Spinocerebelární ataxie 7 (SCA7) je vzácné autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno expanzí nestabilních CAG tripletů kódujících polyglutaminový řetezec korespondujícího proteinu, ataxinu-7, na 3. chromozomu. Mezi typické klinické příznaky patří především mozečkový syndrom a zhoršování vizu v důsledku charakteristické degenerace retiny. V České republice byly doposud diagnostikovány pouze dva případy tohoto onemocnění. Kazuistika se týká jednoho z nich – 48letého muže s pomalou progresí většiny typických příznaků SCA7, avšak bez vyjádřené retinální degenerace. U pacienta se po 15 let rozvíjely potíže se zrakem, rovnováhou a koordinací pohybů, v době vyšetření na naší ambulanci dominovala porucha zraku, v objektivním neurologickém nálezu byl lehký cerebelární a kvadrupyramidový syndrom. Matka pacienta zemřela v 65 letech věku na nejasné neuropsychiatrické onemocnění. Vzhledem k ojedinělému výskytu tohoto onemocnění nebylo na SCA u pacienta pomýšleno, a doba od prvního neurologického vyšetření k diagnóze tak činila bezmála osm let.

Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of an unstable CAG triplet repeats encoding the polyglutamine chain in the corresponding protein, ataxin-7 on the 3rd chromosome. Typical clinical signs include cerebellar syndrome and visual impairment due to progressive macular dystrophy. In the Czech Republic, 1 case only of SCA7 has been diagnosed so far. The following case report presents a case of a 48 years old male patient with slow progression of typical signs of SCA7, except for retinal degeneration. The first symptom, visual disturbance, developed 15 years ago, followed later by balance and coordination disorder. At the age of 48 years, visual impairment remains the main complaint. During neurological examination, we identified mild cerebellar and pyramidal syndrome. The patient’s mother died at the age of 65 years from an unknown neuropsychiatric disorder. Due to the rare occurrence of this disease, SCA7 in our patient was initially not considered as part of differential diagnosis and the delay between the first neurological examination and the diagnosis was almost 8 years.

Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FN v Motole a Centrum hereditárních ataxií FN v Motole Praha

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd UK Praha 1 LF a VFN Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN v Motole a Centrum hereditárních ataxií FN v Motole Praha

Spinocerebellar ataxia 7 – a case report