-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Těhotenství a porod u pacientky s čistým karyotypem 46,XY. Souhrn dosavadních poznatků o XY ženách
[Pregnancy and delivery in a patient with pure 46,XY karyotype. Summary of actual knowledge about XY women]
Poláková M., Alexander D., Šulc J., Zetová L., Vlk R., Křepelová A., Žantová D.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
Digitální knihovna NLK
Číslo
Ročník
Zdroj
Zdroj
NLK
Medline Complete (EBSCOhost)
od 2011-02-01
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
od 1998
- MeSH
- amenorea patofyziologie MeSH
- androgeny MeSH
- asistovaná reprodukce MeSH
- císařský řez * MeSH
- darování oocytu MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY * komplikace patofyziologie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- komplikace porodu MeSH
- lidé MeSH
- ovarium patofyziologie MeSH
- pohlavní orgány MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX * patofyziologie MeSH
- syndrom rezistence na androgeny MeSH
- těhotenství MeSH
- uterus patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Typ studie: Souhrnný článek a kazuistika. Název a sídlo pracoviště: GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha. Úvod: V odborné literatuře jsou popisovány dva syndromy s čistým karyotypem 46,XY, kdy jedinec je fenotypicky i psychosexuálně identifikován jako žena. Syndrom testikulární feminizace (androgen insensivity syndrom – AIS) a čistá dysgeneze gonád XY (pure gonadal dysgenesis – GD XY – Swyerův syndrom). Díky přítomnosti dělohy u syndromu čisté dysgeneze gonád XY můžeme tento typ neplodnosti léčit pomocí darovaných oocytů. Metodika: Práce se zamýšlí nad oběma syndromy z různých hledisek: prenatálního, genetického, endokrinologického, onkologického, reprodukčního a perinatologického. Dále práce popisuje kazuistiku pacientky se syndromem čisté dysgeneze gonád XY, která úspěšně otěhotněla v programu darovaných oocytů. Těhotenství proběhlo fyziologicky, císařským řezem byl porozen zdravý hoch 3820 g/52 cm. Diskuse: Ve světové odborné literatuře již bylo popsáno nejméně patnáct úspěšně donošených těhotenství u čisté dysgeneze gonád XY. I přes předpokládanou malou kapacitu dělohy se rodí děti v termínu porodu a s normální porodní hmotností. Závěr: Práce by měla sloužit jako shrnutí dosavadních poznatků o ženách s karyotypem 46,XY. Měla by být k dispozici a užitečná pro všechny specialisty, kteří se s těmito pacientkami setkají ve své praxi. Popsaná kazuistika je důkazem, že i jedinec, jehož genetické pohlaví je mužské, je schopen donosit a porodit zdravé dítě.
Type of study: Summary review and a case report. Settings: GEST IVF, Centre of Reproductive Medicine, Prague. Introduction: In scientific literature there two syndroms have been described in the presence of pure 46,XY karyotype when an individual is phenotypically and psychosexually identified as a woman. Androgen insensitivity syndrom (AIS) and pure gonadal dysgenesis XY (GD XY, Swyer syndrom). Thanks to the presence of a uterus in Swyer syndrom we can treat this type of sterility with donated oocytes. Method: The paper describes both syndromes from prenatal, genetical, endocrinological, oncological, reproductive and perinatological points of view. A case study corncerning a patient with pure gonadal dysgenesis XY, who successfully became pregnant through a donated oocytes programme, is also described. The pregnancy progressed physiologically, and a healthy boy, 3820g/52cm, was delivered in term by ceasarean section. Discussion: In world scientific literature at least fifteen successful pregnancies with pure gonadal dysgenesis XY have been described. In spite of the expectation of diminished uterine capacity, children are born to term with a normal delivery weight. Conclusion: This article should be considered as a summary of all actual knowledge about these patients. This article should be available and usefull for clinicians who come across XY females. The case study provides evidence that even an individual with male genetic gender can be pregnant and deliver a healthy child.
Pregnancy and delivery in a patient with pure 46,XY karyotype. Summary of actual knowledge about XY women
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc13039289
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140110105432.0
- 007
- ta
- 008
- 131216s2013 xr d f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Poláková, Monika, $u GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha $d 1972- $7 xx0174991
- 245 10
- $a Těhotenství a porod u pacientky s čistým karyotypem 46,XY. Souhrn dosavadních poznatků o XY ženách / $c Poláková M., Alexander D., Šulc J., Zetová L., Vlk R., Křepelová A., Žantová D.
