-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Nástin genetické architektury primární hyperurikémie a dny
[Outline of the genetic architecture of primary hyperuricemia and gout]
Stibůrková B.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- Klíčová slova
- urátové transportéry,
- MeSH
- ABC transportér z rodiny G, člen 2 fyziologie genetika MeSH
- dna (nemoc) * diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- hyperurikemie * diagnóza etiologie genetika MeSH
- intersticiální nefritida diagnóza genetika MeSH
- kyselina močová chemie MeSH
- Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- proteiny usnadňující transport glukosy fyziologie genetika MeSH
- puriny metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Dna, arthritis urica, je metabolické onemocnění způsobené zánětlivou reakcí na ukládání urátových krystalů do kloubů a měkkých tkání. Chronická hyperurikémie, kauzální příčina dny, vzniká nerovnováhou mezi endogenní produkcí a exkrecí kyseliny močové. Nejčastějším mechanismem vedoucím ke vzniku hyperurikémie je snížená exkrece kyseliny močové. Transport urátu je komplexní proces zahrnující řadu transmembránových proteinů zajišťujících reabsorpci (majoritně URAT1, GLUT9) a sekreci (ABCG2) na apikální i bazolaterální straně proximálních tubulů a v případě ABCG2 i s významným podílem transportu v gastrointestinálním traktu. Nové znalosti o exkreci kyseliny močové umožnily vývoj nové strategie v léčbě hyperurikémie mechanismem blokace urátových transportérů. Znalosti genetického pozadí urikémie jsou podstatné pro včasné rozpoznání etiologie onemocnění, volbě vhodné léčby a také k monitorování compliance ze strany pacienta. Detailní vyšetření purinového metabolismu a exkrece kyseliny močové ve specializovaných laboratořích je vhodné zejména u pacientů s časným nástupem a/nebo familiárním výskytem onemocnění.
Gout, arthritis urica, is a metabolic disorder caused by an inflammatory reaction to the deposition of urate crystals into joints and soft tissues. Chronic hyperuricaemia, the cause of the gout, results in an imbalance between endogenous production and excretion of uric acid. The most common mechanism leading to hyperuricaemia is decreased excretion of uric acid. Urate transport is a complex process involving a number of transmembrane proteins that provide reabsorption (mostly URAT1, GLUT9) and secretion (ABCG2) on the apical and basolateral side of the proximal tubules. ABCG2, with a significant proportion, provides transport in the gastrointestinal tract. New knowledge on uric acid excretion has allowed the development of a new strategy in the treatment of hyperuricaemia by blocking urate transporters. Knowledge of the genetic background of uricemia is essential for early identification of the aetiology of the disease, the choice of appropriate treatment, and also the monitoring of compliance by the patient. Detailed examination of purine metabolism and uric acid excretion in specialized laboratories is particularly useful for patients with early onset and / or familial outbreaks of the disease.
Outline of the genetic architecture of primary hyperuricemia and gout
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc17032603
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20171114123319.0
- 007
- ta
- 008
- 171106s2017 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Stibůrková, Blanka, $u Revmatologický ústav, Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $d 1970- $7 xx0056517
- 245 10
- $a Nástin genetické architektury primární hyperurikémie a dny / $c Stibůrková B.
- 246 31
- $a Outline of the genetic architecture of primary hyperuricemia and gout
- 520 3_
- $a Dna, arthritis urica, je metabolické onemocnění způsobené zánětlivou reakcí na ukládání urátových krystalů do kloubů a měkkých tkání. Chronická hyperurikémie, kauzální příčina dny, vzniká nerovnováhou mezi endogenní produkcí a exkrecí kyseliny močové. Nejčastějším mechanismem vedoucím ke vzniku hyperurikémie je snížená exkrece kyseliny močové. Transport urátu je komplexní proces zahrnující řadu transmembránových proteinů zajišťujících reabsorpci (majoritně URAT1, GLUT9) a sekreci (ABCG2) na apikální i bazolaterální straně proximálních tubulů a v případě ABCG2 i s významným podílem transportu v gastrointestinálním traktu. Nové znalosti o exkreci kyseliny močové umožnily vývoj nové strategie v léčbě hyperurikémie mechanismem blokace urátových transportérů. Znalosti genetického pozadí urikémie jsou podstatné pro včasné rozpoznání etiologie onemocnění, volbě vhodné léčby a také k monitorování compliance ze strany pacienta. Detailní vyšetření purinového metabolismu a exkrece kyseliny močové ve specializovaných laboratořích je vhodné zejména u pacientů s časným nástupem a/nebo familiárním výskytem onemocnění.
- 520 9_
- $a Gout, arthritis urica, is a metabolic disorder caused by an inflammatory reaction to the deposition of urate crystals into joints and soft tissues. Chronic hyperuricaemia, the cause of the gout, results in an imbalance between endogenous production and excretion of uric acid. The most common mechanism leading to hyperuricaemia is decreased excretion of uric acid. Urate transport is a complex process involving a number of transmembrane proteins that provide reabsorption (mostly URAT1, GLUT9) and secretion (ABCG2) on the apical and basolateral side of the proximal tubules. ABCG2, with a significant proportion, provides transport in the gastrointestinal tract. New knowledge on uric acid excretion has allowed the development of a new strategy in the treatment of hyperuricaemia by blocking urate transporters. Knowledge of the genetic background of uricemia is essential for early identification of the aetiology of the disease, the choice of appropriate treatment, and also the monitoring of compliance by the patient. Detailed examination of purine metabolism and uric acid excretion in specialized laboratories is particularly useful for patients with early onset and / or familial outbreaks of the disease.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a hyperurikemie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D033461
- 650 12
- $a dna (nemoc) $x diagnóza $x epidemiologie $x etiologie $7 D006073
- 650 _2
- $a puriny $x metabolismus $7 D011687
- 650 _2
- $a proteiny usnadňující transport glukosy $x fyziologie $x genetika $7 D051246
- 650 _2
- $a ABC transportér z rodiny G, člen 2 $x fyziologie $x genetika $7 D000070997
- 650 _2
- $a Leschův-Nyhanův syndrom $x diagnóza $x genetika $7 D007926
- 650 _2
- $a kyselina močová $x chemie $7 D014527
- 650 _2
- $a intersticiální nefritida $x diagnóza $x genetika $7 D009395
- 653 00
- $a urátové transportéry
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 773 0_
- $w MED00010985 $t Česká revmatologie $x 1210-7905 $g Roč. 25, č. 3 (2017), s. 116-123
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-revmatologie/2017-3/nastin-geneticke-architektury-primarni-hyperurikemie-a-dny-62090 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1844 $c 803 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20171106 $b ABA008
- 991 __
- $a 20171114123428 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1257748 $s 993638
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2017 $b 25 $c 3 $d 116-123 $i 1210-7905 $m Česká revmatologie $x MED00010985 $y 81844
- LZP __
- $c NLK182 $d 20171114 $b NLK111 $a Meditorial-20171106