První menstruační krvácení, označované jako menarche, ač je důležitou událostí v životě ženy, ještě neznamená její plnou pohlavní zralost. Stabilita osy hypothalamus - hypofýza - ovarium je v tomto období velmi křehká a závislá na mnoha faktorech. K jejich vzájemné souhře dochází individuálně a postupně v průběhu několika následujících let. Proto se po menarche vyskytují nepravidelnosti menstruačního cyklu fyziologicky a ne všechny je třeba regulovat. Patří ale k nejčastějším důvodům návštěvy ordinace dětského gynekologa. Průměrný věk menarche u dívek v České republice je 12 roků a 6-9 měsíců, za fyziologické hranice považujeme interval 10-15 let věku. Po menarche převládají anovulační cykly, jejichž důsledkem je estrogenní aktivita neoponovaná gestagenem, které mohou vyústit až v dysfunkční krvácení s následnou anémií z krevních ztrát. Opačným případem je chybějící menstruace, a to buď primárně, nebo sekundárně. Správné kompletní gynekologické vyšetření adolescentních dívek s účelně promyšleným dalším schématem laboratorních, zobrazovacích a konziliárních vyšetření směřuje ke stanovení správné diagnózy. Nejčastější poruchy jsou v článku přehledně rozdělené a charakterizované. Dětský gynekolog volí léčbu s ohledem na věk, vždy přísně individuální a odůvodněnou (tzv. léčbu na míru).
The first menstrual bleeding, referred to as menarche, albeit an important point in a woman´s life, does not yet mean her full sexual maturity. The hypothalamus-pituitary-ovary axis is fragile during this period and depends on many factors. Their mutual interplay occurs individually and gradually over the next few years, therefore menstrual irregularities of the menstrual cycle occur physiologically, and not all of them need to be regulated. However, it is one of the most frequent reasons for visiting a paediatric gynaecologist´s office. The average age of menarche in girls in the Czech Republic is 12 years and 6 to 9 months, the physiological limits are 10-15 years. After menarche, anovulation cycles are predominating, resulting in estrogenic activity not controlled by gestagen, which may result in dysfunctional bleeding with subsequent anaemia from blood loss. The opposite possible problem is the absence of menstruation, either primary or secondary. Correct complete gynaecological examination of adolescent girls with a purposefully thought-out next schematic of laboratory, imaging and counselling examinations leads to the correct diagnosis. This article clearly outlines and breaks down the most common disorders. The paediatric gynaecologist chooses "tailor-made" treatment with respect to the patient´s age, always strictly individual and justified.
- MeSH
- amenorea klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- cytodiagnostika metody MeSH
- dítě MeSH
- dysmenorea MeSH
- gynekologické vyšetření metody MeSH
- lidé MeSH
- menarche MeSH
- menstruační cyklus fyziologie MeSH
- menstruační poruchy * klasifikace MeSH
- metroragie diagnóza terapie MeSH
- mladiství MeSH
- oligomenorea diagnóza terapie MeSH
- poruchy příjmu potravy komplikace terapie MeSH
- vaginální stěr MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Funkční hypotalamická amenorea (FHA) je vedle gravidity a syndromu polycystických ovarií nejčastější formou sekundární amenorey. FHA je důsledkem poruch v pulzní sekreci gonadoliberinu (GnRH), které pak vedou k poruše sekrece gonadotropinů FSH a LH. FHA je obranou organizmu v situacích ohrožujících životní funkce, které jsou chráněny pak přednostně před funkcí rozmnožovací. FHA je reverzibilní, po ukončení extrémní zátěže se zvolna sama může upravit. Uvádějí se 3 hlavní typy funkční amenorey: FHA se vztahem k úbytku hmotnosti, FHA v důsledku stresu a se vztahem k nadměrnému fyzickému výkonu. Konečným výsledkem jsou komplexní hormonální změny charakterizované hlubokou hypoestrogenemií. Vedle nízkých estrogenů tyto pacientky mají mírnou hyperkortizolemii, nízké hladiny inzulinu v séru, nízký IGF1 a nízký celkový trijodtyronin. Zdraví těchto žen je ohroženo ve více směrech, včetně stavu kostí, kardiovaskulárního systému a stavu mentálních funkcí. Pacientky mají sníženou kostní denzitu a jsou pak ohroženy zvýšeným rizikem fraktur. Osteopenie a osteoporóza jsou hlavní dlouhodobou komplikací FHA. Kardiovaskulární komplikace spočívají v dysfunkci endotelu a změnách v lipidogramu. Pacientky s funkční hypotalamickou amenoreou trpí častěji depresemi a úzkostmi a také problémy v sexuální oblasti než zdravé ženy.
