Předčasné ovariální selhání (POF – premature ovarian failure, POI – premature ovarian insuficiency) je u ženy s reprodukčními plány závažný stav, který více méně vylučuje mít vlastní biologické dítě. Kromě chybění funkčních oocytů v ovariích jde také o předčasný nedostatek pohlavních hormonů, který má celkový negativní vliv na zdraví. Článek nás provede péčí jak v ambulanci registrujícího gynekologa, tak léčbou v centru reprodukční medicíny. Diagnóza a léčba POF nám názorně ilustruje některé endokrinologické principy a souvislosti.
Premature ovarian failure (POF, POI – premature ovarian insufficiency) is a serious situation for a woman with reproductive plans that more or less precludes having her own biological child. In addition to the lack of functional oocytes in the ovaries, it is also a premature lack of sex hormones, which has an overall negative effect on health. The article guides us through care both in the clinic of the gynecologist and through treatment in the center of reproductive medicine. The diagnosis and treatment of POF illustrates some endocrinological principles and connections.
- MeSH
- Oocyte Donation MeSH
- Hormone Replacement Therapy MeSH
- Humans MeSH
- Primary Ovarian Insufficiency * therapy MeSH
- Infertility, Female etiology therapy MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- MeSH
- Oocyte Donation MeSH
- Adult MeSH
- Genetic Diseases, Inborn * diagnosis classification physiopathology MeSH
- Infertility MeSH
- Humans MeSH
- Gestational Carriers MeSH
- Preimplantation Diagnosis MeSH
- Primary Ovarian Insufficiency genetics MeSH
- Telomerase physiology genetics MeSH
- Telomere * physiology genetics MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- MeSH
- Reproductive Techniques, Assisted * statistics & numerical data MeSH
- Humans MeSH
- Birth Rate MeSH
- Registries statistics & numerical data MeSH
- Reproductive History MeSH
- Retrospective Studies MeSH
- Pregnancy statistics & numerical data MeSH
- Congenital Abnormalities epidemiology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Pregnancy statistics & numerical data MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.
DICER1 syndrome is an inherited disorder that increases the risk of different types of malignant and benign tumors. The syndrome is caused by mutations in the DICER1 gene, which is located on the long arm of chromosome 14, region q32.13. Patients with DICER1 syndrome commonly develop pleuropulmonary blastoma (PPB), multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumors, and/or other types of tumors. In approximately 35% of families with children manifesting PPB, further (and rather rare) malignancies may be observed, including cystic nephroma, nodular dysplasia of the thyroid gland, medulloepithelioma of the iris, embryonal rhabdomyosarcoma botryoid type, nasal epithelial hamartoma, pituitary blastoma, and/or pineoblastoma. Large studies report a high variability of tumors associated with DICER1. DICER1 syndrome, which is associated with an inherited predisposition to tumors, is inherited in an autosomal dominant pattern. Symptoms of DICER1 syndrome may vary, even within families. Preventive screening of carriers with causative mutations is complicated. Follow-up is undertaken as recommended by the 2016 International PPB Register.
- Keywords
- DICER1, cystický nefrom,
- MeSH
- Neoplastic Syndromes, Hereditary * MeSH
- Child MeSH
- Genetic Testing MeSH
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Kidney Neoplasms diagnosis genetics therapy MeSH
- Pulmonary Blastoma diagnosis genetics therapy MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Treatment Outcome MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Young Adult MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
Úvod: V rámci jubilejního 25. sympozia asistované reprodukce byl pracovní oběd již posedmé organizovaný formou diskuse, která se zabývala vybranými tématy asistované reprodukce. U diskusních stolů se sešlo více než 150 účastníků sympozia, kteří diskutovali o aktuálních tématech reprodukční medicíny. Řešená témata: Vybraná témata se týkala aktuálních otázek z oblasti gynekologie a embryologie. Během oběda byla řešena tato témata: (1) přeshraniční zdravotní péče v asistované reprodukci, (2) indikace k PGS (preimplantačního genetického screeningu) ve světle nových poznatků, (3) patří stimulace ovarií do ambulancí registrujících gynekologů? (4) léčba klomifenem – jen pro odborníky v reprodukční medicíně? (5) jak a komu směrovat psychologickou podporu při IVF, (6) stimulace žen s nízkou ovariální rezervou, (7) je vyšetření spermiogramu dostačující? (8) relevantní markery embryonálního vývoje – time laps systém, (9) jak se zorientovat v nabídce médií a spotřebního materiálu v IVF laboratoři a (10) freeze all – nový trend v kryokonzervaci vhodný pro všechny? Závěr: Veškeré závěry jednotlivých diskusí byly prezentovány všem účastníkům konference v odpoledním bloku a jsou uvedeny v této práci. Tato část byla zajímavá pro mnoho účastníků konference a měla hojnou účast. Některá témata přinesla konkrétní výsledek. Některá nebylo možné jednoznačně uzavřít a budou předmětem dalších jednání v budoucnu.
