Ve skríningu karcinomu děložního hrdla (KDH) se celosvětově uplatňují molekulárně genetické metody. Také v České republice už zaujaly své místo hlavně při stratifikaci pacientek s nejasným výsledkem gynekologické cytologie. Nejčastěji využívaným testem je skríningové vyšetření vysoce rizikových typů lidských papilomavirů (HPV). V článku jsou popsány jednotlivé skupiny HPV testů, které mohou být využity ve skríningu KDH, a diskutována kritéria, která musí tyto testy splňovat. V klinické praxi je již také využíváno testu metylačního umlčení tumorsupresorových genů, který dokáže na základě epigenetických charakteristik cervikálního stěru rozlišit pacientky s vysokým krátkodobým rizikem progrese cervikální léze do karcinomu. V článku jsou diskutovány i nové metody a přístupy, které v budoucnu mohou být u pacientek využity pro zpřesnění míry rizika vzniku karcinomu děložního hrdla. Sem patří například stanovení expresních profilů mikroRNA molekul, analýza genomu HPV pomocí sekvenování nové generace, která umožní zařazení virů do subtypů, variant a subvariant, testování integrace viru do genomu buňky nebo metylační analýza virových genů.

Molecular genetic methods are being applied worldwide in the screening of cervical carcinoma and they have already taken place in the Czech Republic, mainly in the stratification of patients with unclear results of a gynecological cytological smear. Molecular tests for human papillomaviruses (HPV) have proven to be an invaluable diagnostic tool in cervical carcinoma screening. A short description of a distinct group of HPV tests which are intended for cervical cancer screening purposes is given in the article, as well as a validation criteria which such HPV tests should fulfill. The analysis of methylation-mediated silencing of tumor-suppressor genes has already been used in clinical practice, particularly to distinguish patients with a high short-term risk of progression of a cervical lesion to carcinoma using epigenetic markers of a cervical smear. The article also discusses new methods and approaches that can be used in the future for gynecological patients to define their real risk of developing cervical carcinoma. A determination of the expression profiles of microRNA molecules seems to be a very promising biomarker, as well as a deeper analysis of the HPV genome by means of next-generation sequencing that allows for the classification of viruses into unique subtypes, variants, and subvariants. Other discussed stratification approaches include analyses of virus integration into the genome of the cell and methylation of viral genes.

Biomedicínské centrum Plzeň

Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Šiklův ústav patologie Fakultní nemocnice Plzeň

Molecular genetic methods in cervical carcinoma screening