Functional hypothalamic amenorrhea (FHA) besides pregnancy and syndrome of polycystic ovary is one of the most common causes of secondary amenorrhea. FHA results from the aberrations in pulsatile gonadotropin-releasing hormone (GnRH) secretion, which in turn causes impairment of the gonadotropins (follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone). FHA is a form of the defence of organism in situations where life functions are more important than reproductive function. FHA is reversible; it can be normalized after ceasing the stress situation. There are three types of FHA: weight loss related, stress-related, and exercise-related amenorrhea. The final consequences are complex hormonal changes manifested by profound hypoestrogenism. Additionally, these patients present mild hypercortisolemia, low serum insulin levels, low insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and low total triiodothyronine. Women’s health in this disorder is disturbed in several aspects including the skeletal system, cardiovascular system, and mental problems. Patients manifest a decrease in bone mass density, which is related to an increase in fracture risk. Therefore, osteopenia and osteoporosis are the main long-term complications of FHA. Cardiovascular complications include endothelial dysfunction and abnormal changes in the lipid profile. FHA patients present significantly higher depression and anxiety and also sexual problems compared to healthy subjects.
- Klíčová slova
- hypogonadotropní hypoestrinizmus, sekundární amenorea,
- MeSH
- amenorea * etiologie patofyziologie terapie MeSH
- cvičení MeSH
- estrogeny nedostatek MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- hormon uvolňující gonadotropiny sekrece MeSH
- kostní denzita MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci kostí etiologie MeSH
- nemoci hypotalamu * komplikace patofyziologie MeSH
- osteoporóza * etiologie MeSH
- poruchy příjmu potravy MeSH
- psychický stres MeSH
- systém hypotalamus-hypofýza patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Typ studie: Souhrnný článek a kazuistika. Název a sídlo pracoviště: GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha. Úvod: V odborné literatuře jsou popisovány dva syndromy s čistým karyotypem 46,XY, kdy jedinec je fenotypicky i psychosexuálně identifikován jako žena. Syndrom testikulární feminizace (androgen insensivity syndrom – AIS) a čistá dysgeneze gonád XY (pure gonadal dysgenesis – GD XY – Swyerův syndrom). Díky přítomnosti dělohy u syndromu čisté dysgeneze gonád XY můžeme tento typ neplodnosti léčit pomocí darovaných oocytů. Metodika: Práce se zamýšlí nad oběma syndromy z různých hledisek: prenatálního, genetického, endokrinologického, onkologického, reprodukčního a perinatologického. Dále práce popisuje kazuistiku pacientky se syndromem čisté dysgeneze gonád XY, která úspěšně otěhotněla v programu darovaných oocytů. Těhotenství proběhlo fyziologicky, císařským řezem byl porozen zdravý hoch 3820 g/52 cm. Diskuse: Ve světové odborné literatuře již bylo popsáno nejméně patnáct úspěšně donošených těhotenství u čisté dysgeneze gonád XY. I přes předpokládanou malou kapacitu dělohy se rodí děti v termínu porodu a s normální porodní hmotností. Závěr: Práce by měla sloužit jako shrnutí dosavadních poznatků o ženách s karyotypem 46,XY. Měla by být k dispozici a užitečná pro všechny specialisty, kteří se s těmito pacientkami setkají ve své praxi. Popsaná kazuistika je důkazem, že i jedinec, jehož genetické pohlaví je mužské, je schopen donosit a porodit zdravé dítě.
