Cystická fibróza (CF) je závažným nevyléčitelným monogenním onemocněním s autosomálně recesivní dědičností. Výrazným prvkem, jenž může přispět jak ke zkvalitnění, tak k prodloužení života nemocných, je časná diagnóza, nejlépe již v novorozeneckém věku. Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě časné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organismu, což jejich život významně prodlužuje a také zlepšuje jeho kvalitu. V České republice byl novorozenecký screening CF zahájen po vzoru řady dalších vyspělých zemí v roce 2009. Výsledek screeningu může být buď negativní a diagnóza cystické fibrózy je nepravděpodobná, nebo pozitivní, a pak je třeba vyloučit či potvrdit CF. Zvláštní skupinu tvoří určitý počet novorozenců, u nichž je screening pozitivní, ale výsledek dalšího diagnostického testování na CF je nejednoznačný. V Evropě se začal pro tuto skupinu používat termín CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Od zavedení screeningu bylo do konce roku 2018 v rámci celé ČR identifikováno a zařazeno 59 jedinců do kategorie CFSPID. Z nich 7 jedinců bylo z CFSPID později překlasifikováno a zařazeno mezi nemocné s CF. Práce upozorňuje na problematiku nové diagnostické jednotky CFSPID a uvádí první, prozatím dílčí výsledky sledování pacientů s touto diagnózou. Hodnocení vývoje zdravotního stavu bylo možné u 38 sledovaných, kteří byli původně zařazeni do kategorie CFSPID. Většině pacientů s CFSPID se daří relativně dobře, nejeví jasné známky onemocnění CF. Dokonce i děti, které byly překlasifikovány a zařazeny mezi nemocné s CF, jsou kromě dvou v dobrém stavu, bez klasických projevů nemoci. Rozhodně není tedy vhodné rodiny CFSPID pacientů stresovat, na druhou stranu je ale potřeba doporučit sledování v centru CF a poučit rodiče o možných příznacích cystické fibrózy, které by se mohly objevit a při nichž by měli kontaktovat lékaře.

Cystic fibrosis (CF) is a serious autosomal recessive disorder. Newborn screening (NBS) for CF allows for early diagnosis of CF before clinical symptoms occur. The patient´s benefits from NSCF are longer life expectancy and better quality of life. NBS for CF in Czech Republic was introduced in 2009, based on experience from other developed countries. Results from newborn screening can be either negative, in which case the CF diagnosis is unlikely, or positive, which calls for further testing to confirm or exclude CF diagnosis. In some cases of positive NBS for CF, further tests results are inconclusive. Therefore, the term CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis) has been established in Europe. From the Czech Republic 59 children were classified as CFSPID during the period between 2009 and 2018. Seven children from this group were later classified as CF patients. The aim of this study is to describe the CFSPID group in the Czech Republic. Health status of 38 CFSPID patients could have been obtained. The majority of CFSPID patients are in good health status and do not display clear signs of CF. Even those children who have been reclassified as CF patients (except two patients) are in good health status without classical symptoms of the disease. Therefore, there is no reason to stress the families of CFSPID children, though it is highly recommendable to take care of these children in a specialized CF centre and parents should be informed about possible symptoms of cystic fibrosis.

Klinika dětských infekčních nemocí FN Brno

Oddělení klinické genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Pediatrická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Cystic fibrosis newborn screening and CFSPID diagnostics

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc19042558

003      

CZ-PrNML

005      

20200124110526.0

007      

ta

008      

191210s2019 xr f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Bartošová, Jana $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0082230

245    10

$a Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID / $c J. Bartošová, D. Zemková, A. Holubová, R. Gaillyová, I. Valášková, A. Holčíková, M. Malá, V. Skalická

246    31

$a Cystic fibrosis newborn screening and CFSPID diagnostics

520    3_

$a Cystická fibróza (CF) je závažným nevyléčitelným monogenním onemocněním s autosomálně recesivní dědičností. Výrazným prvkem, jenž může přispět jak ke zkvalitnění, tak k prodloužení života nemocných, je časná diagnóza, nejlépe již v novorozeneckém věku. Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě časné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organismu, což jejich život významně prodlužuje a také zlepšuje jeho kvalitu. V České republice byl novorozenecký screening CF zahájen po vzoru řady dalších vyspělých zemí v roce 2009. Výsledek screeningu může být buď negativní a diagnóza cystické fibrózy je nepravděpodobná, nebo pozitivní, a pak je třeba vyloučit či potvrdit CF. Zvláštní skupinu tvoří určitý počet novorozenců, u nichž je screening pozitivní, ale výsledek dalšího diagnostického testování na CF je nejednoznačný. V Evropě se začal pro tuto skupinu používat termín CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Od zavedení screeningu bylo do konce roku 2018 v rámci celé ČR identifikováno a zařazeno 59 jedinců do kategorie CFSPID. Z nich 7 jedinců bylo z CFSPID později překlasifikováno a zařazeno mezi nemocné s CF. Práce upozorňuje na problematiku nové diagnostické jednotky CFSPID a uvádí první, prozatím dílčí výsledky sledování pacientů s touto diagnózou. Hodnocení vývoje zdravotního stavu bylo možné u 38 sledovaných, kteří byli původně zařazeni do kategorie CFSPID. Většině pacientů s CFSPID se daří relativně dobře, nejeví jasné známky onemocnění CF. Dokonce i děti, které byly překlasifikovány a zařazeny mezi nemocné s CF, jsou kromě dvou v dobrém stavu, bez klasických projevů nemoci. Rozhodně není tedy vhodné rodiny CFSPID pacientů stresovat, na druhou stranu je ale potřeba doporučit sledování v centru CF a poučit rodiče o možných příznacích cystické fibrózy, které by se mohly objevit a při nichž by měli kontaktovat lékaře.

520    9_

$a Cystic fibrosis (CF) is a serious autosomal recessive disorder. Newborn screening (NBS) for CF allows for early diagnosis of CF before clinical symptoms occur. The patient´s benefits from NSCF are longer life expectancy and better quality of life. NBS for CF in Czech Republic was introduced in 2009, based on experience from other developed countries. Results from newborn screening can be either negative, in which case the CF diagnosis is unlikely, or positive, which calls for further testing to confirm or exclude CF diagnosis. In some cases of positive NBS for CF, further tests results are inconclusive. Therefore, the term CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis) has been established in Europe. From the Czech Republic 59 children were classified as CFSPID during the period between 2009 and 2018. Seven children from this group were later classified as CF patients. The aim of this study is to describe the CFSPID group in the Czech Republic. Health status of 38 CFSPID patients could have been obtained. The majority of CFSPID patients are in good health status and do not display clear signs of CF. Even those children who have been reclassified as CF patients (except two patients) are in good health status without classical symptoms of the disease. Therefore, there is no reason to stress the families of CFSPID children, though it is highly recommendable to take care of these children in a specialized CF centre and parents should be informed about possible symptoms of cystic fibrosis.

650    12

$a cystická fibróza $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D003550

650    12

$a novorozenecký screening $7 D015997

650    _2

$a časná diagnóza $7 D042241

650    _2

$a mutace $x genetika $7 D009154

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a novorozenec $7 D007231

653    00

$a Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID)

655    _2

$a práce podpořená grantem $7 D013485

700    1_

$a Zemková, Daniela, $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1951- $7 jn20000402737

700    1_

$a Holubová, Andrea $u Oddělení klinické genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0081942

700    1_

$a Gaillyová, Renata, $u Oddělení lékařské genetiky, FN Brno $d 1957- $7 jo20010084782

700    1_

$a Valášková, Iveta $u Oddělení lékařské genetiky, FN Brno $7 xx0082038

700    1_

$a Holčíková, Alena, $u Klinika dětských infekčních nemocí, FN Brno $d 1946- $7 mzk2005313089

700    1_

$a Malá, Miriam $u Klinika dětských infekčních nemocí, FN Brno $7 xx0237522

700    1_

$a Skalická, Veronika $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0081946

773    0_

$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 74, č. 7 (2019), s. 381-386

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2019-7-1/novorozenecky-screening-cysticke-fibrozy-a-diagnostika-cfspid-117370 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0

990    __

$a 20191210 $b ABA008

991    __

$a 20200124110905 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1474320 $s 1081203

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2019 $b 74 $c 7 $d 381-386 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 117370

LZP    __

$c NLK182 $d 20200124 $b NLK111 $a Meditorial-20191210