• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein in Huntington's disease human skin fibroblasts [Acyl‑CoA Binding Domain Containing 3(ACBD3) protein v lidských kožních fibroblastech pacientů s Huntingtonovou chorobou]

H. Kratochvíľová, M. Rodinova, J. Sladkova, J. Klempir, I. Liskova, J. Motlik, J. Zeman, H. Hansíková, M. Tesarova

. 2015 ; 78 (Supplementum 2) : 2S34-2S38.

Jazyk angličtina Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc15038755

Huntingtonova choroba (HD) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění způsobené zvýšením počtu polyglutaminových repetic (> 35 repetic) v genu pro protein huntingtin. HD je charakteristická pomalými progresivními změnami pohybového aparátu a osobnosti, kdy tyto změny jsou často doprovázeny ztrátou tělesné hmotnosti. Do dnešního dne není znám přesný mechanizmus patofyziologie choroby. Poruchy pohybových funkcí reflektují masivní poškození specifických částí mozku (striatum), které bylo popsáno u pacientů s HD. V roce 2013 Sbodio et al [1] popsali zvýšené množství proteinu Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) ve striatu HD pacientů. Protein ACBD3 hraje nezastupitelnou roli v mnoha buněčných procesech, a to především díky interakci s různými vazebnými partnery. ACBD3 je esenciální při neuronálním dělení, neurodegeneraci, udržení lipidové homeostáze, stresové odpovědi, virové replikaci, apoptóze, udržení struktury golgiho komplexu. V této práci jsme prokázali nepřítomnost proteinu ACBD3 v mitochondriích v lidských kožních fibroblastech a navíc jsme potvrdili, že změny celkové hladiny proteinu ACBD3 ve fibroblastech HD pacientů nejsou konzistentní.

Huntington's disease (HD) is an autosomal‑dominant neurodegenerative disease caused by the expansion of polyglutamine repeats (> 35 repeats) in the nuclear gene for the huntingtin protein. HD is characterized by slow progressive changes in motor behaviour and personality that are sometimes accompanied by weight loss. To date, the exact mechanisms of HD pathophysiology have not been defined. Impaired motor behaviour reflecting massive and selective destruction of the striatum has been observed in patients with HD. Sbodio et al. [1] reported in 2013 that Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein levels were elevated in the striatum of HD patients and connected with higher neurotoxicity in HD. The ACBD3 protein plays essential roles in many different cellular functions via interactions with a multitude of partners. ACBD3 is involved in neuronal stem cell self‑renewal, neurodegeneration, lipid homeostasis, stress resistance, intracellular vesicle trafficking, organelle maintenance, viral replication and the apoptotic response. Herein, we found that ACBD3 in not present in the mitochondria in skin fibroblasts. Moreover, our findings also revealed that the total cellular level of ACBD3 is not consistent among the fibroblasts of HD patients.

Acyl‑CoA Binding Domain Containing 3(ACBD3) protein v lidských kožních fibroblastech pacientů s Huntingtonovou chorobou

