Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Screening a large pediatric cohort with GH deficiency for mutations in genes regulating pituitary development and GH secretion: Frequencies, phenotypes and growth outcomes

WF. Blum, J. Klammt, S. Amselem, HM. Pfäffle, M. Legendre, ML. Sobrier, MP. Luton, CJ. Child, C. Jones, AG. Zimmermann, CA. Quigley, GB. Cutler, CL. Deal, J. Lebl, RG. Rosenfeld, JS. Parks, RW. Pfäffle,

. 2018 ; 36 (-) : 390-400. [pub] 20180925

Language English Country Netherlands

Document type Journal Article, Multicenter Study, Observational Study

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc19012319

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc19012319
003      
CZ-PrNML
005      
20221012144324.0
007      
ta
008      
190405s2018 ne f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1016/j.ebiom.2018.09.026 $2 doi
035    __
$a (PubMed)30266296
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a ne
100    1_
$a Blum, Werner F $u University Hospital for Children and Adolescents, University of Leipzig, Liebigstrasse 20a, 04103 Leipzig, Germany; Center of Child and Adolescent Medicine, Justus Liebig University, Feulgenstrasse 12, 35392 Giessen, Germany. Electronic address: wernblum@gmail.com.
245    10
$a Screening a large pediatric cohort with GH deficiency for mutations in genes regulating pituitary development and GH secretion: Frequencies, phenotypes and growth outcomes / $c WF. Blum, J. Klammt, S. Amselem, HM. Pfäffle, M. Legendre, ML. Sobrier, MP. Luton, CJ. Child, C. Jones, AG. Zimmermann, CA. Quigley, GB. Cutler, CL. Deal, J. Lebl, RG. Rosenfeld, JS. Parks, RW. Pfäffle,
650    _2
$a mladiství $7 D000293
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    _2
$a mutační analýza DNA $7 D004252
650    _2
$a hypofyzární nanismus $x genetika $x metabolismus $x patofyziologie $7 D004393
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a homeodoménové proteiny $x genetika $7 D018398
650    _2
$a lidský růstový hormon $x genetika $7 D019382
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a proteiny s homeodoménou LIM $x genetika $7 D060850
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    12
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a jaderné proteiny $x genetika $7 D009687
650    _2
$a fenotyp $7 D010641
650    _2
$a hypofýza $x růst a vývoj $x metabolismus $7 D010902
650    _2
$a prospektivní studie $7 D011446
650    _2
$a receptory neuropeptidů $7 D018013
650    _2
$a receptory hormonů regulujících hypofyzární hormony $7 D018017
650    _2
$a transkripční faktory SOXB1 $x genetika $7 D055748
650    _2
$a transkripční faktor Pit-1 $x genetika $7 D050817
650    _2
$a transkripční faktory $x genetika $7 D014157
650    _2
$a mladý dospělý $7 D055815
650    _2
$a protein Gli2 s motivem zinkových prstů $x genetika $7 D000075746
655    _2
$a časopisecké články $7 D016428
655    _2
$a multicentrická studie $7 D016448
655    _2
$a pozorovací studie $7 D064888
700    1_
$a Klammt, Jürgen $u University Hospital for Children and Adolescents, University of Leipzig, Liebigstrasse 20a, 04103 Leipzig, Germany.
700    1_
$a Amselem, Serge $u Sorbonne Université, Inserm UMR_S933, Département de Génétique, Hôpital Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.
700    1_
$a Pfäffle, Heike M $u University Hospital for Children and Adolescents, University of Leipzig, Liebigstrasse 20a, 04103 Leipzig, Germany.
700    1_
$a Legendre, Marie $u Sorbonne Université, Inserm UMR_S933, Département de Génétique, Hôpital Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.
700    1_
$a Sobrier, Marie-Laure $u Sorbonne Université, Inserm UMR_S933, Département de Génétique, Hôpital Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.
700    1_
$a Luton, Marie-Pierre $u Sorbonne Université, Inserm UMR_S933, Département de Génétique, Hôpital Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.
700    1_
$a Child, Christopher J $u Eli Lilly and Company, Windlesham, GU20 6PH, UK.
700    1_
$a Jones, Christine $u Eli Lilly and Company, Werner-Reimers-Strasse 2-4, 61352 Bad Homburg, Germany.
700    1_
$a Zimmermann, Alan G $u Eli Lilly and Company, Indianapolis, USA.
700    1_
$a Quigley, Charmian A $u Sydney Children's Hospital, Randwick, Australia.
700    1_
$a Cutler, Gordon B $u Gordon Cutler Consultancy LLC, Deltaville, USA.
700    1_
$a Deal, Cheri L., $u University of Montreal and CHU Ste-Justine, Montreal, Canada. $d 1953- $7 xx0277479
700    1_
$a Lebl, Jan $u Department of Pediatrics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University, University Hospital Motol, V Uvalu 84, 150 06 Prague, 5, Czech Republic.
700    1_
$a Rosenfeld, Ron G $u Department of Pediatrics, Oregon Health and Science University, Portland, USA.
700    1_
$a Parks, John S $u Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Emory University School of Medicine, 2015 Uppergate Dr, Atlanta, GA 30322, USA.
700    1_
$a Pfäffle, Roland Werner, $u University Hospital for Children and Adolescents, University of Leipzig, Liebigstrasse 20a, 04103 Leipzig, Germany. $d 1961- $7 xx0277489
773    0_
$w MED00190061 $t EBioMedicine $x 2352-3964 $g Roč. 36, č. - (2018), s. 390-400
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30266296 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
990    __
$a 20190405 $b ABA008
991    __
$a 20221012144319 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1391629 $s 1050624
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2018 $b 36 $c - $d 390-400 $e 20180925 $i 2352-3964 $m EBioMedicine $n EBioMedicine $x MED00190061
LZP    __
$a Pubmed-20190405

Find record

Citation metrics

Archiving options