Východiska: Apertův syndrom je komplexní soubor malformací prvního brachiálního oblouku s projevy na lebce, obličeji, rukou a nohou. Na ruce jsou vždy přítomny tyto znaky: kompletní syndaktylie 2.–4. prstu s distálním srůstem skeletu, prostá syndaktylie 5. prstu, kratší palecs radiální klinodaktylií a symfalangie s výjimkou 5. prstu. Metody: Separace prstů by měla začít v 9 měsících věku pacienta a měla by být dokončena mezi 2. a 4. rokem věku. Náš zjednodušený postup spočívá v časné oboustranné separaci krajních prstů s následnou separací střední syndaktylie v kombinaci s osteotomiemi na palci a ostatních prstech, s užitím kostních štěpů, pokud je to třeba. Výsledky: V letech 1995 až 2010 podstoupilo operaci 7 pacientů s Apertovým syndromem s kompletní syndaktylií rukou. Hlavní cíl naší chirurgické strategie zahrnoval časnou oboustrannou separaci krajních prstů, která započala mezi 1. a 2. rokem věku pacienta. Separace střední syndaktylie s osteotomiemi palce a prstů a kostními štěpy (pokud to bylo potřeba), byla provedena během dalších operací, které byly dokončeny obvykle do věku 4 let. Hodnocení výsledků bylo provedeno na základě funkčních výsledků ruky, poruch hojení, nekróz kožních laloků, poruch hojení kožních štěpů, rozsahu hybnosti malých kloubů, hrubého a jemného úchopu, vzhledu jizev a estetického výsledku. Závěr: Tato studie prokázala potřebu komplexního chirurgického přístupu tak časně, jak je to možné, nízký počet komplikací a uspokojivé funkční i estetické výsledky.

Background: Apert syndrome is a set of complex malformations of the first brachial arch, with manifestations on the skull, face, hands and feet. At the level of the hand, the following signs are always present: complex syndactyly of the second, third and fourth digits with distal bone fusion; simple syndactyly of the fifth digit; foreshortened thumb with radial clinodactily; and symphalangism excluding the fifth digit. Methods: The digital separation of an Apert hand should begin at 9 months of age and should be completed by 2 to 4 years of age. Our simplified approach consists of early bilateral surgery on border digits followed by unilateral separation of middle syndactily combined with thumb and digit osteotomies and bone grafting as required. Results: Between 1995 and 2010 seven patients with Apert syndrome underwent reconstructive surgery of the complex hand syndactyly. The main target in our surgical strategy involved early bilateral separation of border digits, which started between 1 and 2 years of age. The unilateral middle syndactyly mass division with osteotomy of the thumb and other digits and bone grafting (as required) was carried out in later surgeries, which are usually completed by 4 years of age. The evaluation of the results was performed based on the functional results of the hand, morbidity, flap necrosis, skin graft lysis, postoperative range of motion in the small joints, gross grasp, pincer grasp, scar appearance, contractures of digits, and aesthetic outcome. Conclusion: As intended, this study proves the need for a complex surgical approach as early as possible with low revision rate, and acceptable functional and aesthetic outcome.

Department of Orthopaedic Surgery University Hospital Dubrava Zagreb Croatia

Department of Plastic Reconstructive and Aesthetic Surgery Bogenhause Munich Germany

Department of Surgery University Hospital Dubrava University of Zagreb School of Medicine Zagreb Croatia

Department of Surgery University Hospital Dubrava Zagreb Croatia

Division of Plastic Surgery and Burns Department of Surgery University Hospital Center Split School of Medicine Split Croatia

Rekonstrukce ruky u Apertova syndromu: dvě kazuistiky, přehled literatury a aktuální strategie pro diagnostiku a léčbu

Obsahuje 3 tabulky