-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Klinická genetika u karcinomu prsu
[Clinical genetics in breast cancer]
MUDr. Alena Puchmajerová
Jazyk čeština Země Česko
- Klíčová slova
- geb BRCA1, geb BRCA2, hereditární malignita,
- MeSH
- dědičné nádorové syndromy genetika MeSH
- dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků genetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- financování organizované MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika MeSH
- geny BRCA1 MeSH
- geny BRCA2 MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery MeSH
- nádory prsu epidemiologie genetika MeSH
- nádory vaječníků genetika MeSH
- nádory žaludku genetika patologie MeSH
- Peutzův-Jeghersův syndrom genetika MeSH
- protein BRCA1 diagnostické užití genetika MeSH
- protein BRCA2 diagnostické užití genetika MeSH
- rizikové faktory MeSH
- syndrom mnohočetného hamartomu genetika MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Malignity jsou po kardiovaskulárních onemocněních druhou nejčastější příčinou úmrtí v populaci, malignitou onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem žen. Jeho incidence v ČR je 6-7 %. V 70-75 % se jedná o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen se jedná o hereditární karcinom prsu, který vzniká v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové dispozice. Dědičnost je u těchto syndromů autosomálně dominantní, kdy se předává mutace některého nejčastěji tumor supresorového genu z generace na generaci. Tato predisponující mutace je u nosiče přítomna ve všech jeho somatických buňkách. V cílové tkáni poté stačí mutace nebo eliminace druhé alely, aby byl zahájen mnohastupňový proces, na jehož konci je rozvoj maligního onemocnění. Hereditární malignity odlišuje od sporadických nádorů nízký věk vzniku nádorů, časté jsou bilaterální nádory v párových orgánech, nádorové duplicity, u příbuzných I. a II. stupně se vyskytují stejné typy nádorů nebo určité typy nádorů, které jsou typické pro danou dědičnou nádorovou dispozici.
Malignancies are the 2nd most common cause of death in the population, after cardiovascular diseases. Breast cancer is the most common malignancy found in women, its incidence in the Czech Republic is 6-7%. In 70-75% of the cases, the carcinoma is of sporadic kind, in 5-10% of the women hereditary breast carcinoma is diagnosed, which developes as a result of one of hereditary carcinoma disposition factors. The heredity of these factors is autosomally dominant, meaning that a mutation of one (usually tumour-suppressing) gene is passed from one generation to the next. This mutation is present in all somatic cells in the carrier. A mutation or elimination of the 2nd allele in the target issue is then sufficient to trigger the multistep process at the end of which the malignancy develops. Hereditary malignancies differ from sporadic malignancies in their early age of onset. Bilateral tumours in paired organs, duplicities and the same types of tumours or specific types of tumours characteristic for the particular disposition occurring in the first- and second-degree relatives are typical as well.
Clinical genetics in breast cancer
Obsahuje tabulky
Bibliografie atd.Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc12013675
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20120514110019.0
- 007
- ta
- 008
- 120425s2012 xr od f 000 0cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Puchmajerová, Alena $7 xx0093627 $u Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
- 245 10
- $a Klinická genetika u karcinomu prsu / $c MUDr. Alena Puchmajerová
- 246 31
- $a Clinical genetics in breast cancer
- 500 __
- $a Obsahuje tabulky
- 504 __
- $a Literatura $b 21
- 520 3_
- $a Malignity jsou po kardiovaskulárních onemocněních druhou nejčastější příčinou úmrtí v populaci, malignitou onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem žen. Jeho incidence v ČR je 6-7 %. V 70-75 % se jedná o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen se jedná o hereditární karcinom prsu, který vzniká v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové dispozice. Dědičnost je u těchto syndromů autosomálně dominantní, kdy se předává mutace některého nejčastěji tumor supresorového genu z generace na generaci. Tato predisponující mutace je u nosiče přítomna ve všech jeho somatických buňkách. V cílové tkáni poté stačí mutace nebo eliminace druhé alely, aby byl zahájen mnohastupňový proces, na jehož konci je rozvoj maligního onemocnění. Hereditární malignity odlišuje od sporadických nádorů nízký věk vzniku nádorů, časté jsou bilaterální nádory v párových orgánech, nádorové duplicity, u příbuzných I. a II. stupně se vyskytují stejné typy nádorů nebo určité typy nádorů, které jsou typické pro danou dědičnou nádorovou dispozici.
- 520 9_
- $a Malignancies are the 2nd most common cause of death in the population, after cardiovascular diseases. Breast cancer is the most common malignancy found in women, its incidence in the Czech Republic is 6-7%. In 70-75% of the cases, the carcinoma is of sporadic kind, in 5-10% of the women hereditary breast carcinoma is diagnosed, which developes as a result of one of hereditary carcinoma disposition factors. The heredity of these factors is autosomally dominant, meaning that a mutation of one (usually tumour-suppressing) gene is passed from one generation to the next. This mutation is present in all somatic cells in the carrier. A mutation or elimination of the 2nd allele in the target issue is then sufficient to trigger the multistep process at the end of which the malignancy develops. Hereditary malignancies differ from sporadic malignancies in their early age of onset. Bilateral tumours in paired organs, duplicities and the same types of tumours or specific types of tumours characteristic for the particular disposition occurring in the first- and second-degree relatives are typical as well.
- 650 _2
- $a nádory prsu $x epidemiologie $x genetika $7 D001943
- 650 _2
- $a geny BRCA1 $7 D019398
- 650 _2
- $a geny BRCA2 $7 D024522
- 650 _2
- $a protein BRCA2 $x diagnostické užití $x genetika $7 D024682
- 650 _2
- $a protein BRCA1 $x diagnostické užití $x genetika $7 D019313
- 650 _2
- $a nádory vaječníků $x genetika $7 D010051
- 650 _2
- $a genetická predispozice k nemoci $x genetika $7 D020022
- 650 _2
- $a rizikové faktory $7 D012307
- 650 _2
- $a hodnocení rizik $7 D018570
- 650 _2
- $a nádorové biomarkery $7 D014408
- 650 _2
- $a dědičné nádorové syndromy $x genetika $7 D009386
- 650 _2
- $a Peutzův-Jeghersův syndrom $x genetika $7 D010580
- 650 _2
- $a syndrom mnohočetného hamartomu $x genetika $7 D006223
- 650 _2
- $a nádory žaludku $x genetika $x patologie $7 D013274
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a diagnostické techniky molekulární $7 D025202
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 650 _2
- $a dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků $x genetika $7 D061325
- 650 _2
- $a zárodečné mutace $7 D018095
- 653 00
- $a geb BRCA1
- 653 00
- $a geb BRCA2
- 653 00
- $a hereditární malignita
- 773 0_
- $t Postgraduální medicína $x 1212-4184 $g Roč. 14, č. 4 (2012), s. 362-369 $w MED00011396
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2177 $c 1062 $y 2
- 990 __
- $a 20120423114435 $b ABA008
- 991 __
- $a 20120514105951 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 907192 $s 770704
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2012 $b 14 $c 4 $d 362-369 $i 1212-4184 $m Postgraduální medicína $n Postgraduální med. $x MED00011396
- LZP __
- $a 2012-18/vtmv