Předmětem projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant renálního urátového transportozómu v souboru 150 osob s primární hyperurikémií a klinicky manifestní dnou. Genotypování 10 genů urátového transportozómu a následná asociační studie včetně kontrolního souboru 150 normourikemiků jsou nástrojem pro výběr signifikantních alelických variant, které budou detailně funkčně a imunocytochemicky studovány expresními systémy (oocyty Xenopus laevis, lidské polarizované renální buňky) včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportní aktivity proteinů. Výsledky přispějí k objasnění biologické podstaty urátového transportu a genetického podkladu hyperurikémie a dny. Nové znalosti patogeneze tohoto častého, geneticky podmíněného a ekonomicky zatěžujícího onemocnění umožní vytvořit diagnostický test s možností individuální profylaxe a terapie. Výstupem projektu bude charakterizace vztahu alelických variant urátového transportozómu a sérové hladiny kyseliny močové se značným predikčním diagnostickým potenciálem.; The aim of our study is to clarify the frequency, the role and the function effect of selected allelic variants of urate transportosome to the serum uric acid concentration in a group of 300 Czech individuals (150 primary hyperuricemia/gout, 150 normouricemia controls). Selected allelic variants (genotyping of ten genes of urate transportosome following a case-control genetic association study) will be functionally and immunocytochemicaly studied using Xenopus laevis expression system and human renal kidney cells, including sub cellular localization, co-localization studies and proteins transport activity studies. Results of the project will contribute to elucidation of biological functions and interactions in the renal urate transportosome and thus to clarify the molecular base of primary hyperuricemia/gout. Our project will help to clear characterization of the relationship between allelic variants of urate transporters and serum uric acid concentration with significant predictive value in eraly diagnosis of primary hyperuricemia/gout.

• MeSH
• ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily G, Member 2 adverse effects   MeSH
• Alleles MeSH
• Gout genetics   MeSH
• Hyperuricemia genetics   MeSH
• Uric Acid MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• revmatologie
• vnitřní lékařství
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Chcete i při přísné dietě nacházet potěšení z jídla? Pokud máte vy nebo někdo z vašich blízkých zvýšenou hladinu kyseliny močové v krvi nebo dokonce dnu a musíte se značně omezovat v jídle, díky naší knize naleznete opět radost ze života. Kromě pochopení příčin této velmi rozšířené nemoci a praktických rad, jak s ní lépe žít, zjistíte, že i dietní strava může velmi dobře chutnat. Nakladatelská anotace. Kráceno

• MeSH
• Diet Therapy MeSH
• Gout MeSH
• Nutritional Physiological Phenomena MeSH
• Hyperuricemia MeSH
• Menu Planning MeSH
• Publication type
• Cookbook MeSH
• Popular Work MeSH

• Conspectus
• Kuchařství. Potraviny. Vařená jídla
• NML Fields
• revmatologie
• vnitřní lékařství
• zájmy a záliby

Předmětem řešení projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant SLC2A9 a SLC22A12 v souboru 150 osob s normourikémií a 150 osob s nefyziologickými hodnotami kyseliny močové (gDNA již k dispozici, výběr ze souboru projektu "Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou", IGA MZ NM 26-3). Nalezené alelické varianty (PCR amplifikace a sekv. analýza kódujících oblastí) budou funkčně a imunocytochemicky studovány expresnímsystémem využívající oocyty Xenopus laevis včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportu i transportní aktivity proteinů. Identifikace alelických variant majoritních urátových transportérů v statisticky významném vzorku české populace a jejich funkční charakterizace objasní četnost a vliv těchto variant na hodnoty sérové hladiny kyseliny močové a pravděpodobně přispěje k objasnění vztahu mezi genotypem a fenotypem u hypo/hyperurikémie.; Methods used in the project: retrospective cohort of 869 subjects, which were already biochemically and clinically characterized (the project ?Mild hyperhomocysteinemia in the Czech population: analysis of genetic factors among patients with atherosclerosis?, IGA MZ NM 26-3); selection of 150 subjects with normouricemia and 150 subjects with pathological level of serum uric acid. After identification of allelic variants (PCR amplification and seq. analysis) further detailed studies using expression system of Xenopus laevis oocytes including subcellular localization, colocalization, processing dynamics, transport of proteins and uptake studies will be performed. The identification of SLC2A9 and SLC22A12 allelic variants in statistically significant cohort of Czech population and their functional characterization will elucidate their frequency and influence on the level of serum uric acid and could contribute to the determination of relationship between genotype/fenotype in hypo/hyperuricemia.

• MeSH
• Alleles MeSH
• Gout genetics   MeSH
• Phenotype MeSH
• Genetic Association Studies MeSH
• Genotype MeSH
• Hyperuricemia genetics   MeSH
• Immunohistochemistry MeSH
• Uric Acid blood   MeSH
• Membrane Transport Proteins MeSH
• Oocytes MeSH
• Polymerase Chain Reaction MeSH
• Population MeSH
• Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors epidemiology   genetics   MeSH
• Organic Anion Transporters MeSH
• Anion Transport Proteins MeSH
• Sequence Analysis, DNA MeSH
• Xenopus laevis MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• revmatologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Blood Pressure Monitoring, Ambulatory MeSH
• Blood Coagulation MeSH
• Hypertension MeSH
• Hyperuricemia epidemiology   MeSH
• Hypoglycemia MeSH
• Inflammatory Bowel Diseases physiopathology   MeSH
• Neuroendocrine Tumors therapy   MeSH
• Primary Health Care MeSH
• Heart Failure metabolism   MeSH
• Polycystic Ovary Syndrome diagnosis   MeSH
• Publication type
• Collected Work MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• všeobecné lékařství

