Osteosarkom čelistních kostí představuje velice vzácný a vysoce zhoubný novotvar, který může být jedním z projevů Li-Fraumeniho syndromu –  dědičného onemocní, charakterizovaného vysokou pravděpodobností časného vzniku širokého spektra maligních nádorů. Incidence osteosarkomů čelistních kostí je asi 0,07/ 100 000. Prognózu pacienta nejvíce ovlivňuje stádium tumoru a možnost kompletního radikálního odstranění nádoru. Vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění bývají osteosarkomy čelistí zpočátku často špatně diagnostikované, což vede ke zpoždění v zahájení léčby a zhoršení prognózy. V tomto článku prezentujeme případ 32leté pacientky s Li-Fraumeni syndromem postižené chondroblastickým osteosarkomem, který také nebyl v úvodu správně diagnostikován. Po nekompletní resekci a časné lokální recidivě, která zcela vyplnila defekt po subtotální maxilektomii, bylo chemoradioterapií dosaženo kurativní odpovědi a více než 7letého přežití bez návratu onemocnění. Dále ve sdělení popisujeme příznaky, diagnostiku a léčbu tohoto vzácného onemocnění a také se zaměřujeme na Li-Fraumeniho syndrom. Zajímavostí tohoto případu je kurativní odpověď osteosarkomu po podání chemoradioterapie, která je všeobecně pokládaná jen za paliativní léčbu. Nečekaná odpověď některých nádorů na léčbu, stejně jako role mutace genu p53 stále nejsou zcela objasněny a jsou předmětem rozsáhlého výzkumu.

Osteosarcoma of the jaw is a very rare and highly malignant tumor, which could be a manifestation of Li-Fraumeni syndrome –  an inherited cancer syndrome characterized by a high frequency and wide spectrum of early onset neoplasms. Incidence of jaw osteosarcoma is only about 0.07/ 100,000 per year. The tumor's stage and possibility of complete surgical removal have the biggest impact on patient prognosis. Because rare, osteosarcomas are often misdiagnosed initially, which delays treatment and worsens the prognosis. We present a 32-year-old female patient with Li– Fraumeni syndrome and initially misdiagnosed chondroblastic osteosarcoma. After incomplete resection and early local recurrence, which completely filled the defect after subtotal maxillectomy, we achieved curative response and more than 7 years disease-free survival with chemo-radiotherapy. Furthermore, we describe symptoms, diagnosis, and treatment of this rare disease, and also focus on Li– Fraumeni syndrome. Outcome of this case report disagrees with the widely held tenet that chemo-radiotherapy of osteosarcoma of the jaw is considered only a palliative treatment, unexpected response of some tumors to treatment, and the role of p53 mutations still are not clear and are the object of extensive investigations.

Department of Oral and Maxillofacial Surgery University Hospital Brno Czech Republic

Faculty of Medicine Masaryk University Brno Czech Republic

Chondroblastický osteosarkom maxily, pacientka s Li-Fraumeni syndromem

Citace poskytuje Crossref.org