Cíle: Retrospektivní epidemiologická analýza četnosti a poměru pohlaví u dětí narozených s diagnózou vro- zeného hydrocefalu v České republice v období 1961–2020. Metodika: V práci jsou využita data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z předchozích analýz v rámci grantového projektu našeho kolektivu. Dalším zdrojem dat byly údaje o prenatální diagnostice ze Společnosti lékařské genetiky a genomiky. Výsledky: V období 1961-2020 se v České republice narodilo více než 7,5 milionu dětí. Z toho u 2572 narozených dětí byl zachycen vrozený hydrocefalus, u 1369 chlapců, u 1185 dívek a v 18 případech bylo pohlaví neznámé/neurčeno. V 677 případech byla diagnóza vrozeného hydrocefalu zjištěna prenatálně a následně byla gravidita z genetické indikace ukončena. Incidence vrozeného hydrocefalu v období 1961-1965 je významně vyšší než v ostatních obdobích. Dále do roku 1995 byl zjištěn sestupný trend a po roce 1995 incidence opět stoupá. Podíl prenatální diagnostiky průběžně stoupal a dosáhl maxima v posledních letech sledovaného období. Z celkového počtu narozených dětí bez vrozených vad bylo 51,22 % chlapců a 48,78 % děvčat. Mezi dětmi narozenými s vrozeným hydrocefalem bylo oproti tomu statisticky významně více chlapců (53,60 %) a méně dívek (46,40 %), P=0,016. Podrobnější analýza ukázala, že poměr pohlaví u narozených s vrozeným hydrocefa- lem se v průběhu času mění. Podíl chlapců mezi dětmi narozenými s hydrocefalem byl v prvních dvou, stejně jako posledních dvou dekádách oproti dětem bez VV mírně a nevýznamně vyšší. V období 1981–1990 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV statisticky významně vyšší než mezi dětmi bez VV (cca 56 % vs. 51 %). Naopak v období 1991–2000 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV lehce a statisticky nevýznamně nižší než mezi dětmi bez VV. Závěr: Celková incidence vrozeného hydrocefalu v průběhu sledovaného období klesla na nejnižší hodnoty na začátku 90. let minulého století, pak se opět zvyšovala. Za zvýšením počtu případů stojí s největší pravděpodobností rozvoj prenatální i postnatální ultrazvukové diagnostiky. Dále jsme prokázali, že mezi dětmi s hydrocefalem bylo statisticky významně více chlapců oproti dětem narozeným bez VV.

Objectives: Retrospective epidemiological analysis of the frequency and sex ratio of children born with a diagnosis of congenital hydrocephalus in the Czech Republic in the period 1961–2020. Methodology: The work uses data from the National Registry of Congenital Anomalies maintained within the National Registry of Reproductive Health at the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (ÚZIS ČR) and data from previous grant-supported analyses of our team. Another source of data was prenatal diagnosis data from the Czech Society of Medical Genetics. Results: In the period 1961-2020, more than 7.5 million children were born in the Czech Republic. Of these, 2,572 children were born with congenital hydrocephalus, 1,369 were boys, 1,185 were girls, and in 18 cases the gender was unknown/undetermined. In 677 cases, the diagnosis of congenital hydrocephalus was established prenatally and the pregnancy was subsequently electively terminated. The incidence of congenital hydrocephalus in the period 1961-1965 is significantly higher than in other periods. Furthermore, a downward trend was detected until 1995, and after 1995 the incidence rises again. The proportion of prenatal diagnostics gradually increased and reached a peak in the last years of the observed period. Of the total number of children born without birth defects, 51.22% were boys and 48.78% were girls. In the case of children born with congenital hydrocephalus, there were statistically significantly more boys (53.60%) and less girls (46.40%), P=0.016. A more detailed analysis showed that the sex ratio of those born with congenital hydrocephalus changes over time. The proportion of boys among children born with hydrocephalus was slightly and insignificantly higher in the first two, as well as the last two decades compared to children without hydrocephalus. In the period 1981 – 1990, the share of boys among children with a given anomaly was statistically significantly higher than among children without anomalies (approx. 56% vs. 51%). On the contrary, in the period 1991–2000, the share of boys among children with a given anomaly was slightly lower than among children without anomalies. The difference is not statistically significant. Conclusion: The overall incidence of congenital hydrocephalus during the monitored period decreases to the lowest values in the early 90s of the last century, then increases again. The increase in the number of cases is most likely due to the development of prenatal and postnatal ultrasound diagnostics. Furthermore, we demonstrated statistically significantly more affected boys compared to the children born without birth defects.

Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice Praha

Oddělení lékařské genetiky GENNET Praha

Oddělení lékařské genetiky Sanatorium Pronatal Praha

Státní zdravotní ústav Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Ústav informatiky Akademie věd České republiky Praha

Ústav lékařské genetiky 3 lékařská fakulta Univerzity Karlovy Praha

Congenital hydrocephalus in the Czech Republic: incidence, sex ratio and prenatal diagnostics

Literatura