Udržení integrity genomu má zásadní vliv pro přežití buněk, správné zachování a přenesení genetické informace. Její narušení má za následek zastavení buněčné proliferace, apoptózu a případně tumorigenezi. Buňka disponuje různými opravnými mechanismy a signalizačními dráhami, které se mají vypořádat s poškozením. Tato signalizace je odpovědí na poškození DNA (DNA Damage Response – DDR). Bylo popsáno, že mutantní huntigtin způsobuje poškození DNA, interaguje s některými opravnými a signalizačními proteiny. Nicméně přesný popis jeho účinku na DDR signalizaci a opravu DNA není jednoznačný, jelikož současné publikace obsahují protichůdné výsledky.

Maintaining the integrity of the genome is essential for cell survival, good preservation and transfer of genetic information. The disruption of the genome results in arrest of cell proliferation, apoptosis and possibly tumorigenesis. The cell has different mechanisms of DNA repair and signaling pathways in response to DNA damage. This signaling pathway is called DNA Damage Response (DDR). It has been reported that the mutated huntingtin causes DNA damage, interacts with certain remedies and signaling proteins. However, an accurate description of its effect on the DDR signaling and DNA repair is not clear, since recent publications contain contradictory results.

Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR

Errata v časopise Bioprospect 2015, roč. 25, č. 2, s. 30: Článek vznikl za podpory Česko-norského výzkumného programu (7F14308) a výzkumného Centra PIGMOD (C2. 1. 05 12. 1. 00103.0124)

Literatura