Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí
[Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency]

MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Olesja Parmová

. 2018 ; 19 (4) : 306-308.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc18034668

Pompeho nemoc (glykogenóza II. typu) je vzácné autosomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění. Průběh onemocnění a celkovou dobu přežití lze ovlivnit enzymovou substituční terapií. Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii.

Pompe disease (type II glycogenosis) is a rare autosomal recessive hereditary metabolic disorder. The course of the disease andthe overall survival time can be influenced by enzyme replacement therapy. Neuromuscular Centers in Prague and in Brno areimplementing a project aimed at detecting new Pompe disease cases and providing the newly diagnosed patients with dispensarycare and substitution therapy.

Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc18034668
003      
CZ-PrNML
005      
20190114105349.0
007      
ta
008      
181012s2018 xr ca f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Mensová, Lívie $7 xx0228189 $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
245    10
$a Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí / $c MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Olesja Parmová
246    31
$a Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Pompeho nemoc (glykogenóza II. typu) je vzácné autosomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění. Průběh onemocnění a celkovou dobu přežití lze ovlivnit enzymovou substituční terapií. Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii.
520    9_
$a Pompe disease (type II glycogenosis) is a rare autosomal recessive hereditary metabolic disorder. The course of the disease andthe overall survival time can be influenced by enzyme replacement therapy. Neuromuscular Centers in Prague and in Brno areimplementing a project aimed at detecting new Pompe disease cases and providing the newly diagnosed patients with dispensarycare and substitution therapy.
650    12
$a glykogenóza typu II $x epidemiologie $x etiologie $7 D006009
650    12
$a enzymová substituční terapie $7 D056947
650    _2
$a nemoci svalů $x diagnóza $x krev $7 D009135
650    _2
$a svalová hypotonie $x diagnóza $7 D009123
650    _2
$a časná diagnóza $7 D042241
650    _2
$a lidé $7 D006801
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Parmová, Olesja $7 xx0228310 $u Neurologická klinika LF MU a FN, Brno
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 19, č. 4 (2018), s. 306-308 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2018/04/17.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0
990    __
$a 20181012081113 $b ABA008
991    __
$a 20190114105558 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1341702 $s 1031665
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2018 $b 19 $c 4 $d 306-308 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK197 $d 20190114 $a NLK 2018-45/vt

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace