Tourettov syndróm je celoživotné neuropsychiatrické ochorenie s nástupom v detskom veku, charakterizované prítomnosťou tikov, ktoré často sprevádzajú i poruchy správania a ďalšie komorbidné poruchy. Na jeho vzniku sa podieľajú zväčša genetické faktory, no nevylučuje sa ani vplyv epigenetických činiteľov. Ľudia s Tourettovým syndrómom trpia okrem tikov viacerými motorickými a inými špecifickými príznakmi v behaviorálnej a psychickej oblasti. Cieľom prehľadovej štúdie bolo priniesť zhrnutie aktuálnych poznatkov z vedeckej literatúry o kvalite života pacientov s týmto ochorením v najdôležitejších oblastiach, a pokúša sa tak priblížiť dopad tohto ochorenia na každodenný život. Pre získanie relevantných zdrojov odborných informácií a zostavenie prehľadu vedeckých štúdií publikovaných k danej téme boli využité odborné licencované databázy vedeckých časopisov a e-kníh – Medline, EBSCO complete, Springer a Blackwell. Tourettov syndróm nie je degeneratívnym ochorením, hoci ovplyvňuje viaceré oblasti vývinu a života. Početné výskumné štúdie prinášajú zistenia o všeobecne nižšej kvalite života pri tomto ochorení, pričom za jej najvýznamnejšie prediktory možno považovať závažnosť tikov, a tiež výskyt a závažnosť pridruženej komorbidity, najmä v zmysle obsedantne- kompulzívnej poruchy a porúch pozornosti a hyperaktivitu. Za dimenziu kvality života najviac negatívne ovplyvnenú ochorením možno považovať oblasť sociálneho fungovania. V dôsledku vykonávania tikov má Tourettov syndróm značný vplyv na vývin motorický, často je spájaný aj s problémami v oblasti kognitívnych schopností. Významný je však najmä dopad na sociálny a emocionálny vývin, v dôsledku čoho trpia prevažne dospievajúci pacienti úbytkom sebavedomia a nedostatkom skúseností v interakcií s ostatnými. Ako sa snaží poukázať aj táto štúdia, ľudia postihnutí Tourettovým syndrómom môžu za priaznivej podpory a primeraného prístupu svojho okolia viesť plnohodnotný život. Základom liečby je včasná a správna diagnóza; existuje značný počet alternatív v oblasti farmakoterapie a rehabilitácie a skvalitňovania celkového života s ochorením. Dôležitým faktorom ovplyvňujúcim kvalitu života je aj postoj a podpora rodiny a tiež odborníkov poskytujúcich starostlivosť.

Tourette syndrome is a lifelong neuropsychiatric disease exerting its onset in the childhood and characterized by the presence of tics, which are also frequently accompanied by behaviour disorders and further co-morbid conditions. Genetic factors frequently participate in its development, but epigenetic effects also cannot be excluded. In addition to tics, individuals with Tourette syndrome suffer from rather numerous locomotor and other specific symptoms in the behavioural and mental areas. The target of the present outline was to bring a summarization of topical knowledge from the scientific literature concerning the quality of life of patients with this disease in the most important fields and thus, to help explaining the impact of this disease on the everyday life. Professional licensed databases of scientific journals and e-books, such as Medline, EBSCO complete, Springer and Blackwell, were employed to acquire relevant sources of special information and compilation of the outline of scientific studies published in this field. Tourette syndrome is not a degenerative disease, but it affects several areas of the development and life. Numerous research studies bring data about a generally lower quality of life with this disease, where the most important predictors are the severity of tics and also occurrence and severity of associated co-morbidity, particularly in the sense of obsessivecompulsive disorders, Attention Deficit Hyperactivity Disorder. The area of the social function can be considered as the most markedly negatively affected dimension of the quality of life. Due to tics, the Tourette syndrome considerably affects the locomotor development, which is frequently also associated with problems in the field of the cognitive capacity. There is, however, a particularly important impact on the social and emotional development, due to which particularly adolescent patients suffer from a reduction in their self-confidence and lack of experience in interactions with other people. The present study also attempts to show that people suffering from Tourette syndrome are able to live in adequate manner provided that they are appropriately and beneficially supported. Early and accurate diagnosis provides the background necessary for the treatment. There are numerous alternatives in the field of pharmacotherapy and rehabilitation and improving the general quality of the life in the presence of the disease. An important factor affecting the quality of life is also the attitude and support by the family and also professionals providing the care.

Katolícka univerzita v Ružomberku Filozofická fakulta katedra psychológie Ružomberok

Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine Ústav nelekárskych študijných programov Martin

Tourette syndrome and its effects on the quality of life

Citace poskytuje Crossref.org