• About
• Ďuriš, Ivan, 1933-2014 Authority

Diabetes mellitus 2. typu patří k nejzávažnějším zdravotním problémům současnosti, jak z hlediska mortality, tak s ohledem na náklady vynakládané na zdravotní péči. K naléhavosti celého stavu však přispívá zejména skutečnost, že u velké části nemocných je DM2 provázen rovněž dyslipidemií a hypertenzí, tedy dalšími stavy podstatně zkracujícími očekávanou délku života a snižujícími kvalitu života. Velkým problémem výše uvedených stavů je jak jejich epidemický charakter, tak tendence k samovolnému zhoršování. Jinými slovy, čím později začneme nemocného účinně léčit, tím menší bude výsledný efekt léčby. Moderní medicína naštěstí vyvíjí velmi účinné terapeutické postupy, ty však pacientům přinesou užitek jen v rukou lékaře, který dobře chápe problematiku těchto stavů, včetně souvislostí mezi nimi. Nová publikace z edice Současná diabetologie přináší nejmodernější poznatky ve velmi dobře srozumitelné formě, která nepochybně osloví jak diabetology, tak internisty dalších specializací a jistě i všeobecné praktické lékaře.

• MeSH
• Dyslipidemias MeSH
• Hypertension MeSH
• Hyperuricemia MeSH
• Insulin Resistance MeSH
• Diabetes Complications MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• diabetologie
• NML Publication type
• kolektivní monografie

• MeSH
• Analgesics adverse effects   MeSH
• Antidepressive Agents therapeutic use   MeSH
• Anticonvulsants therapeutic use   MeSH
• Administration, Cutaneous MeSH
• Arthritis drug therapy   MeSH
• Pain drug therapy   MeSH
• Headache drug therapy   MeSH
• Chronic Disease drug therapy   MeSH
• Hyperuricemia drug therapy   MeSH
• Medication Therapy Management MeSH
• Peripheral Nervous System Diseases drug therapy   MeSH
• Analgesics, Opioid pharmacokinetics   pharmacology   classification   MeSH
• Publication type
• Collected Work MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• farmacie a farmakologie
• farmakoterapie
• neurologie

• MeSH
• Allopurinol pharmacokinetics   pharmacology   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Gout epidemiology   etiology   therapy   MeSH
• Hyperuricemia MeSH
• Incidence MeSH
• Colchicine pharmacokinetics   pharmacology   MeSH
• Uric Acid MeSH
• Medication Therapy Management MeSH
• Prevalence MeSH
• Risk Factors MeSH
• Publication type
• Collected Work MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• revmatologie

Chcete i při přísné dietě nacházet potěšení z jídla? Pokud máte vy nebo někdo z vašich blízkých zvýšenou hladinu kyseliny močové v krvi nebo dokonce dnu a musíte se značně omezovat v jídle, díky naší knize naleznete opět radost ze života. Kromě pochopení příčin této velmi rozšířené nemoci a praktických rad, jak s ní lépe žít, zjistíte, že i dietní strava může velmi dobře chutnat. V knize naleznete: - Jak se dá dna a zvýšená hladina kyseliny močové léčit. - Vysvětlení, proč nemoc vypukne, jak se jí dá předejít nebo jak zmírnit její projevy. - 30 tipů na každý den, které vám život s dnou zpříjemní. - Vzorový jídelníček - návod, jak jednoduše změnit stravovací návyky a jak vlastním přístupem podpořit medicínskou léčbu. - Doporučené a naopak zakázané druhy potravin a nápojů, ideální hmotnost pacienta a nevhodnost některých zeštíhlovacích diet. - 60 pestrých receptů na velmi zajímavé a chutné snídaně, svačiny, obědy i večeře. Pro české čtenáře upravila MUDr. Naděžda Petejová, lékařka interní kliniky Fakultní nemocnice s poliklinikou v Ostravě – Porubě.

• MeSH
• Gout diet therapy   MeSH
• Hyperuricemia diet therapy   MeSH
• Menu Planning MeSH
• Publication type
• Cookbook MeSH
• Popular Work MeSH

• Conspectus
• Kuchařství. Potraviny. Vařená jídla
• NML Fields
• vnitřní lékařství
• nutriční terapie, dietoterapie a výživa

Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR; Combination of positional cloning and functional genomics approaches will help in elucidation of molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy. This enable correct pre-clinical DNA diagnostic which is vital for efficient treatment. Elucidation of pathogenetic mechanism of hyperuricemia in FJHN may have direct implication to pathogenesis of primary gout. Project is based on application and development of modern genomic technologies and methods. Their availability is vital for future genomics projects undertaken in Czech Republic.

• MeSH
• Clone Cells MeSH
• Molecular Diagnostic Techniques MeSH
• Child MeSH
• Gout MeSH
• Genetic Linkage MeSH
• Genomics MeSH
• Hyperuricemia MeSH
• Molecular Structure MeSH
• Kidney Diseases congenital   MeSH
• Purines metabolism   MeSH
• Sequence Analysis, DNA MeSH
• Renal Tubular Transport, Inborn Errors genetics   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• nefrologie
• pediatrie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Antirheumatic Agents MeSH
• Gout MeSH
• Hyperuricemia physiopathology   therapy   complications   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• vnitřní lékařství