Cíl: Primárním cílem bylo zjistit frekvenci alel a genotypů nových polymorfizmů spojovaných podle GWAS studií s výskytem žilní trombózy u zdravých osob kavkazské rasy v regionu středních Čech. Metody: Genotypizace trombofilních mutací SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C a CYP4V2 (Lys259Gln) byla provedena u 1 527 zdravých osob pomocí robotické izolace DNA a následnou amplifikací PCR s analýzou křivky tání (LightCycler 480 System, Roche). Výsledky: Frekvence rizikové alely A polymorfizmu SERPINC1 (IVS +141G>A) byla u sledovaného souboru 11,3 % a frekvence genotypů byla GG 78,36 %, GA 20,66 % a AA 0,98 %. Frekvence rizikové alely T polymorfizmu GP6 13254T>C byla 87,7 % a frekvence genotypů TT 77,14 %, TC 21,15 % a CC 1,70 %. Frekvence rizikové alely A polymorfizmu CYP4V2 (Lys259Gln) byla 65,2 % a frekvence genotypů CC 12,25 %, CA 45,12 % a AA 42,63 %. U obou pohlaví se tyto frekvence nelišily. Závěr: Zjištěné frekvence genotypů a alel potvrzují relativně vysokou prevalenci dalších hereditárních trombofilií v regionu střední Čechy. Jejich klinický význam však zatím není plně znám.

Objective: The aim of study was to determine frequencies of alleles and genotypes of new thrombophilia polymorhisms associated according to GWAS studies with venous thrombosis in Caucasian healthy people in Central Bohemia. Methods: Genotyping of thrombophilic mutations SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C and CYP4V2 (Lys259Gln) was performed in 1,527 healthy subjects using a robotic DNA isolation and subsequent PCR amplification with melting curve analysis (LightCycler480 System, Roche). Results: For the reference group was the frequency of risk allele A of SERPINC1 (IVS +141G>A) polymorphism 11.3% and frequencies of genotypes were GG 78.36%, GA 20.66% and AA 0.98%. Frequency of risk allele T of GP6 13254T>C polymorphism was 87.7% and frequencies of genotypes were TT 77.14%, TC 21.15% and CC 1.70%. Frequency of risk allele A of CYP4V2 polymorphism (Lys259Gln) was 65.2% and frequencies of genotypes were CC 12.25%, CA 45.12% and AA 42.63%. Those frequencies were not differ for both genders. Conclusion: The results confirm relatively high prevalence of other hereditary thrombophilia polymorphisms in Central Bohemia. But their clinical significance is not fully known yet.

Fakultní transfuzní oddělení VFN Praha

Trombotické centrum a Centrální hematologické laboratoře Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1 lékařské fakulty UK a VFN Praha

Frequencies of the new thrombophilic mutations of antithrombin (SERPINC1) (IVS +141G>A), glycoprotein GPVI (Ser219Pro) and cytochrome CYP4V2 (Lys259Gln) in healthy middle-aged people in Central Bohemia

Frekvence nových trombofilních mutací antitrombinu (SERPINC1) (IVS +141G>A), glykoproteinu GPVI (Ser219Pro) a cytochromu CYP4V2 (Lys259Gln) u zdravých osob středního věku v oblasti středních Čech [elektronický zdroj] /

Obsahuje tabulky

Literatura