• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Nástin genetické architektury primární hyperurikémie a dny
[Outline of the genetic architecture of primary hyperuricemia and gout]

Stibůrková B.

. 2017 ; 25 (3) : 116-123.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc17032603

Digitální knihovna NLK
Zdroj

E-zdroje Online

Dna, arthritis urica, je metabolické onemocnění způsobené zánětlivou reakcí na ukládání urátových krystalů do kloubů a měkkých tkání. Chronická hyperurikémie, kauzální příčina dny, vzniká nerovnováhou mezi endogenní produkcí a exkrecí kyseliny močové. Nejčastějším mechanismem vedoucím ke vzniku hyperurikémie je snížená exkrece kyseliny močové. Transport urátu je komplexní proces zahrnující řadu transmembránových proteinů zajišťujících reabsorpci (majoritně URAT1, GLUT9) a sekreci (ABCG2) na apikální i bazolaterální straně proximálních tubulů a v případě ABCG2 i s významným podílem transportu v gastrointestinálním traktu. Nové znalosti o exkreci kyseliny močové umožnily vývoj nové strategie v léčbě hyperurikémie mechanismem blokace urátových transportérů. Znalosti genetického pozadí urikémie jsou podstatné pro včasné rozpoznání etiologie onemocnění, volbě vhodné léčby a také k monitorování compliance ze strany pacienta. Detailní vyšetření purinového metabolismu a exkrece kyseliny močové ve specializovaných laboratořích je vhodné zejména u pacientů s časným nástupem a/nebo familiárním výskytem onemocnění.

Gout, arthritis urica, is a metabolic disorder caused by an inflammatory reaction to the deposition of urate crystals into joints and soft tissues. Chronic hyperuricaemia, the cause of the gout, results in an imbalance between endogenous production and excretion of uric acid. The most common mechanism leading to hyperuricaemia is decreased excretion of uric acid. Urate transport is a complex process involving a number of transmembrane proteins that provide reabsorption (mostly URAT1, GLUT9) and secretion (ABCG2) on the apical and basolateral side of the proximal tubules. ABCG2, with a significant proportion, provides transport in the gastrointestinal tract. New knowledge on uric acid excretion has allowed the development of a new strategy in the treatment of hyperuricaemia by blocking urate transporters. Knowledge of the genetic background of uricemia is essential for early identification of the aetiology of the disease, the choice of appropriate treatment, and also the monitoring of compliance by the patient. Detailed examination of purine metabolism and uric acid excretion in specialized laboratories is particularly useful for patients with early onset and / or familial outbreaks of the disease.

Outline of the genetic architecture of primary hyperuricemia and gout

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc17032603
003      
CZ-PrNML
005      
20171114123319.0
007      
ta
008      
171106s2017 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Stibůrková, Blanka, $u Revmatologický ústav, Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $d 1970- $7 xx0056517
245    10
$a Nástin genetické architektury primární hyperurikémie a dny / $c Stibůrková B.
246    31
$a Outline of the genetic architecture of primary hyperuricemia and gout
520    3_
$a Dna, arthritis urica, je metabolické onemocnění způsobené zánětlivou reakcí na ukládání urátových krystalů do kloubů a měkkých tkání. Chronická hyperurikémie, kauzální příčina dny, vzniká nerovnováhou mezi endogenní produkcí a exkrecí kyseliny močové. Nejčastějším mechanismem vedoucím ke vzniku hyperurikémie je snížená exkrece kyseliny močové. Transport urátu je komplexní proces zahrnující řadu transmembránových proteinů zajišťujících reabsorpci (majoritně URAT1, GLUT9) a sekreci (ABCG2) na apikální i bazolaterální straně proximálních tubulů a v případě ABCG2 i s významným podílem transportu v gastrointestinálním traktu. Nové znalosti o exkreci kyseliny močové umožnily vývoj nové strategie v léčbě hyperurikémie mechanismem blokace urátových transportérů. Znalosti genetického pozadí urikémie jsou podstatné pro včasné rozpoznání etiologie onemocnění, volbě vhodné léčby a také k monitorování compliance ze strany pacienta. Detailní vyšetření purinového metabolismu a exkrece kyseliny močové ve specializovaných laboratořích je vhodné zejména u pacientů s časným nástupem a/nebo familiárním výskytem onemocnění.
520    9_
$a Gout, arthritis urica, is a metabolic disorder caused by an inflammatory reaction to the deposition of urate crystals into joints and soft tissues. Chronic hyperuricaemia, the cause of the gout, results in an imbalance between endogenous production and excretion of uric acid. The most common mechanism leading to hyperuricaemia is decreased excretion of uric acid. Urate transport is a complex process involving a number of transmembrane proteins that provide reabsorption (mostly URAT1, GLUT9) and secretion (ABCG2) on the apical and basolateral side of the proximal tubules. ABCG2, with a significant proportion, provides transport in the gastrointestinal tract. New knowledge on uric acid excretion has allowed the development of a new strategy in the treatment of hyperuricaemia by blocking urate transporters. Knowledge of the genetic background of uricemia is essential for early identification of the aetiology of the disease, the choice of appropriate treatment, and also the monitoring of compliance by the patient. Detailed examination of purine metabolism and uric acid excretion in specialized laboratories is particularly useful for patients with early onset and / or familial outbreaks of the disease.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a hyperurikemie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D033461
650    12
$a dna (nemoc) $x diagnóza $x epidemiologie $x etiologie $7 D006073
650    _2
$a puriny $x metabolismus $7 D011687
650    _2
$a proteiny usnadňující transport glukosy $x fyziologie $x genetika $7 D051246
650    _2
$a ABC transportér z rodiny G, člen 2 $x fyziologie $x genetika $7 D000070997
650    _2
$a Leschův-Nyhanův syndrom $x diagnóza $x genetika $7 D007926
650    _2
$a kyselina močová $x chemie $7 D014527
650    _2
$a intersticiální nefritida $x diagnóza $x genetika $7 D009395
653    00
$a urátové transportéry
655    _2
$a přehledy $7 D016454
773    0_
$w MED00010985 $t Česká revmatologie $x 1210-7905 $g Roč. 25, č. 3 (2017), s. 116-123
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-revmatologie/2017-3/nastin-geneticke-architektury-primarni-hyperurikemie-a-dny-62090 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 1844 $c 803 $y 4 $z 0
990    __
$a 20171106 $b ABA008
991    __
$a 20171114123428 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1257748 $s 993638
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2017 $b 25 $c 3 $d 116-123 $i 1210-7905 $m Česká revmatologie $x MED00010985 $y 81844
LZP    __
$c NLK182 $d 20171114 $b NLK111 $a Meditorial-20171106

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...