- 246 31
- $a Pregnancy and delivery in a patient with pure 46,XY karyotype. Summary of actual knowledge about XY women
- 520 3_
- $a Typ studie: Souhrnný článek a kazuistika. Název a sídlo pracoviště: GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha. Úvod: V odborné literatuře jsou popisovány dva syndromy s čistým karyotypem 46,XY, kdy jedinec je fenotypicky i psychosexuálně identifikován jako žena. Syndrom testikulární feminizace (androgen insensivity syndrom – AIS) a čistá dysgeneze gonád XY (pure gonadal dysgenesis – GD XY – Swyerův syndrom). Díky přítomnosti dělohy u syndromu čisté dysgeneze gonád XY můžeme tento typ neplodnosti léčit pomocí darovaných oocytů. Metodika: Práce se zamýšlí nad oběma syndromy z různých hledisek: prenatálního, genetického, endokrinologického, onkologického, reprodukčního a perinatologického. Dále práce popisuje kazuistiku pacientky se syndromem čisté dysgeneze gonád XY, která úspěšně otěhotněla v programu darovaných oocytů. Těhotenství proběhlo fyziologicky, císařským řezem byl porozen zdravý hoch 3820 g/52 cm. Diskuse: Ve světové odborné literatuře již bylo popsáno nejméně patnáct úspěšně donošených těhotenství u čisté dysgeneze gonád XY. I přes předpokládanou malou kapacitu dělohy se rodí děti v termínu porodu a s normální porodní hmotností. Závěr: Práce by měla sloužit jako shrnutí dosavadních poznatků o ženách s karyotypem 46,XY. Měla by být k dispozici a užitečná pro všechny specialisty, kteří se s těmito pacientkami setkají ve své praxi. Popsaná kazuistika je důkazem, že i jedinec, jehož genetické pohlaví je mužské, je schopen donosit a porodit zdravé dítě.
- 520 9_
- $a Type of study: Summary review and a case report. Settings: GEST IVF, Centre of Reproductive Medicine, Prague. Introduction: In scientific literature there two syndroms have been described in the presence of pure 46,XY karyotype when an individual is phenotypically and psychosexually identified as a woman. Androgen insensitivity syndrom (AIS) and pure gonadal dysgenesis XY (GD XY, Swyer syndrom). Thanks to the presence of a uterus in Swyer syndrom we can treat this type of sterility with donated oocytes. Method: The paper describes both syndromes from prenatal, genetical, endocrinological, oncological, reproductive and perinatological points of view. A case study corncerning a patient with pure gonadal dysgenesis XY, who successfully became pregnant through a donated oocytes programme, is also described. The pregnancy progressed physiologically, and a healthy boy, 3820g/52cm, was delivered in term by ceasarean section. Discussion: In world scientific literature at least fifteen successful pregnancies with pure gonadal dysgenesis XY have been described. In spite of the expectation of diminished uterine capacity, children are born to term with a normal delivery weight. Conclusion: This article should be considered as a summary of all actual knowledge about these patients. This article should be available and usefull for clinicians who come across XY females. The case study provides evidence that even an individual with male genetic gender can be pregnant and deliver a healthy child.
- 650 12
- $a poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX $x patofyziologie $7 D058489
- 650 _2
- $a pohlavní orgány $7 D005835
- 650 12
- $a gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY $x komplikace $x patofyziologie $7 D006061
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a syndrom rezistence na androgeny $7 D013734
- 650 _2
- $a androgeny $7 D000728
- 650 _2
- $a klinický obraz nemoci $7 D020969
- 650 _2
- $a amenorea $x patofyziologie $7 D000568
- 650 _2
- $a darování oocytu $7 D018587
- 650 _2
- $a ovarium $x patofyziologie $7 D010053
- 650 _2
- $a uterus $x patofyziologie $7 D014599
- 650 12
- $a císařský řez $7 D002585
- 650 _2
- $a komplikace porodu $7 D007744
- 650 _2
- $a asistovaná reprodukce $7 D027724
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a těhotenství $7 D011247
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Alexander, Daniel $u GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha $7 xx0253709
- 700 1_
- $a Šulc, Jan, $u GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha $d 1956- $7 jn19990209899
- 700 1_
- $a Vlachová-Zetová, Lucie, $u GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha $d 1964- $7 xx0174992
- 700 1_
- $a Vlk, Radovan, $u Gynekologicko-porodnická klinika FN Motol, Praha $7 xx0104628 $d 1972-
- 700 1_
- $a Křepelová, Anna, $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1955- $7 ja20020046544
- 700 1_
- $a Žantová, Darina, $u Gynekologická ambulance, Praha $d 1961- $7 xx0206713
- 773 0_
- $w MED00010981 $t Česká gynekologie $x 1210-7832 $g Roč. 78, č. 5 (2013), s. 443-447
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2013-5-4/tehotenstvi-a-porod-u-pacientky-s-cistym-karyotypem-46-xy-souhrn-dosavadnich-poznatku-o-xy-zenach-43456 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20131216 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140110110133 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1005561 $s 837789
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2013 $b 78 $c 5 $d 443-447 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981 $y 71119
- LZP __
- $c NLK183 $d 20140110 $b NLK111 $a Meditorial-20131216