Introduction: During the 25th symposium of assisted reproduction in Brno was lunch time organised as the lunch table discussion on the selected topics of assisted reproduction. More than 150 specialists reviewed themes related to gynecology and embryology. Discussed topics: Lunch table discussion covered the following topics: (1) Cross-border health care in assisted reproduction; (2) Indication for PGS (preimplantation genetic screening) in the context of actual information; (3) Does ovarian stimulation belong to the ambulance of registering gynecologists? (4) Therapy with clomifen – only for IVF specialists? (5) How and with whom should psychological support be directed during IVF? (6) Stimulation in women with low ovarian reserve; (7) Is basic semen analyses sufficient? (8) Time-lapse systems as relevant markers of embryonic development; (9) How to be oriented with choices of media and consumables in the IVF lab, and (10) „Freeze All“ – is this new trend in cryopreservation suitable for all? Conclusions: Panel conclusions were presented during the afternoon session, which had great attendance, featured lively commentary, and produced some definitive consensus. Certain issues remained inconclusive, and these matters will be the subject of further discussion in the future. Specific summation of all deductions is presented in this paper.
- MeSH
- Semen Analysis methods MeSH
- Reproductive Techniques, Assisted * MeSH
- Embryonic Development MeSH
- Genetic Testing economics methods MeSH
- Ovulation Induction trends MeSH
- Clomiphene administration & dosage therapeutic use MeSH
- Congresses as Topic * MeSH
- Cryopreservation methods MeSH
- Ovarian Reserve MeSH
Cíl studie: Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR. Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána ze všech pracovišť a laboratoří lékařské genetiky v České republice. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, kongenitální diafragmatická hernie. Trendy prevalencí byly hodnoceny Poissonovou regresí. Výsledky: V roce 2009 se v České republice živě narodilo celkem 118 348 dětí, 60 368 chlapců a 57 980 dívek. V tomto roce se narodilo 4 653 dětí s vrozenou vadou a z tohoto počtu byla vrozená vada diagnostikována u 2 745 chlapců a u 1 908 dívek. V období 2007–2009 se celkový počet narozených dětí s vrozenou vadou pohyboval zhruba v rozmezí 4,6–4,8 tisíce za rok. V případě postižených chlapců se počty v tomto tříletém období pohybují řádově v rozmezí 2,7 a 2,8 a v případě postižených dívek je pak počet zhruba 1,9 tisíce za rok. Prevalence anencefalie u narozených je minimální, většina případů je prenatálně diagnostikována a významně se nemění. U narozených zůstává prevalence na stejné úrovni. Efektivita prenatální diagnostiky spina bifida se zvyšuje a dochází k poklesu prevalencí u narozených dětí. V případě encefalokély se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů, prevalence u narozených kolísají, nebyl zjištěn jednoznačný trend. Prevalence omfalokély kolísají jak pro prenatálně, tak i postnatálně diagnostikované případy, záchyt prenatální diagnostiky se však pro tuto diagnózu zvyšuje. U gastroschízy se celkové prevalence nemění, nicméně se statisticky nevýznamně zvyšuje počet narozených dětí s touto vadou. Pokud je tento trend reálný, může to být dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům díky aktuálně dosahovaným úspěchům chirurgické korekce této vady. Prevalence kongenitálního hydrocefalu u narozených dětí klesají ve druhé polovině období 1994–2009 díky zlepšující se prenatální diagnostice. V případě prevalencí vrozených vad jícnu a anorektálních malformací se prevalence u narozených lehce zvyšují. Prevalence vrozené brániční kýly kolísají, nicméně je zde patrný mírný nárůst celkové prevalence. Závěr: Prevalence některých analyzovaných vrozených vad u narozených v průběhu sledovaného období 1994–2009 klesají (spina bifida, omfalokéla, kongenitální hydrocefalus) především díky úspěšné prenatální diagnostice. U jiných sledovaných diagnóz se prevalence u narozených nemění (anencefalie, encefalokéla). V případě anencefalie je tento stav dán tím, že hodnoty u narozených jsou minimální, prenatální diagnostika dosahuje téměř 100 %. V případě encefalokély je toto dáno velmi nízkou četností této diagnózy v populaci. Třetí skupinu tvoří vady, kdy se prevalence diagnózy u narozených zvyšují (gastroschíza, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). V případě gastroschízy je to dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům (dobrá prognóza operabilní vady). V případě vrozených vad jícnu a anorektálních malformací prevalence kolísají, nicméně je patrný trend mírného nárůstu, podobně jako v případě vrozené brániční kýly.
