Autismus je vysoce variabilní neurovývojové onemocnění. Vyznačuje se tím, že není charakterizován jedním symptomem, ale charakteristickou trojicí příznaků: poruchou sociální interakce, verbální a neverbální komunikace a omezenými, opakujícími se nebo stereotypními vzorci chování. Prevalence autismu je celosvětově asi 1–2 na 1000 obyvatel. Diagnostická kritéria vyžadují, aby se charakteristické příznaky projevily před dosažením třetího roku věku dítěte. Autismus je nejtěžší z poruch autistického spektra (PAS). Autismus postihuje zpracování informací v mozku tak, že naruší způsob propojení a uspořádání nervových buněk a jejich synapsí. To, jak k tomu dochází, není zatím známo. Autismus má silný genetický podklad, i když genetika autismu je komplexní a není jasné, zda je vznik PAS vysvětlován spíše jako důsledek vzácných mutací nebo vzácných kombinací v populaci běžných genetických variant. Autismus je težká porucha se závažnými důsledky pro pacienta, jeho rodinu i zdravotní systém. Studium PAS je tedy jasnou prioritou.

Autism is a highly variable neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and verbal and non-verbal communication, and by restricted, repetitive or stereotyped behaviour. The prevalence of autism is about 1–2 per 1000 people worldwide. The diagnostic criteria require that symptoms become apparent before a child is three years old. Childhood autism is the most severe one of the autism spectrum disorders (ASD). Autism affects information processing in the brain by altering how nerve cells and their synapses connect and organize; how this occurs is not well understood. Autism has a strong genetic basis, although the genetics of autism are complex and it is unclear whether ASD is explained more by rare mutations, or by rare combinations of common genetic variants. Autism is a severe disorder with a large impact on the patient, his family and the healthcare system. Therefore studying ASD is a clear priority.

Univerzita Karlova Praha 2 lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole Ústav biologie a lékařské genetiky

Autism – autism spectrum disorders

Literatura