Cíl. Oronazální dutina se u člověka vyvíjí během 30.–60. dne embryonálního vývoje. V tomto období existují tři kritické periody, ve kterých tento proces může být narušen a důsledkem je vznik určitého druhu rozštěpu: rozštěp rtu (CL), rozštěp patra (CP) nebo nejtěžší postižení – celkový rozštěp (CLP). Posuzovali jsme, zda časné gestační krvácení může způsobovat nespecifické zhoršení stavu embrya, jehož důsledkem je vznik obličejového rozštěpu od rozštěpu rtu nebo patra až po nejzávažnější celkový rozštěp. Metodika. U skupiny dětských pacientů s orofaciálními rozštěpy bylo spektrum rozštěpů porovnáváno s gestačním krvácením v prvním trimestru udávaném matkou. Získaná data byla rovněž vztažena k pohlaví pacienta, dědičným faktorům a případným dalším malformacím. Výsledky. Ve skupině 2 524 matek, kterým se v České republice narodilo dítě s obličejovým rozštěpem v letech 1983–2009, mělo 253 (10 %) časné gestační krvácení. Ve skupině postižených dětí se u 497 (19,7 %) vyskytoval orofaciální rozštěp mezi příbuznými a 297 (11,8 %) bylo postiženo další vrozenou vadou. Ve skupině krvácejících matek při srovnání s matkami, které nekrvácely, byl výrazně vyšší počet dětí s CLP (p < 0,01) na úkor dětí s CP, jejichž počet se výrazně snížil (p < 0,01). Ve skupině dětí, kde se vyskytovaly rozštěpy mezi příbuznými, jsme nenalezli signifikantní rozdíly ve vztahu ke krvácení. Časné gestační krvácení bylo častější u matek dětí s dalšími malformacemi, ale tento rozdíl nebyl signifikantní (p = 0,112). Závěr. Předokládáme, že rozsah a tedy závažnost orofaciálního rozštěpu se může zvyšovat na základě hypoxie v důsledku gestačního krvácení.

Objective: The oronasal cavity in humans develops during embryonic day 30–60. There are three critical periods when this process can be affected, resulting in a specific type of orofacial cleft: cleft lip (CL), cleft palate (CP), or most serious, total cleft lip+palate (CLP). We assessed whether gestational bleeding during early pregnancy might act to produce a non-specific worsening of embryo status resulting in extension of the basic cleft type (CL or CP) into more serious CLP. Study design: In a group of the child patients with orofacial clefts, the cleft spectrum was correlated with first trimester gestational bleeding reported by the mother. Data were also related to the gender of patients, hereditary factors and additional malformations. Results: Among 2524 mothers who gave birth to babies with an orofacial cleft in the Czech Republic during 1983–2009, 253 (10.0%) had gestational bleeding. Among the children with an orofacial cleft, 497 (19.7%) had an orofacial cleft among relatives and 297 (11.8%) exhibited an additional congenital malformation. In comparison with mothers without bleeding, there was significant increase of children with CLP (p < 0.01) at the expense of children with CP, whose number significantly decreased (p < 0.01) in the bleeding mothers. In the group of children with clefts among relatives we did not find any significant change associated with bleeding. The maternal bleeding was more frequent in children with additional malformations, but this difference was not significant (p = 0.112). Conclusion: We hypothesize that size/extent and therefore seriousness of orofacial cleft might increase as a consequence of hypoxia resulting from gestational bleeding.

Department of Anthropology and Human Genetics Faculty of Science Charles University Prague

Department of Plastic Surgery University Hospital Kralovske Vinohrady Charles University Prague Prague

Department of Teratology Institute of Experimental Medicine Academy of Sciences of the Czech Republic Prague

Rozsah orofaciálního rozštěpu a časné gestační krvácení

Český abstrakt uveden na str. 52