-
Something wrong with this record ?
Peutzov - jeghersov syndróm (pjs) - ochorenie geneticky diagnostikované na prelome 21. storočia
Ján Ušák, Tibor Kružliak, Vanda Ušáková, Zdena Bartošová, Juraj Hromec, Iveta Kopecká, Peter Vereš
Language Slovak Country Slovakia
V kazuistikom popise zaznamenávame vzácne ochorenie Peutzov-Jeghersov syndróm u 27-ročného pacienta. Pacient bol prijatý na naše pracovisko s ťažkou anémiou (HGB 64 g/l), na ktorú bol dobre adaptovaný. Anamnesticky nemal znaky krvácania z GIT-u a ani neudával prítomnú krv v stolici, bol asymptomatický. V klinickom obraze boli prítomné bledé pigmentové škvrny na perách, laboratórne parametre až na popísanú anémiu boli v norme. Pri vyšetrení boli prítomné viacpočetné rôzne veľké polypy hrubého čreva. Typický histologický obraz bol rozhodujúci pre diagnózu hamartómových polypov a Peutzovho-Jeghersovho syndrómu. Pacient bol geneticky vyšetrený aj na Ústave experimentálnej onkológie SAV, kde po prvýkrát na Slovensku bola potvrdená genetická príčina Peutzovho- Jeghersovho syndrómu. POUŽITÉ SKRATKY: BRCA1, BRCA2 - gény, mutácia ktorých je asociovaná s karcinómom prsníka, D3 - horizontálna časť duodéna, D4 - stúpavá časť duodéna, DNA - deoxyribonukleová kyselina, PET - pozitrónová emisná tomografia, PJS - Peutzov- Jeghersov syndróm, HGB - hemoglobín, SAV - Slovenská akadémia vied, STK11 - gén pre serín threonín kinázu
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc14052562
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250423111018.0
- 007
- ta
- 008
- 140402s2006 xo f 000 0|sloo|
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo
- 044 __
- $a xo
- 100 1_
- $a Ušák, Ján
- 245 10
- $a Peutzov - jeghersov syndróm (pjs) - ochorenie geneticky diagnostikované na prelome 21. storočia / $c Ján Ušák, Tibor Kružliak, Vanda Ušáková, Zdena Bartošová, Juraj Hromec, Iveta Kopecká, Peter Vereš
- 520 3_
- $a V kazuistikom popise zaznamenávame vzácne ochorenie Peutzov-Jeghersov syndróm u 27-ročného pacienta. Pacient bol prijatý na naše pracovisko s ťažkou anémiou (HGB 64 g/l), na ktorú bol dobre adaptovaný. Anamnesticky nemal znaky krvácania z GIT-u a ani neudával prítomnú krv v stolici, bol asymptomatický. V klinickom obraze boli prítomné bledé pigmentové škvrny na perách, laboratórne parametre až na popísanú anémiu boli v norme. Pri vyšetrení boli prítomné viacpočetné rôzne veľké polypy hrubého čreva. Typický histologický obraz bol rozhodujúci pre diagnózu hamartómových polypov a Peutzovho-Jeghersovho syndrómu. Pacient bol geneticky vyšetrený aj na Ústave experimentálnej onkológie SAV, kde po prvýkrát na Slovensku bola potvrdená genetická príčina Peutzovho- Jeghersovho syndrómu. POUŽITÉ SKRATKY: BRCA1, BRCA2 - gény, mutácia ktorých je asociovaná s karcinómom prsníka, D3 - horizontálna časť duodéna, D4 - stúpavá časť duodéna, DNA - deoxyribonukleová kyselina, PET - pozitrónová emisná tomografia, PJS - Peutzov- Jeghersov syndróm, HGB - hemoglobín, SAV - Slovenská akadémia vied, STK11 - gén pre serín threonín kinázu
- 700 1_
- $a Kružliak, Tibor
- 700 1_
- $a Ušáková, Vanda
- 700 1_
- $a Bartošová, Zdena
- 700 1_
- $a Hromec, Juraj
- 700 1_
- $a Kopecká, Iveta
- 700 1_
- $a Vereš, Peter $7 xx0331415
- 773 0_
- $w MED00006500 $t Interná medicína $x 1335-8359 $g Roč. 6, č. 11 (2006), s. 627-630
- 856 41
- $u http://samedi.sk/?page=archiv&act=Archiv_clanok&identif=interna&clanok_id=315 $y SAMEDI.sk
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2474 $c 1045 $y - $z 0
- 990 __
- $a 20140402 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250423111019 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1021798 $s 851142
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2006 $b 6 $c 11 $d 627-630 $i 1335-8359 $m Interná medicína $x MED00006500
- LZP __
- $a Samedi-retro-20140402
