• MeSH
• dítě MeSH
• ledviny * abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• močové ústrojí abnormality   MeSH
• obstrukce močovodu * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• ureter patologie   MeSH
• ureterokéla diagnóza   terapie   MeSH
• vrozené vady * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) je nejčastěji definováno jako skupina převážně geneticky podmíněných neurobiologických dysfunkcí, které u postižené osoby snižují schopnost zaměřit a udržet pozornost, přizpůsobovat aktivitu požadavkům okolí a ovládat impulzy. Tyto deficity se projevují jako tři základní okruhy příznaků ADHD: nepozornost, hyperaktivita a impulzivita. Kategorie ADHD byla chápána jako diagnóza typická pro období dětství, event. adolescence. Nová revize Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch Americké psychiatrické společnosti DSM 5 nicméně diagnostická kritéria reviduje a poruchu klasifikuje jako celoživotní. Změna tohoto pohledu, jejíž nutnost byla odborníkům z klinické praxe zřejmá, otevírá řadu otázek nejen v oblasti výzkumu, ale i klinické praxe.

ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) is most often defined as a group of predominantly genetically determined neurobiological dysfunctions affecting the ability to focus and sustain attention, adapt the activity requirements of the area and control impulses. These deficits appear to be the three basic areas of ADHD symptoms: inattention, hyperactivity and impulsivity. ADHD was considered typical for childhood and adolescence. The new revision of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders American Psychiatric Association DSM 5 revises the diagnostic criteria and classifies it as a lifelong disorder. Changing this perspective opens up a number of questions. Not only in research but also in the clinical practice.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hyperkinetická porucha * diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• methylfenidát aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• mladiství MeSH
• nenasycené mastné kyseliny terapeutické užití   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• propylaminy aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• psychoterapie metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Autismus je vysoce variabilní neurovývojové onemocnění. Vyznačuje se tím, že není charakterizován jedním symptomem, ale charakteristickou trojicí příznaků: poruchou sociální interakce, verbální a neverbální komunikace a omezenými, opakujícími se nebo stereotypními vzorci chování. Prevalence autismu je celosvětově asi 1–2 na 1000 obyvatel. Diagnostická kritéria vyžadují, aby se charakteristické příznaky projevily před dosažením třetího roku věku dítěte. Autismus je nejtěžší z poruch autistického spektra (PAS). Autismus postihuje zpracování informací v mozku tak, že naruší způsob propojení a uspořádání nervových buněk a jejich synapsí. To, jak k tomu dochází, není zatím známo. Autismus má silný genetický podklad, i když genetika autismu je komplexní a není jasné, zda je vznik PAS vysvětlován spíše jako důsledek vzácných mutací nebo vzácných kombinací v populaci běžných genetických variant. Autismus je težká porucha se závažnými důsledky pro pacienta, jeho rodinu i zdravotní systém. Studium PAS je tedy jasnou prioritou.

Autism is a highly variable neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and verbal and non-verbal communication, and by restricted, repetitive or stereotyped behaviour. The prevalence of autism is about 1–2 per 1000 people worldwide. The diagnostic criteria require that symptoms become apparent before a child is three years old. Childhood autism is the most severe one of the autism spectrum disorders (ASD). Autism affects information processing in the brain by altering how nerve cells and their synapses connect and organize; how this occurs is not well understood. Autism has a strong genetic basis, although the genetics of autism are complex and it is unclear whether ASD is explained more by rare mutations, or by rare combinations of common genetic variants. Autism is a severe disorder with a large impact on the patient, his family and the healthcare system. Therefore studying ASD is a clear priority.

• MeSH
• autistická porucha * diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• chování MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• komunikace MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• sociální psychologie MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Malignity jsou po kardiovaskulárních onemocněních druhou nejčastější příčinou úmrtí v populaci, malignitou onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem žen. Jeho incidence v ČR je 6-7 %. V 70-75 % se jedná o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen se jedná o hereditární karcinom prsu, který vzniká v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové dispozice. Dědičnost je u těchto syndromů autosomálně dominantní, kdy se předává mutace některého nejčastěji tumor supresorového genu z generace na generaci. Tato predisponující mutace je u nosiče přítomna ve všech jeho somatických buňkách. V cílové tkáni poté stačí mutace nebo eliminace druhé alely, aby byl zahájen mnohastupňový proces, na jehož konci je rozvoj maligního onemocnění. Hereditární malignity odlišuje od sporadických nádorů nízký věk vzniku nádorů, časté jsou bilaterální nádory v párových orgánech, nádorové duplicity, u příbuzných I. a II. stupně se vyskytují stejné typy nádorů nebo určité typy nádorů, které jsou typické pro danou dědičnou nádorovou dispozici.

Malignancies are the 2nd most common cause of death in the population, after cardiovascular diseases. Breast cancer is the most common malignancy found in women, its incidence in the Czech Republic is 6-7%. In 70-75% of the cases, the carcinoma is of sporadic kind, in 5-10% of the women hereditary breast carcinoma is diagnosed, which developes as a result of one of hereditary carcinoma disposition factors. The heredity of these factors is autosomally dominant, meaning that a mutation of one (usually tumour-suppressing) gene is passed from one generation to the next. This mutation is present in all somatic cells in the carrier. A mutation or elimination of the 2nd allele in the target issue is then sufficient to trigger the multistep process at the end of which the malignancy develops. Hereditary malignancies differ from sporadic malignancies in their early age of onset. Bilateral tumours in paired organs, duplicities and the same types of tumours or specific types of tumours characteristic for the particular disposition occurring in the first- and second-degree relatives are typical as well.

• Klíčová slova
• geb BRCA1, geb BRCA2, hereditární malignita,
• MeSH
• dědičné nádorové syndromy genetika   MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků genetika   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory prsu epidemiologie   genetika   MeSH
• nádory vaječníků genetika   MeSH
• nádory žaludku genetika   patologie   MeSH
• Peutzův-Jeghersův syndrom genetika   MeSH
• protein BRCA1 diagnostické užití   genetika   MeSH
• protein BRCA2 diagnostické užití   genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• syndrom mnohočetného hamartomu genetika   MeSH
• zárodečné mutace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH