Autoinflamačné (samozápalové) ochorenia sú skupina zriedkavých, geneticky determinovaných ochorení charakterizovaných spontánnou rekurentnou hyperaktiváciou mechanizmov vrodenej imunity pri absencii infekčných alebo autoimúnnych príčin. Familiárna stredomorská horúčka je najčastejšie monogénne autoinflamačné ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým etnické skupiny žijúce v oblasti Stredomoria a Blízkeho východu. Výskyt v iných etnických skupinách je pomerne zriedkavý, ale vzhľadom k migrácii obyvateľstva sa s ním môžeme stretnúť aj v našich zemepisných šírkach. Popri febríliách sú bolesti brucha najčastejším klinickým príznakom familiárnej stredomorskej horúčky. Autori v článku prezentujú kazuistiky štyroch pediatrických pacientov sledovaných v Centre pre diagnostiku a liečbu primárnych imunodeficiencií JLF UK a UN Martin s gastrointestinálnou symptomatológiou, z ktorých len jeden mal predkov pochádzajúcich z oblasti Stredomoria.

Human autoinflammatory diseases are a group of rare, genetically-determined diseases characterized by hyperactivation of innate immune mechanisms in the absence of infectious or autoimmune disease. Familial Mediterranean fever is the most common monogenic autoinflammatory disease, especially among ethnic groups living in the Mediterranean region. The occurrence in other ethnic groups is relatively rare, but due to the migration of populations from Mediterranean regions, it also occurs in Central Europe. In addition to fever, abdominal pain is the most common clinical symptom. The authors present the case reports of four pediatric patients with gastrointestinal symptomatology treated at the Centre for Diagnosis and Treatment of Primary Immunodeficiency at Martin University Hospital, among whom only one had an ancestor in the Mediterranean region.

Centrum pre periodické horúčky Klinika detí a dorastu JLF UK a UN Martin

Oddelenie lekárskej genetiky UN Martin

Gastrointestinal symptomatology of familial Mediterranean fever – is this a problem also in Central Europe?

Citace poskytuje Crossref.org

Erratum v časopise Gastroenterologie a hepatologie č. 3/2018 byla v části Liečba chybně uvedena terapeutická dávka kolchicinu 0,5-1 mg/kg/den u dětí a 1-2 mg/kg/den u dospělých. Správné hodnoty byly v PDF i fultextu článku na webových stránkách časopisu opraveny na 1-2 a 0,5-1 mg/den.