Objective: Analysis of the prevalence of selected congenital anomalies in the Czech Republic in 1994–2009. Design: Retrospective epidemiological analysis of the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Material and methods: Data from the National Registry of Congenital Anomalies (NRCA) maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR) were used. The analysis was carried out for the entire Czech Republic, based on the data from 1994 to 2009. Additional data on prenatally diagnosed anomalies were obtained from medical genetics centres and laboratories in the Czech Republic. This study analyzed the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies. More detailed analysis was carried out for the following diagnoses: anencephaly, spina bifida, encephalocoele, congenital hydrocephalus, omphalocoele, gastroschisis, oesophageal atresia and stenosis, anorectal anomalies, and diaphragmatic hernia. Prevalence trends were analysed using Poisson regression. Results: In 2009, a total of 118 348 live births were recorded in the Czech Republic, 60 368 boys and 57 980 girls. Of this total, 4 653, i.e. 2 745 boys and 1 908 girls, were diagnosed with congenital anomalies. In 2007–2009, the total of life births with congenital anomalies ranged between 4.6 and 4.8 thousand per year. The respective ranges in this three-year period were in the order of 2.7 and 2.8 thousand per year for boys and 1.9 thousand per year for girls. The prevalence of postnatally diagnosed anencephaly was minimal, as most cases were diagnosed prenatally, and the data did not vary significantly. The prevalence of postnatally diagnosed cases remained at the same level. The effectiveness of the prenatal diagnosis of spina bifida increased and thus the prevalence of postnatally diagnosed cases decreased. The prevalence of prenatally diagnosed encephalocoele increased and that of postnatally diagnosed cases varied between years, with no clear trend. The prevalence of omphalocoele varied for both prenatally and postnatally diagnosed cases; nevertheless, the effectiveness of prenatal diagnosis of this defect increases. The prevalence of gastroschisis remained unchanged, but the number of live births with this diagnosis showed a non-significant upward trend. If the trend reflects the real situation, it could be a result of a changed approach to prenatal diagnosis due to advances in corrective surgery of this defect. The prevalence of live births with congenital hydrocephalus showed a downward trend in the second half of the period 1994–2009 thanks to the improved diagnosis. The prevalence rates of live births with congenital esophageal and anorectal anomalies were slightly increasing. The prevalence of congenital diaphragmatic hernia varied between years but the overall prevalence appeared to be slightly increasing. Conclusion: The prevalence of some congenital anomalies (spina bifida, omphalocoele, and congenital hydrocephalus) showed a downward trend over the study period 1994–2009, mainly as a result of effective prenatal diagnosis. The prevalence of other congenital anomalies such as anencephaly or encephalocoele remained unchanged in live births. As for anencephaly, postnatally diagnosed cases were rare as the prenatal diagnosis was close to 100 %. The trend in encephalocoele is explained by the low incidence of this diagnosis in the population. The third group of postnatally diagnosed congenital anomalies such as gastroschisis or esophageal and anorectal anomalies were on the rise. As for gastroschisis, the reason was the changed approach to prenatal diagnosis due to good prognosis of this operable defect. The prevalence of congenital esophageal and anorectal anomalies varied between years, with a slowly increasing trend, similarly to diaphragmatic hernia.
- MeSH
- Anencephaly MeSH
- Hernia, Diaphragmatic MeSH
- Abdominal Wall * abnormalities MeSH
- Abdominal Muscles abnormalities MeSH
- Central Nervous System * abnormalities MeSH
- Neural Tube Defects MeSH
- Encephalocele MeSH
- Gastroschisis MeSH
- Hydrocephalus MeSH
- Humans MeSH
- Nervous System Malformations MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Prenatal Diagnosis MeSH
- Prevalence MeSH
- Hernia, Umbilical MeSH
- Registries MeSH
- Retrospective Studies MeSH
- Spinal Dysraphism MeSH
- Statistics as Topic MeSH
- Congenital Abnormalities MeSH
- Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities * MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
