Dědičné metabolické poruchy představují geneticky, biochemicky i klinicky velmi heterogenní skupinu vzácných onemocnění. Tato skupina více než 700 definovaných nemocí postihuje v populaci nejméně 1 z 500 obyvatel. Kolem stovky těchto nemocí je ovlivnitelných léčbou, z nich deset častých a dobře léčitelných dědičných metabolických poruch se v ČR vyhledává v celé populaci novorozeneckým screeningem. Klinické projevy lze na základě dvou patofyziologických mechanismů (hromadění substrátů či nedostatek produktů a dále charakteru abnormálně metabolizované látky – tj. malé nebo komplexní molekuly) klasifikovat do čtyř základních fenotypových skupin. Cílem článku je korigovat některé tradované a nepřesné názory na dědičné metabolické poruchy.

Inborn errors of metabolism are a genetically, biochemically and clinically highly heterogeneous group of mostly rare diseases. This group of more than 700 defined disorders affects at least 1 in 500 individuals in the population. About one hundred of these diseases are treatable, and out of these, the 10 most common and best treatable are a subject of population-wide neonatal screening in the Czech Republic. Clinical symptoms can be classified into four basic phenotypic groups, based on two underlying mechanisms (substrate accumulation versus product depletion, and further on character of the abnormally metabolized compound – i.e. a small or a complex molecule). The aim of this paper is to correct some common misperceptions about inborn errors of metabolism.

Univerzita Karlova Praha 1 lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice Praha Klinika dětského a dorostového lékařství

Univerzita Karlova Praha 1 lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice Praha Ústav dědičných metabolických poruch

Facts and myths about inborn errors of metabolism

Literatura