-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene
P. Laššuthová, D. Šafka Brožková, M. Krůtová, R. Mazanec, S. Züchner, MA. Gonzalez, P. Seeman,
Jazyk angličtina Země Anglie, Velká Británie
Typ dokumentu komentáře, dopisy, práce podpořená grantem
Grantová podpora
NV15-33041A
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Článek
Zdroj
NLK
Free Medical Journals
od 1996 do Před 1 rokem
Open Access Digital Library
od 1996-01-01
PubMed
26912637
DOI
10.1093/brain/awv411
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- axony patologie MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace * MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- komentáře MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc16027636
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201112095347.0
- 007
- ta
- 008
- 161005s2016 enk f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1093/brain/awv411 $2 doi
- 024 7_
- $a 10.1093/brain/awv411 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)26912637
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a enk
- 100 1_
- $a Laššuthová, Petra $u 1 Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic petra.lassuthova@gmail.com.
- 245 10
- $a Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene / $c P. Laššuthová, D. Šafka Brožková, M. Krůtová, R. Mazanec, S. Züchner, MA. Gonzalez, P. Seeman,
- 650 _2
- $a zvířata $7 D000818
- 650 _2
- $a axony $x patologie $7 D001369
- 650 _2
- $a Charcotova-Marieova-Toothova nemoc $x genetika $7 D002607
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 12
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a transkripční faktory $x genetika $7 D014157
- 655 _2
- $a komentáře $7 D016420
- 655 _2
- $a dopisy $7 D016422
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Šafka Brožková, Dana $u 1 Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Krůtová, Marcela $u 1 Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Mazanec, Radim $u 2 Department of Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.
- 700 1_
- $a Züchner, Stephan $u 3 John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA.
- 700 1_
- $a Gonzalez, Michael A $u 3 John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA.
- 700 1_
- $a Seeman, Pavel $u 1 Department of Paediatric Neurology, DNA Laboratory, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.
- 773 0_
- $w MED00009356 $t Brain a journal of neurology $x 1460-2156 $g Roč. 139, č. Pt 4 (2016), s. e26
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26912637 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
- 990 __
- $a 20161005 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201112095344 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1165950 $s 952266
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2016 $b 139 $c Pt 4 $d e26 $e 20160211 $i 1460-2156 $m Brain $n Brain $x MED00009356
- GRA __
- $a NV15-33041A $p MZ0
- LZP __
- $a Pubmed-20161005
