Cíl: Sledování vývoje a úspěšnosti prenatální detekce vrozených srdečních vad (VSV), zhodnocení efektivity diagnostiky z jednotlivých ultrazvukových projekcí. Pracoviště: Klinika dětského lékařství FN Ostrava a LF Ostravské univerzity. Typ studie: Retrospektivní studie. Metodika: Ultrazvukové vyšetření srdce plodu (fetální echokardiografie) provedené ve II. trimestru gravidity. Sledovaným regionem je Moravskoslezský kraj, hodnocení je provedeno v retrospektivní studii z let 2000–2016. Znalost všech významných srdečních vad v regionu, zpracování dat z genetických hlášení, došetření všech prenatálních patologií dětským kardiologem, u autopsie vždy přítomnost dětského kardiologa s přesným popisem vady, porod patologického novorozence na specializovaném pracovišti. Analýza detekovaných VSV v závislosti na použitých ultrazvukových projekcích. Výsledky: Ve sledovaném 17letém období se v populaci 198 300 plodů vyskytlo celkem 748 (3,8 na 1000 plodů) prenatálně poznaných a postnatálně významných VSV. Prenatálně detekováno bylo 53 % (393/748) VSV, prenatálně nepoznáno 47 % (355/748). Efektivita screeningu významných VSV se postupně zlepšovala, z 10 % až na současných 74 %. Nejlepší výsledky jsou při diagnostice ze základní čtyřdutiny, celkově se v praxi zhoršují výsledky od základní čtyřdutinové projekce po aortální oblouk. Závěr: Prenatální detekce vrozených srdečních vad trvale zvyšuje svoji efektivitu, u hypoplazií a zásadních anomálií komor až k 100% prenatálnímu záchytu v posledních třech letech. Statisticky významně ale klesá úroveň detekce od projekce srdeční čtyřdutiny k výtokovým traktům, velkým cévám a aortálnímu oblouku. Významná srdeční vada je obecně prenatálně dobře identifikovatelná a vyskytuje se většinou jako izolované postižení. Podstatná je přesná diagnóza, celkové došetření gravidity a pečlivé a správné poradenství postižené rodině.

Objective: To audit the development and success rate of prenatal detection of congenital heart defects (CHDs), and to evaluate the effectiveness of diagnostics performed in standardized scanning planes. Setting: Department of Pediatrics, University Hospital Ostrava. Design: Retrospective study. Methods: Ultrasound examination of fetal heart (fetal echocardiography) was performed in the second trimester pregnancy. The observed region was the Moravian-Silesian region; the assessment was performed in the retrospective study performed between 2000- 2016. The knowledge of all significant heart defects in the region, processing of data from genetic reporting, further examination of all prenatal pathologies by a pediatric cardiologist, presence of a pediatric cardiologist at all autopsies, with a precise description of the defect, birth of a pathological new-born at a specialized centre. Analysis of detected CHDs was performed in relation to the ultrasound scans used. Results: During the monitored 17-year period, a total of 748 (3.8 cases per 1,000 foetuses) of prenatally identified and postnatally significant CHDs were observed in the total population of 198,300 foetuses. There were 53% (393/748) CHDs detected prenatally and 47% (355/748) of cases were not prenatally recognized. The effectiveness of CHD screening has improved progressively, from the initial 10% up to the current 74%. The best results were obtained using the basic four-chamber (4CH) scan; the results in practice gradually decreased, from the basic 4CH projection to the aortic arch. Conclusion: The effectiveness of prenatal detection of congenital heart defects gradually improves, namely in cases of hypoplasia and significant ventricular anomalies, with up to 100% prenatally detected cases in the past three years. The level of detection statistically decreases, from the four-chamber projection to out-flow tracts, great arteries and the aortic arch. Congenital heart defect is generally well detectable prenatally, and is usually observed as an isolated anomaly. The most important factors include a precise diagnosis, overall examination of the pregnancy and correct counselling provided for the affected family.

Dětská klinika FN a LF UP Olomouc

Gynekologicko porodnická klinika FN a LF OU Ostrava

Oddělení dětské a prenatální kardiologie Klinika dětského lékařství FN a LF OU Ostrava

Ústav lékařské genetiky FN a LF UP Olomouc

Development of prenatal diagnostics of congenital heart defects, profit of standardized scanning planes