozených dětí se třemi diagnózami nejčastějších aneuploidních syndromů a přežívání těchto dětí v průběhu prvního roku života. Byly analyzovány případy dětí s Downovým syndromem – DS (Q90), s Edwardsovým syndromem – ES (Q91.0 – Q91.3) a Patauovým syndromem – PS (Q91.4 - Q91.7). Pro zpracování a analýzy byl využit soubor individuálních anonymizovaných údajů poskytnutých z ÚZIS. Časové trendy byly testovány exaktní Poissonovou regresí a ke srovnání skupin dětí ve stejném časovém období byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: V období 1994–2015 bylo v České republice diagnostikováno celkem 1162 případů DS, z toho bylo mrtvě narozeno 9 dětí. V případě ES bylo celkem zachyceno 138 případů, z toho u mrtvě narozených dětí bylo 9 případů. PS byl diagnostikován celkem u 65 případů, z toho u mrtvě narozených 2 případy. U DS jsme ve sledovaném období nalezli statisticky významný pokles časné novorozenecké úmrtnosti (p = 0,027) a statisticky významný pokles kojenecké úmrtnosti (p < 0,001). U ES a PS nebyly změny úmrtností statisticky významné. V naší studii jsme zjistili úmrtnost do jednoho roku života v 9,2 % pro DS, 84,5 % pro ES a 87,3 % pro PS. U 46,4 % případů DS byla přítomnost i vrozené srdeční vady, v 8,3 % byla současně přítomná vrozená srdeční vada a jiná strukturální vada. V případě ES bylo nalezeno 20,2 % případů s vrozenou srdeční vadou a u PS to bylo 4,8 % dětí. Vrozenou srdeční vadu současně s jinou strukturální VV mělo 40,3 % dětí s ES a 38,1 % dětí s PS. Závěr: V naší práci jsme nalezli statisticky významný pokles časné neonatální a kojenecké úmrtnosti u dětí narozených s Downovým syndromem. Změny úmrtností u dětí narozených s Edwardsovým a Patauovým syndromem nejsou statisticky významné. Zjištěné míry úmrtností odpovídají literárně udávaným údajům.

Objective and type of study: Retrospective epidemiological analysis of the survival of children born with Down syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome in the Czech Republic (CR) during the 1994 – 2015 time period. Material and Methods: We used the data (for years 1994-2015) from the National Registry of Congenital Anomalies which is a part of the National Registry of Reproductive Health run by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR). In our study, we have analyzed the incidences and survival rates of children born with the three most common syndromes caused by autosomal aneuploidies. We analyzed the cases of Down syndrome – DS (Q90), Edwards syndrome - ES (Q91.0 - Q91.3), and Patau syndrome - PS (Q91.4 - Q91.7). For the analyses, a database individual of cases was provided by IHIS CR. Time trends were tested by the exact Poisson regression and for the comparison of different cohorts, Fisher’s exact test was used. Results: During the 1994-2015 time period we have diagnosed 1162 cases (9 of them in stillbirths) of DS in the Czech Republic. During the same time period, we diagnosed also 138 cases of ES (9 of them in stillbirths) and 65 cases of PS (2 in stillbirths). For the DS, we have found a statistically significant decrease in early neonatal mortality (p = 0.027) and a sta- tistically significant decrease in infant mortality rate (p < 0.001). In ES and PS the changes in mortality rates were not statistically significant. The mortality rates till the 12th month of age were 9.2% for DS, 84.5% for ES, and 87.3% for PS. In 46.4% of DS cases, a congenital heart defect was also present and in 8.3% of DS cases, we identified a congenital heart defect associated with another structural congenital anomaly. A congenital heart defect was also found in 20.2% of ES children and 4.8% of PS children. Congenital heart defect in association with another structural congenital anomaly was found in 40.3% ES children and 38.1% of PS children. Conclusion: In our study, we have found a statically significant decrease in early neonatal and infant morta- lity rates in DS children. The changes in mortality rates in ES and PS children were not statistically significant. Mortality rates found in our study do not differ from mortality rates calculated in other studies.

• MeSH
• asistovaná reprodukce * statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• porodnost MeSH
• registrace statistika a číselné údaje   MeSH
• reprodukční anamnéza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství statistika a číselné údaje   MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství statistika a číselné údaje   MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl: Cílem práce bylo analyzovat celkovou incidenci encefalokély a zhodnotit úspěšnost její prenatální dia­gnostiky v ČR. Metody: Pro analýzu byla využita oficiální data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR za období 1994–2015. Druhým zdrojem byla data o prenatální diagnostice získávaná aktivně pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V naší práci jsme analyzovali roční četnosti a jejich změny jak u narozených dětí, tak i u prenatálně diagnostikovaných případů. Dále jsme analyzovali i týdny těhotenství u prenatálně diagnostikovaných případů. Výsledky: V období 1994–2015 bylo v ČR diagnostikováno 279 případů encefalokély. Prenatálně bylo diagnostikováno (a pro přítomnost závažné vývojové vady předčasně ukončeno) celkem 216 případů, u narozených dětí pak bylo zachyceno 63 případů. V relativních počtech byla celková incidence 1,24 (incidence u případů prenatálně diagnostikovaných byla 0,96 a u narozených dětí byla 0,28) na 10 000 živě narozených. V průběhu celého sledovaného období četnost prenatálně diagnostikovaných případů signifikantně vzrostla (p < 0,001), ovšem po roce 2008 se růst již zastavil a úroveň zůstává zhruba stejná. Počty případů encefalokély u narozených dětí nepatrně klesají, trend však není statisticky významný (p = 0,585). Závěr: Úspěšnost prenatální diagnostiky encefolokély se v ČR ve sledovaném období významně zvýšila, a to především do roku 2008, v dalším období 2009–2015 již k významným změnám nedošlo.

Aim: The aim of this study was to analyse the total incidence of an encephalocele and to evaluate the effectiveness of its prenatal diagnostics in the Czech Republic. Methods: We used the official data from the National Registry of Congenital Anomalies kept within the Register of Reproductive Health in the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic during the time period 1994–2015. The second source were data on prenatal diagnostics collected under the guidance of the Society of Medical Genetics and Genomics CMA JEP. In our work, we analysed the annual frequencies and their changes in both born children and prenatally-dignosed cases. We also analysed weeks of pregnancy in prenatally-diagnosed cases. Results: During the 1994–2015 time period, a total of 279 cases of encephalocele were diagnosed in the Czech Republic. Among those, 216 cases were prenatally diagnosed (and electively terminated) due to a serious developmental defect, while 63 cases were reported in newborns. In relative numbers (per 10,000 live births) the total incidence of encephalocele was 1.24 (0.96 in prenatally-diagnosed cases and 0.28 in births). During the selected time period, the frequency of prenatally-diagnosed cases increased significantly (P < 0.001), but after 2008 the growth stopped and the level remained roughly the same. The number of encephalocele in births decreased slightly, but they did not show a statistically significant trend (P = 0.585) Conclusion: The effectiveness of prenatal diagnostics of encephalocele increased significantly during the selected time period. This trend can be observed especially till 2008; in the 2009–2015 time period, the changes were not significant anymore.

• Klíčová slova
• vrozené vady nervové soustavy,
• MeSH
• encefalokéla * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené vady diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH