Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Charakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci

řešitelka Blanka Stibůrková ; spoluřešitelé Vladimír Krylov, Helena Hůlková, Ivan Šebesta ; nositel 1. Lékařská fakulta University Karlovy v Praze

Publikováno
2015
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm + 1 CD

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00187112

Grantová podpora
NT11322 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Methods used in the project: retrospective cohort of 869 subjects, which were already biochemically and clinically characterized (the project ?Mild hyperhomocysteinemia in the Czech population: analysis of genetic factors among patients with atherosclerosis?, IGA MZ NM 26-3); selection of 150 subjects with normouricemia and 150 subjects with pathological level of serum uric acid. After identification of allelic variants (PCR amplification and seq. analysis) further detailed studies using expression system of Xenopus laevis oocytes including subcellular localization, colocalization, processing dynamics, transport of proteins and uptake studies will be performed. The identification of SLC2A9 and SLC22A12 allelic variants in statistically significant cohort of Czech population and their functional characterization will elucidate their frequency and influence on the level of serum uric acid and could contribute to the determination of relationship between genotype/fenotype in hypo/hyperuricemia.

Předmětem řešení projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant SLC2A9 a SLC22A12 v souboru 150 osob s normourikémií a 150 osob s nefyziologickými hodnotami kyseliny močové (gDNA již k dispozici, výběr ze souboru projektu "Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou", IGA MZ NM 26-3). Nalezené alelické varianty (PCR amplifikace a sekv. analýza kódujících oblastí) budou funkčně a imunocytochemicky studovány expresnímsystémem využívající oocyty Xenopus laevis včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportu i transportní aktivity proteinů. Identifikace alelických variant majoritních urátových transportérů v statisticky významném vzorku české populace a jejich funkční charakterizace objasní četnost a vliv těchto variant na hodnoty sérové hladiny kyseliny močové a pravděpodobně přispěje k objasnění vztahu mezi genotypem a fenotypem u hypo/hyperurikémie.

Doba řešení: 2010-2014

Na titulním listě chybně uvedena doba řešení: 2010-2013

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 4718 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000ntm 2200000 i 4500
001      
MED00187112
003      
CZ-PrNML
005      
20170421085259.0
007      
ta
008      
151106s2015 xr d e 000 0|cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
072    _7
$a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $9 2 $7 sk135921
086    __
$a NT11322 $p MZ0
100    1_
$a Stibůrková, Blanka, $d 1970- $7 xx0056517 $4 aut
245    10
$a Charakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci / $c řešitelka Blanka Stibůrková ; spoluřešitelé Vladimír Krylov, Helena Hůlková, Ivan Šebesta ; nositel 1. Lékařská fakulta University Karlovy v Praze
264    _0
$c 2015
300    __
$a 1 svazek : $b ilustrace, tabulky ; $c 30 cm + $e 1 CD
336    __
$a text $b txt $2 rdacontent
337    __
$a bez média $b n $2 rdamedia
338    __
$a svazek $b nc $2 rdacarrier
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2010-2014
500    __
$a Na titulním listě chybně uvedena doba řešení: 2010-2013
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Předmětem řešení projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant SLC2A9 a SLC22A12 v souboru 150 osob s normourikémií a 150 osob s nefyziologickými hodnotami kyseliny močové (gDNA již k dispozici, výběr ze souboru projektu "Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou", IGA MZ NM 26-3). Nalezené alelické varianty (PCR amplifikace a sekv. analýza kódujících oblastí) budou funkčně a imunocytochemicky studovány expresnímsystémem využívající oocyty Xenopus laevis včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportu i transportní aktivity proteinů. Identifikace alelických variant majoritních urátových transportérů v statisticky významném vzorku české populace a jejich funkční charakterizace objasní četnost a vliv těchto variant na hodnoty sérové hladiny kyseliny močové a pravděpodobně přispěje k objasnění vztahu mezi genotypem a fenotypem u hypo/hyperurikémie.
520    9_
$a Methods used in the project: retrospective cohort of 869 subjects, which were already biochemically and clinically characterized (the project ?Mild hyperhomocysteinemia in the Czech population: analysis of genetic factors among patients with atherosclerosis?, IGA MZ NM 26-3); selection of 150 subjects with normouricemia and 150 subjects with pathological level of serum uric acid. After identification of allelic variants (PCR amplification and seq. analysis) further detailed studies using expression system of Xenopus laevis oocytes including subcellular localization, colocalization, processing dynamics, transport of proteins and uptake studies will be performed. The identification of SLC2A9 and SLC22A12 allelic variants in statistically significant cohort of Czech population and their functional characterization will elucidate their frequency and influence on the level of serum uric acid and could contribute to the determination of relationship between genotype/fenotype in hypo/hyperuricemia.
650    07
$a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas
650    07
$a biologie $7 nlk20040147082 $2 mednas
650    07
$a revmatologie $7 nlk20040148264 $2 mednas
650    07
$a dna (nemoc) $x genetika $7 D006073 $2 czmesh
650    07
$a hyperurikemie $x genetika $7 D033461 $2 czmesh
650    07
$a poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů $x epidemiologie $x genetika $7 D011686 $2 czmesh
650    07
$a kyselina močová $x krev $7 D014527 $2 czmesh
650    07
$a přenašeče organických aniontů $7 D027361 $2 czmesh
650    07
$a proteiny přenášející anionty $7 D027321 $2 czmesh
650    07
$a membránové transportní proteiny $7 D026901 $2 czmesh
650    07
$a alely $7 D000483 $2 czmesh
650    07
$a polymerázová řetězová reakce $7 D016133 $2 czmesh
650    07
$a sekvenční analýza DNA $7 D017422 $2 czmesh
650    07
$a imunohistochemie $7 D007150 $2 czmesh
650    07
$a genotyp $7 D005838 $2 czmesh
650    07
$a fenotyp $7 D010641 $2 czmesh
650    07
$a oocyty $7 D009865 $2 czmesh
650    07
$a Xenopus laevis $7 D014982 $2 czmesh
650    07
$a genetické asociační studie $7 D056726 $2 czmesh
650    07
$a populace $7 D011153 $2 czmesh
651    _7
$a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Krylov, Vladimír $7 xx0128644 $4 aut
700    1_
$a Hůlková, Helena $7 stk2007383222 $4 aut
700    1_
$a Šebesta, Ivan, $d 1959- $7 jo2003184053 $4 aut
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
810    1_
$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Interní grantová agentura. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
856    41
$u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00187112-f03f43dc-5473-424a-a67c-7b717891745b $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4718 $y f
990    __
$a 20151030131334 $b ABA008
991    __
$a 20170421085611 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 1095601 $s 201160
BAS    __
$a 30
LZP    __
$b granty 3/2015
Zpět