Účel přehledu: Účelem tohoto přehledového článku je shrnout výsledky nedávno publikovaných prací o klinických a genetických aspektech deficitu IgA (IgAD). Nové poznatky: K rozvoji IgAD přispívají jak hlavní histokompatibilní komplex (MHC), tak geny non‑MHC. Geny MHC související s IgAD jsou pravděpodobně lokalizovány v různých částech oblasti MHC v závislosti na HLA‑haplotypu. Geny non‑MHC související s IgAD jsou současně spojeny s celou řadou autoimunitních onemocnění, jako jsou Gravesova‑Basedowova nemoc, systémový lupus erythematodes, diabetes mellitus 1. typu a celiakie. To svědčí pro společný patofyziologický mechanismus. Různé cytokiny – podle posledních poznatků také interleukin 21 – mohou in vitro navodit syntézu IgA v buňkách pacientů s IgAD, což naznačuje, že podstata onemocnění souvisí s poruchou regulace. Souhrn: IgAD je nejčastějším primárním imunodeficitem v západních zemích s prevalencí v populaci přibližně 1 : 600. Jde zřejmě o polygenní poruchu – v poslední době bylo identifikováno několik genů, které se na jeho vzniku podílejí. Účast genů souvisejících s autoimunitními onemocněními by mohla znamenat, že sám IgAD je autoimunitním onemocněním.

Division of Clinical Immunology Department of Laboratory Medicine Karolinska Institutet at Karolinska University Hospital Huddinge Stockholm Sweden

IgA deficiency: what is new? Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012 Dec;12(6):602-608

Literatura