Autori sa zaoberajú skríningovými testami na detekciu chromozómových abnormalít plodu. Porovnávajú senzitivitu jednotlivých testov s dôrazom na triple test, ktorý je na Slovensku najpoužívanejší. Cieľom štúdie bolo zistiť, aká je horná hranica tzv. hraničného rizika („šedej zóny“), v ktorej sa nachádza podstatná časť nezachytených chromozómových abnormalít. Autori na základe matematického prepočtu rizika krajnej hodnoty „šedej zóny“ (1 : 251) stanovili za hornú hranicu zóny riziko 1 : 600. U žien s rizikom 1 : 251 až 1 : 600 autori navrhujú podrobné ultrasonografické vyšetrenie, tzv. genetický sonogram, na rekalkuláciu rizika. Týmto postupom možno zvýšiť senzitivitu prenatálneho skríningu.

The authors analyze prenatal screening tests for detection of foetal chromosomal abnormalities. Sensitivities of individual tests are compared especially with the triple test, which is the most frequently used prenatal screen in Slovakia. The goal was to determine the upper limit of the borderline risk (so-called gray zone) where the majority of undiagnosed chromosomal abnormalities are found. Mathematical recalculations have determined the borders of the gray zone to 1 : 251 and 1 : 600. Pregnancies falling within this range are recommended for a detailed sonographic examination, so-called genetic sonogram, for the purpose of the risk re-calculation. This strategy enables to increase the sensitivity of prenatal screening.

Gray zone in biochemical screenings – definition of borderline risk intervals and recommendations for following pregnancy management