Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně dědičné multisystémové onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů a benigních nádorů. Rozlišují se 2 typy TSC způsobené mutací různých tumor supresorových genů – typ 1 (TSC1) a typ 2 (TSC2), podle klinického obrazu jsou tyto typy neodlišitelné. Klinický obraz TSC je variabilní, manifestace projevů je věkově vázaná. Typickými kožními projevy tuberózní sklerózy jsou hypomelanotické makuly, angiofibromy, fibrózní plaky, fibromy nehtů, šagrénová kůže, drobné skvrnité depigmentace, dále se vyskytují hamartomy a benigní nádory v centrálním nervovém systému, oku, plicích, ledvinách a srdci. Častým nálezem je mentální retardace, epilepsie a autismus. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací, příčinou úmrtí bývají komplikace nádorů mozku a ledvin. K diagnostice TSC slouží genová analýza a klinická diagnostická kritéria (11 hlavních a 6 vedlejších). Léčba tuberózní sklerózy je symptomatická, slibné výsledky má léčba mTOR inhibitory. Pacienti by měli být sledováni ve specializovaných centrech.

Tuberous sclerosis (TSC) is a hereditary autosomal dominant multisystemic disease caused by mutation of tumor-suppressor genes with multiple hamartomas and benign tumors. There are two types of TSC caused by mutation of various tumorsuppressor genes – type 1 (TSC1) and type 2 (TSC2); these two types are not discernable based on the clinical symptomatology. The clinical symptomatology is variable and age-dependent. Typical cutaneous symptomatology of tuberous sclerosis includes hypomelanotic maculae, angiofibromas, fibrous plaques, fibromas of the nails, shagreen patch, confetti skin lesion, other manifestations include hamartomas and benign tumors of the central nervous system, eyes, lungs, kidneys and heart. A common finding includes mental retardation, epilepsy and autism. The prognosis is variable and depends on the clinical symptomatology and complications; the cause of death being brain or kidney tumors. The diagnosis of TSC is based on genetic analysis or clinical diagnostic criteria (11 primary and 6 secondary). The treatment of tuberous sclerosis is symptomatic, with promising results using the mTOR inhibitors. Patients should be observed in specialized centers.

Dětská klinika UJEP Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem o z Krajská zdravotní a s

Ústecká poliklinika s r o Ústí nad Labem

Tuberous sclerosis