Malignity jsou po kardiovaskulárních onemocněních druhou nejčastější příčinou úmrtí v populaci, malignitou onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem žen. Jeho incidence v ČR je 6-7 %. V 70-75 % se jedná o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen se jedná o hereditární karcinom prsu, který vzniká v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové dispozice. Dědičnost je u těchto syndromů autosomálně dominantní, kdy se předává mutace některého nejčastěji tumor supresorového genu z generace na generaci. Tato predisponující mutace je u nosiče přítomna ve všech jeho somatických buňkách. V cílové tkáni poté stačí mutace nebo eliminace druhé alely, aby byl zahájen mnohastupňový proces, na jehož konci je rozvoj maligního onemocnění. Hereditární malignity odlišuje od sporadických nádorů nízký věk vzniku nádorů, časté jsou bilaterální nádory v párových orgánech, nádorové duplicity, u příbuzných I. a II. stupně se vyskytují stejné typy nádorů nebo určité typy nádorů, které jsou typické pro danou dědičnou nádorovou dispozici.

Malignancies are the 2nd most common cause of death in the population, after cardiovascular diseases. Breast cancer is the most common malignancy found in women, its incidence in the Czech Republic is 6-7%. In 70-75% of the cases, the carcinoma is of sporadic kind, in 5-10% of the women hereditary breast carcinoma is diagnosed, which developes as a result of one of hereditary carcinoma disposition factors. The heredity of these factors is autosomally dominant, meaning that a mutation of one (usually tumour-suppressing) gene is passed from one generation to the next. This mutation is present in all somatic cells in the carrier. A mutation or elimination of the 2nd allele in the target issue is then sufficient to trigger the multistep process at the end of which the malignancy develops. Hereditary malignancies differ from sporadic malignancies in their early age of onset. Bilateral tumours in paired organs, duplicities and the same types of tumours or specific types of tumours characteristic for the particular disposition occurring in the first- and second-degree relatives are typical as well.

• Klíčová slova
• geb BRCA1, geb BRCA2, hereditární malignita,
• MeSH
• dědičné nádorové syndromy genetika   MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků genetika   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory prsu epidemiologie   genetika   MeSH
• nádory vaječníků genetika   MeSH
• nádory žaludku genetika   patologie   MeSH
• Peutzův-Jeghersův syndrom genetika   MeSH
• protein BRCA1 diagnostické užití   genetika   MeSH
• protein BRCA2 diagnostické užití   genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• syndrom mnohočetného hamartomu genetika   MeSH
• zárodečné mutace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Karcinom prsu je nejčastější zhoubné onemocnění u žen v rozvinutých zemích. Základem histopatologického vyšetření je stanovení správné morfologické diagnózy. S nástupem nových terapeutických možností totiž začíná hrát stále důležitější roli molekulární profil nádoru.

Breast carcinoma is the most common malignancy in women in the developed world. The basis of histopathological examination is determining a correct morphological diagnosis. With the emergence of new therapeutic possibilities, the tumour's molecular profile plays an increasingly important role.

• Klíčová slova
• molekulární profil nádoru, protein HER-2/neu, HER2 pozitivita,
• MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• imunochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• protein BRCA2 diagnostické užití   genetika   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH