• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Klinická genetika u karcinomu prsu
[Clinical genetics in breast cancer]

MUDr. Alena Puchmajerová

. 2012 ; 14 (4) : 362-369.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc12013675

Malignity jsou po kardiovaskulárních onemocněních druhou nejčastější příčinou úmrtí v populaci, malignitou onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem žen. Jeho incidence v ČR je 6-7 %. V 70-75 % se jedná o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen se jedná o hereditární karcinom prsu, který vzniká v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové dispozice. Dědičnost je u těchto syndromů autosomálně dominantní, kdy se předává mutace některého nejčastěji tumor supresorového genu z generace na generaci. Tato predisponující mutace je u nosiče přítomna ve všech jeho somatických buňkách. V cílové tkáni poté stačí mutace nebo eliminace druhé alely, aby byl zahájen mnohastupňový proces, na jehož konci je rozvoj maligního onemocnění. Hereditární malignity odlišuje od sporadických nádorů nízký věk vzniku nádorů, časté jsou bilaterální nádory v párových orgánech, nádorové duplicity, u příbuzných I. a II. stupně se vyskytují stejné typy nádorů nebo určité typy nádorů, které jsou typické pro danou dědičnou nádorovou dispozici.

Malignancies are the 2nd most common cause of death in the population, after cardiovascular diseases. Breast cancer is the most common malignancy found in women, its incidence in the Czech Republic is 6-7%. In 70-75% of the cases, the carcinoma is of sporadic kind, in 5-10% of the women hereditary breast carcinoma is diagnosed, which developes as a result of one of hereditary carcinoma disposition factors. The heredity of these factors is autosomally dominant, meaning that a mutation of one (usually tumour-suppressing) gene is passed from one generation to the next. This mutation is present in all somatic cells in the carrier. A mutation or elimination of the 2nd allele in the target issue is then sufficient to trigger the multistep process at the end of which the malignancy develops. Hereditary malignancies differ from sporadic malignancies in their early age of onset. Bilateral tumours in paired organs, duplicities and the same types of tumours or specific types of tumours characteristic for the particular disposition occurring in the first- and second-degree relatives are typical as well.

Clinical genetics in breast cancer

Obsahuje tabulky

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12013675
003      
CZ-PrNML
005      
20120514110019.0
007      
ta
008      
120425s2012 xr od f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Puchmajerová, Alena $7 xx0093627 $u Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
245    10
$a Klinická genetika u karcinomu prsu / $c MUDr. Alena Puchmajerová
246    31
$a Clinical genetics in breast cancer
500    __
$a Obsahuje tabulky
504    __
$a Literatura $b 21
520    3_
$a Malignity jsou po kardiovaskulárních onemocněních druhou nejčastější příčinou úmrtí v populaci, malignitou onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem žen. Jeho incidence v ČR je 6-7 %. V 70-75 % se jedná o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen se jedná o hereditární karcinom prsu, který vzniká v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové dispozice. Dědičnost je u těchto syndromů autosomálně dominantní, kdy se předává mutace některého nejčastěji tumor supresorového genu z generace na generaci. Tato predisponující mutace je u nosiče přítomna ve všech jeho somatických buňkách. V cílové tkáni poté stačí mutace nebo eliminace druhé alely, aby byl zahájen mnohastupňový proces, na jehož konci je rozvoj maligního onemocnění. Hereditární malignity odlišuje od sporadických nádorů nízký věk vzniku nádorů, časté jsou bilaterální nádory v párových orgánech, nádorové duplicity, u příbuzných I. a II. stupně se vyskytují stejné typy nádorů nebo určité typy nádorů, které jsou typické pro danou dědičnou nádorovou dispozici.
520    9_
$a Malignancies are the 2nd most common cause of death in the population, after cardiovascular diseases. Breast cancer is the most common malignancy found in women, its incidence in the Czech Republic is 6-7%. In 70-75% of the cases, the carcinoma is of sporadic kind, in 5-10% of the women hereditary breast carcinoma is diagnosed, which developes as a result of one of hereditary carcinoma disposition factors. The heredity of these factors is autosomally dominant, meaning that a mutation of one (usually tumour-suppressing) gene is passed from one generation to the next. This mutation is present in all somatic cells in the carrier. A mutation or elimination of the 2nd allele in the target issue is then sufficient to trigger the multistep process at the end of which the malignancy develops. Hereditary malignancies differ from sporadic malignancies in their early age of onset. Bilateral tumours in paired organs, duplicities and the same types of tumours or specific types of tumours characteristic for the particular disposition occurring in the first- and second-degree relatives are typical as well.
650    _2
$a nádory prsu $x epidemiologie $x genetika $7 D001943
650    _2
$a geny BRCA1 $7 D019398
650    _2
$a geny BRCA2 $7 D024522
650    _2
$a protein BRCA2 $x diagnostické užití $x genetika $7 D024682
650    _2
$a protein BRCA1 $x diagnostické užití $x genetika $7 D019313
650    _2
$a nádory vaječníků $x genetika $7 D010051
650    _2
$a genetická predispozice k nemoci $x genetika $7 D020022
650    _2
$a rizikové faktory $7 D012307
650    _2
$a hodnocení rizik $7 D018570
650    _2
$a nádorové biomarkery $7 D014408
650    _2
$a dědičné nádorové syndromy $x genetika $7 D009386
650    _2
$a Peutzův-Jeghersův syndrom $x genetika $7 D010580
650    _2
$a syndrom mnohočetného hamartomu $x genetika $7 D006223
650    _2
$a nádory žaludku $x genetika $x patologie $7 D013274
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a diagnostické techniky molekulární $7 D025202
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
650    _2
$a dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků $x genetika $7 D061325
650    _2
$a zárodečné mutace $7 D018095
653    00
$a geb BRCA1
653    00
$a geb BRCA2
653    00
$a hereditární malignita
773    0_
$t Postgraduální medicína $x 1212-4184 $g Roč. 14, č. 4 (2012), s. 362-369 $w MED00011396
910    __
$a ABA008 $b B 2177 $c 1062 $y 2
990    __
$a 20120423114435 $b ABA008
991    __
$a 20120514105951 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 907192 $s 770704
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 14 $c 4 $d 362-369 $i 1212-4184 $m Postgraduální medicína $n Postgraduální med. $x MED00011396
LZP    __
$a 2012-18/vtmv

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...