Článek se zabývá problematikou péče o nosičky mutací genů BRCA1 a BRCA2, tedy žen s dědičnou dispozicí ke vzniku karcinomu prsu a vaječníků, z hlediska gynekologa, shrnuje doporučení k dispenzarizaci a k provádění preventivních chirurgických zákroků – adnexektomie s hysterektomií. Je zdůrazněn význam péče o nositelky mutací genů BRCA1,2 s ohledem na závažnost zejména ovariálního karcinomu. Článek upozorňuje na skutečnost, že dle indikačních kritérií modifikovaných dle NCCN v roce 2015 a schválených Společností lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP je indikováno genetické testování pro všechny ženy s karcinomem ovarií bez věkové a histologické limitace.

The article deals with the issue of care for BRCA1 and BRCA2 gene carriers, it means women with hereditary disposition for breastand ovarian cancer, from the gynecologist's point of view, and summarizes the recommendations for the dispensarization andthe implementation of preventive surgical procedures – adnexectomy with hysterectomy. The importance of caring for BRCA1,2gene mutations is emphasized with regard to the severity of ovarian carcinoma. The article draws attention to the fact that, accordingto the NCCN-modified indication criteria from 2015 and approved by the Society of Medical Genetics and Genomics ofthe ČLS JEP, genetic testing for all women with ovarian carcinoma without age and histological limitation is indicated to providedata for targeted cancer treatment using the inhibitors of PARP-poly (ADP-ribose) polymerase and to increase the detection ofmutations in affected families.

Klinika operační onkologie Oddělení gynekologické onkologie Masarykův onkologický ústav

Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno

Care for BRCA1 and BRCA2 gene carriers from the gynecologist's point of view

Citace poskytuje Crossref.org

Literatura