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc15038755
003      
CZ-PrNML
005      
20190131103944.0
007      
ta
008      
151210s2015 xr ad f 000 0|eng||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng $b cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Kratochvíľová, Helena $u Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic $7 xx0082478
245    10
$a Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein in Huntington's disease human skin fibroblasts / $c H. Kratochvíľová, M. Rodinova, J. Sladkova, J. Klempir, I. Liskova, J. Motlik, J. Zeman, H. Hansíková, M. Tesarova
246    31
$a Acyl‑CoA Binding Domain Containing 3(ACBD3) protein v lidských kožních fibroblastech pacientů s Huntingtonovou chorobou
520    3_
$a Huntingtonova choroba (HD) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění způsobené zvýšením počtu polyglutaminových repetic (> 35 repetic) v genu pro protein huntingtin. HD je charakteristická pomalými progresivními změnami pohybového aparátu a osobnosti, kdy tyto změny jsou často doprovázeny ztrátou tělesné hmotnosti. Do dnešního dne není znám přesný mechanizmus patofyziologie choroby. Poruchy pohybových funkcí reflektují masivní poškození specifických částí mozku (striatum), které bylo popsáno u pacientů s HD. V roce 2013 Sbodio et al [1] popsali zvýšené množství proteinu Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) ve striatu HD pacientů. Protein ACBD3 hraje nezastupitelnou roli v mnoha buněčných procesech, a to především díky interakci s různými vazebnými partnery. ACBD3 je esenciální při neuronálním dělení, neurodegeneraci, udržení lipidové homeostáze, stresové odpovědi, virové replikaci, apoptóze, udržení struktury golgiho komplexu. V této práci jsme prokázali nepřítomnost proteinu ACBD3 v mitochondriích v lidských kožních fibroblastech a navíc jsme potvrdili, že změny celkové hladiny proteinu ACBD3 ve fibroblastech HD pacientů nejsou konzistentní.
520    9_
$a Huntington's disease (HD) is an autosomal‑dominant neurodegenerative disease caused by the expansion of polyglutamine repeats (> 35 repeats) in the nuclear gene for the huntingtin protein. HD is characterized by slow progressive changes in motor behaviour and personality that are sometimes accompanied by weight loss. To date, the exact mechanisms of HD pathophysiology have not been defined. Impaired motor behaviour reflecting massive and selective destruction of the striatum has been observed in patients with HD. Sbodio et al. [1] reported in 2013 that Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein levels were elevated in the striatum of HD patients and connected with higher neurotoxicity in HD. The ACBD3 protein plays essential roles in many different cellular functions via interactions with a multitude of partners. ACBD3 is involved in neuronal stem cell self‑renewal, neurodegeneration, lipid homeostasis, stress resistance, intracellular vesicle trafficking, organelle maintenance, viral replication and the apoptotic response. Herein, we found that ACBD3 in not present in the mitochondria in skin fibroblasts. Moreover, our findings also revealed that the total cellular level of ACBD3 is not consistent among the fibroblasts of HD patients.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a studie případů a kontrol $7 D016022
650    12
$a Huntingtonova nemoc $x metabolismus $7 D006816
650    12
$a membránové proteiny $x fyziologie $x metabolismus $7 D008565
650    12
$a adaptorové proteiny signální transdukční $x fyziologie $x metabolismus $7 D048868
650    12
$a kůže $x metabolismus $x patologie $7 D012867
650    _2
$a fibroblasty $x metabolismus $7 D005347
650    _2
$a buněčné linie $x metabolismus $7 D002460
650    _2
$a heterozygot $7 D006579
650    _2
$a imunohistochemie $7 D007150
650    _2
$a frakcionace buněk $7 D002458
653    00
$a lidské kožní fibroblasty
653    00
$a Acyl-CoA binding domain containing 3 protein
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Vanišová, Marie $u Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic $7 xx0229042
700    1_
$a Sládková, Jana $u Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic $7 xx0128897
700    1_
$a Klempíř, Jiří $u Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic $7 xx0081730
700    1_
$a Lišková, Irena $u Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic; Laboratory of Cell Regeneration and Cell Plasticity, Institute of Animal Physiology and Genetics AS CR, v.v.i., Libechov, Czech Republic $7 xx0229048
700    1_
$a Motlík, Jan, $u Laboratory of Cell Regeneration and Cell Plasticity, Institute of Animal Physiology and Genetics AS CR, v.v.i., Libechov, Czech Republic $d 1946- $7 ola200208047
700    1_
$a Zeman, Jiří, $u Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic $d 1950- $7 skuk0001517
700    1_
$a Hansíková, Hana $u Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic $7 xx0064303
700    1_
$a Tesařová, Markéta $u Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Czech Republic $7 xx0035013
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 78, Supplementum 2 (2015), s. 2S34-2S38
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2015-supplementum-2-1/acyl-coa-binding-domain-containing-3-acbd3-protein-in-huntingtons-disease-human-skin-fibroblasts-56749 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 4 $z 0
990    __
$a 20151210 $b ABA008
991    __
$a 20190131104215 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1100696 $s 921961
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2015 $b 78 $c Supplementum 2 $d 2S34-2S38 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 98376
LZP    __
$c NLK188 $d 20160108 $b NLK118 $a Meditorial-20151210

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace