Cíl: Cílem sdělení je prezentace 23leté pacientky s retinitis pigmentosa (RP), která byla nejprve mylně diagnostikována jako uveitida. Metodika: Bylo provedeno komplexní oční vyšetření včetně perimetrického vyšetření, stanovení kontrastní citlivosti a barvocitu, vyšetření fundu v mydriáze, ultrazvukového vyšetření (UZ), spektrální optické koherentní tomografie (SD-OCT) a elektroretinografie (ERG). V diferenciální diagnostice byla odesílajícím pracovištěm zvažována intermediální uveitida pro nález buněčné reakce v přední komoře oční oka levého OL, oboustranně vláknitě zkaleného sklivce, cystoidního makulárního edému a edému terče levého zrakového nervu. Výsledky: Pacientka byla šeroslepá. Při vyšetření jsme zjistili nejlepší korigovanou centrální zrakovou ostrost oboustranně 6/12. Perimetrické vyšetření odhalilo koncentrické zúžení zorného pole na pravém oku (OP) k 25°, na levém oku k 15°. Na fundu byly patrné v periterii ojedinělé shluky pigmentu a v centru cystoidní makulární edém potvrzený SD-OCT. Kontrastní citlivost byla oboustranně snížená (OP 1,20 OL 0,9), zatímco barvocit byl v normě. UZ vyšetření potvrdilo přítomnost drúzy terče zrakového nervu vlevo. ERG vyšetření ukázalo nevýbavné skotopické fenomény oboustranně, kdežto fotopické a flicker fenomény byly ještě na hranici výbavnosti. Na základě těchto výsledků byla diagnostikována retinitis pigmentosa. Závěr: Zánětlivá reakce může představovat jeden ze vzácných projevů manifestace RP a tím vést k záměně za uveitidu. Jedná se tedy o benigní maskující syndrom.

Purpose: To describe a case report of a 23-year-old patient with retinitis pigmentosa (RP) misdiagnosed as uveitis. Methods: A comprehensive eye examination including automated visual field assessment, contrast sensitivity, colour vision discrimination, ultrasound examination (US), spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and full-field electroretinography (ERG) was performed in a patient diagnosed elsewhere as having intermediate uveitis because of the observation of a cellular reaction in the anterior chamber, bilateral cystoid macular oedema and suspected left optic disc swelling. Results: The patient reported nyctalopia. The best corrected visual acuity in both eyes was 6/12. Concentric visual field constriction was detected bilaterally (less than 25 degrees in the right eye and 15 degrees in the left eye). Fundus examination revealed a few pigment clumps and cystoid macular edema in both eyes confirmed by SD-OCT. Contrast sensitivity was decreased to 1,20 in the right and 0,9 in the left. No colour vision disturbance was present. The B scan ultrasound showed left optic disc drusen. Rod ERG responses were bilaterally not detectable and cone ERGs were abnormally reduced. Based on the examination results, a diagnosis of nonsyndromic RP was made. Conclusion: Clinicians should be aware of various manifestations of RP, including mild inflammation, to avoid possible confusin with uveitis.

Oční klinika 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Retinitis Pigmentosa Mimicking Uveitis. A Case Report