Rozvoj aterosklerózy je celoživotní proces. Pacienti sfamiliární hypercholesterolemií (FH) mají při pozdě stanovené diagnóze výskyt kardiovaskulární (KV) příhody o20–30 let dříve než běžná populace. Geneze aterosklerotických změn začíná již prenatálně. Vliv hypercholesterolemie matky napozdější rozvoj aterosklerotických lézí upotomků není ještě přesně vyjasněn. Jakkoli snižování koncentrace cholesterolu upacientek sFH během gravidity může být přínosem pro plod imatku, není vsoučasné době hypolipidemická farmakoterapie kromě pryskyřic vtěhotenství indikována. Sohledem naceloživotní expozici výrazně zvýšeným koncentracím LDL cholesterolu jsou pacienti sFH jasnými kandidáty aktivního screeningu vpopulaci. Aktuální nastavení screeningových aktivit se řídí evropskými doporučeními. Průzkum realizovaný vordinacích českých praktických lékařů upacientů vevěkových kategoriích, kdy evropské autority doporučují plošné stanovení KV rizika, ukázal vysokou prevalenci významných rizikových faktorů, adokonce inezanedbatelné zastoupení osob smanifestním KV onemocněním. Nadruhou stranu ale vsoučasnosti doporučované uspořádání strategie kčasné identifikaci rizikových osob vČR můžeme považovat zasprávně nastavené, neboť začíná již vdětském věku tzv. selektivním screeningem vpostižených rodinách. Důslednou implementací doporučení aedukací populace kvyužívání preventivních strategií lze dále zlepšit výsledky prevence komplikací aterosklerózy.

The development of atherosclerosis is alife‑long process. Patients with familial hypercholesterolaemia (FH) at alate diagnosis have ahistory of cardiovascular events 20‑30 years earlier than the normal population. The genesis of ­atherosclerotic changes begins prenatally. The effect of maternal hypercholesterolemia on later development of atherosclerotic lesions inoffspring is not yet fully clarified. Although lowering cholesterol levels in patients with FH during pregnancy may result in both fetal and maternal benefits, hypolipidemic drug therapy except for resins is not indicated during pregnancy. With regard to lifelong exposure to significantly elevated LDL cholesterol levels, patients with FH are clear candidates for active screening in the population. Current screening settings are governed by European recommendations. Asurvey conducted in the practice of Czech GPs in patients in the age brackets, where European authorities recommend an area assessment of the CVD risk, has shown ahigh prevalence of significant risk factors and even asignificant number of people with manifest CVD. Onthe ­other hand, the current organization of the strategy for the early identification of risk persons in the Czech Republic can be regarded as properly set, as it starts already in childhood by so‑called selective screening in affected families. By thoroughly implementing recommendations and educating the population to use preventive strategies, it is possible to improve the results of the prevention of atherosclerosis.

3 interní klinika endokrinologie a metabolismu 1 LF UK a VFN Praha

Hyánek, Josef,. Familiární hypercholesterolemie, prenatální vývoj a ateroskleróza: jak časovat kardiovaskulární prevenci?. 2018.

Soška, Vladimír,. Co brání včasné kardiovaskulární prevenci u pacientů s familiární hypercholesterolemií?. 2018.

Literatura