Type of study: Summary review and a case report. Settings: GEST IVF, Centre of Reproductive Medicine, Prague. Introduction: In scientific literature there two syndroms have been described in the presence of pure 46,XY karyotype when an individual is phenotypically and psychosexually identified as a woman. Androgen insensitivity syndrom (AIS) and pure gonadal dysgenesis XY (GD XY, Swyer syndrom). Thanks to the presence of a uterus in Swyer syndrom we can treat this type of sterility with donated oocytes. Method: The paper describes both syndromes from prenatal, genetical, endocrinological, oncological, reproductive and perinatological points of view. A case study corncerning a patient with pure gonadal dysgenesis XY, who successfully became pregnant through a donated oocytes programme, is also described. The pregnancy progressed physiologically, and a healthy boy, 3820g/52cm, was delivered in term by ceasarean section. Discussion: In world scientific literature at least fifteen successful pregnancies with pure gonadal dysgenesis XY have been described. In spite of the expectation of diminished uterine capacity, children are born to term with a normal delivery weight. Conclusion: This article should be considered as a summary of all actual knowledge about these patients. This article should be available and usefull for clinicians who come across XY females. The case study provides evidence that even an individual with male genetic gender can be pregnant and deliver a healthy child.
- MeSH
- amenorea patofyziologie MeSH
- androgeny MeSH
- asistovaná reprodukce MeSH
- císařský řez * MeSH
- darování oocytu MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY * komplikace patofyziologie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- komplikace porodu MeSH
- lidé MeSH
- ovarium patofyziologie MeSH
- pohlavní orgány MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX * patofyziologie MeSH
- syndrom rezistence na androgeny MeSH
- těhotenství MeSH
- uterus patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Souhrn: Problém primární amenorey řeší většinou pediatr ve spolupráci s dětským gynekologem nebo dětským endokrinologem. V ordinaci endokrinologa pro dospělé se setkáváme s amenoreou sekundární na podkladě endokrinopatií – tedy výpadu gonadotropinů při expanzích hypofýzy nebo vlivem poruch funkce štítné žlázy nebo nadledvin. Předkládaná kazuistika je bohužel příkladem podcenění zdánlivě drobných postupně narůstajících potíží jedné dívenky, které až po manifestaci primární amenorey vedly ke správné diagnóze – totiž cystě III. mozkové komory.
Primary amenorhea is mostly dealt with by a pediatrician in cooperation with a pediatric gynecologist and/or pediatric endocrinologist. In endocrinology office for adult patients we encounter a secondary amenorhea caused by endocrinologic disorders – i.e. gonadotropins deficiency in expansive pituitary processes, or induced by disorders of thyroid or adrenal glands. Sad to say, the presented case is an example of an underestimation of apparently mild but gradually increasing symptoms in a girl who was correctly diagnosed with a cyst of the 3rd ventricle only after the manifestation of primary amenorhea.
- MeSH
- amenorea etiologie patofyziologie MeSH
- diagnostické zobrazování využití MeSH
- hydrocefalus etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Mentální anorexie je psychosomatické onemocnění, jehož hlavním příznakem je trvalé aktivní odmítání potravy a výrazný úbytek hmotnosti. Tělesná hmotnost je udržována nejméně 15 % pod úrovní předpokládané hmotnosti. Mentální anorexie se nejčastěji plně rozvine v období dospívání mezi 12. až 18. rokem u 0,5-1 % populace. Dívky oproti chlapcům převažují v 90-95 % případů. Poruchy menstruačního cyklu vznikají při rychlé redukci hmotnosti o 15 % nebo při redukci pod více jak 22 % tělesného tuku. Ztráta menstruace není hodnocena pouze jako následek kachektizace, ale jako primární znak onemocnění. Déletrvající nízká hladina estrogenů je riziková pro rozvoj osteoporózy. Gynekolog je často prvním odborným lékařem, se kterým se pacientka setkává. Hlavním důvodem návštěvy je porucha menstruačního cyklu ve smyslu hypooligomenorey či amenorey. Terapie anorektických pacientek je obtížná a zdlouhavá. Spočívá v realimentaci, hormonální substituční terapiia psychoterapii. Při včasné a správné multidisciplinární péči se moho u postižené osoby příznivě adaptovat ve společnosti, což je hlavním předpokladem úspěchu léčby.
- MeSH
- amenorea diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- folikuly stimulující hormon lidský krev sekrece MeSH
- lidé MeSH
- luteinizační hormon krev sekrece MeSH
- mladiství MeSH
- primární ovariální insuficience diagnóza krev patofyziologie MeSH
- prolaktinom diagnóza krev MeSH
- syndrom polycystických ovarií diagnóza krev MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
