Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění charakterizované poškozením volních a mimovolních pohybů, poruchami chování a zhoršením kognitivních funkcí. Společně s hlavními motorickými příznaky byly poruchy hlasu a řeči pozorovány u většiny pacientů s HN. Zvířecí prasečí model je často používán pro výzkum v preklinických studiích. I přes zjevné rozdíly v anatomii artikulačních orgánů mezi prasaty a lidmi lze očekávat stejné trendy u patofyziologických mechanizmů s ohledem na chrochtání i lidskou fonaci. Hlavním cílem této studie bylo proto navržení vhodného experimentu, který umožní získání dostatečně dlouhého záznamu chrochtání od co největšího počtu prasátek. Dalším cílem studie bylo zrealizovaní výsledné verze experimentu na celé databázi a vyhodnocení množství a kvality získaných nahrávek. Databáze použitá pro studii zahrnovala 17 HN transgenních miniprasátek a 16 zdravých sourozenců ze stejných vrhů. Testované varianty experimentu, provedené na části databáze zahrnující čtyři prasnice, byly rozděleni do čtyř podskupin: (a) pozitivní – krmení, (b) pozitivní – zvuková stimulace, (c) negativní – bránění v pohybu, (d) negativní – nepříjemné doteky. Hodnocení kvality získaných nahrávek bylo provedeno s pomocí audio softwaru, ve kterém bylo izolováno čisté prasečí chrochtání a všechny akustické artefakty vymazány. Nejlepších výsledků bylo dosaženo s použitím experimentu při kterém: (i) je záznamové zařízení upevněno na tělo prasátka, (ii) prasátko je ponecháno několik minut o samotě v místnosti, aby se uklidnilo a (iii) osoba vstoupí do místnosti a snaží se nabízet prasátku krmivo zatímco před ním couvá. V důsledku tohoto jednání prasátko následuje osobu s krmením, což je doprovázeno chrochtáním. Dostatečně dlouhé (20 chrochtnutí a více) a čisté nahrávky byly získány od 24 z 33 prasátek (73 %). Závěrem lze tedy říci, že experiment je proveditelný. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc – chrochtání – transgenní model miniprasat – animální modely – poruchy hlasu a řeči Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Huntington's disease (HD) is an autosomal-dominant neurodegenerative disorder characterized by the impairment of voluntary and involuntary movements, behavioral disorders and cognitive decline. Besides the main motor symptoms, voice and speech disorders have been documented in a large majority of patients with HD. The animal model of pigs is often used in preclinical studies. Although there are obvious differences in the anatomy of the articulation organs between pigs and humans, the same trends in pathophysiological mechanisms can be expected in both grunting and human phonation. The main aim of the study was therefore to design a suitable experiment that would allow for acquisition of a sufficiently long recording of grunting from as many pigs as possible. The second goal was to perform the final version of the experiment in all available pigs and to evaluate the amount and quality of the acquired recordings. The database consists of 17 HD transgenic minipigs and 16 healthy siblings. Tested variants of the experiment, performed on subgroup of four sows, were divided into four subgroups: (a) positive – feeding, (b) positive – sound stimulation, (c) negative – hindering in movement, (d) negative – unpleasant touch. The evaluation of the quality of the elicited recording was performed using audio software where pure pig grunting was selected and all acoustic artefacts deleted. The best results were reached using the experiment in which: (i) a recording device is put on the pig's body, (ii) the pig is left alone for few minutes in the pen in order to calm down, and (iii) a person enters the room and tries to offer the pig food while walking backwards. As a result, the pig follows the person and grunts. Sufficiently long (20 single grunts or more) and clear recordings were received from 24 out of 33 pigs (73%). The realisation of the experiment is therefore possible. Key words: Huntington's disease – grunting – transgenic pigs – animal models – voice and speech disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

Department of Circuit Theory Faculty of Electrical Engineering Czech Technical University Prague Czech Republic

Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience 1st Faculty of Medicine Charles University Prague Czech Republic

Institute of Anatomy 1st Faculty of Medicine Charles University Prague Czech Republic

Institute of Animal Physiology and Genetics AS CR v v i Libechov Czech Republic

Chrochtání u geneticky modifikovaného zvířecího modelu miniprasat pro Huntingtonovu chorobu – pilotní experimenty