• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• gastroenterologie

An early diagnosis of cystic fibrosis (CF) through newborn screening programmes (NBSP) is very important to initiate the treatment, genetic counseling, and specialized medical services. NBSP consists of immunoreactive trypsinogen (IRT) analysis, DNA analysis and sweat test. Sweat test is a golden standard, but many patients fall into the inconclusive diagnosis (CFSPID) due to the intermediate chloride levels (30-60 mmol/L) and unclear DNA analysis. We propose the validation of an improved method, based on non-invasive skin wipe sampling and analysis of all ions in the samples. We propose the use of ion ratios of selected ions (Cl-, K+, Na+, HCO3-) as a relevant diagnostic parameter and aim at evaluation of sensitivity, selectivity and repeatability of the method. We further propose creation of a ion ratio database of a large cohort of subjects during the NBSP as well as adult CF patients and controls to identify possible correlations between the type of mutation, severity and other symptoms with data obtained from the skin wipe samples to improve classification of CF patients.

Diagnóza cystické fibrózy (CF) novorozeneckým screeningem je důležitá, protože umožňuje včasné zahájení léčby, genetického poradenství a specializované terapie. Novorozenecký screening se skládá z analýzy imunoreaktivního trypsinogenu (IRT), genetické analýzy DNA a obsahu chloridů pomocí potního testu. Potní test je považován za tzv. zlatý standard v diagnostice CF. Výsledky potního testu v tzv. šedé zóně (Cl-: 30-60 mmol/L) a genetické analýzy ovšem někdy vedou k nejednoznačnému diagnostickému závěru (CFSPID). V tomto projektu navrhujeme validaci nové metody analýzy potu, založené na neinvazivním, rychlém a jednoduchém stěru předloktí. Ve vzorku budou analyzovány poměry vybraných iontů (Cl-, K+, Na+, HCO3-) které mají významný potenciál pro zlepšení diagnostiky CF. Je plánováno na statisticky významném souboru pacientů a zdravých kontrol vyhodnotit důležité parametry (citlivost, specificita, opakovatelnost, atd.) a vytvořit databázi iontových poměrů , určení korelace s typem genetické mutace, vážností onemocnění a dalšími symptomy, umožňujícímu zlepšení klasifikace CF pacientů.

• MeSH
• chloridy MeSH
• cystická fibróza diagnóza   MeSH
• genetické testování MeSH
• ionty MeSH
• klinické chemické testy MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• pot MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• genetika, lékařská genetika
• pneumologie a ftizeologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Exhaled breath condensate (EBC) represents a rich source for countless biomarkers that can provide valuable information about respiratory as well as systemic diseases. Finding non-invasive methods for early detection of lung injury, inflamation and infectious complications in chronic diseases like Cystic fibrosis (CF) or bronchial asthma (AB) would be highly beneficial. We propose to establish EBC “breath-prints” revealing molecular signatures of pulmonary inflammation and specific respiratory bacterial infections of CF patients and AB. We hypothesize that the analysis of EBC can reveal biomarkers specific for severity of the inflammation and infection caused by opportunistic pathogens such as P. aeruginosa. With these breath-prints, we also propose to establish correlations between respiratory microbiota using traditional methods and CF lung disease severity. Together, our studies will advance the development and validation of EBC as a novel tool for the proper diagnosis of AB and monitoring of CF disease activity, treatment efficacy and diagnosis of opportunistic infections.

Kondenzát vydechovaného vzduchu (EBC) představuje bohatý zdroj biomarkerů, které mohou poskytnout cenné informace o respiračních stejně jako o systémových onemocněních. Nalezení neinvazivních metod pro včasnou detekci poškození plic, zánětu a infekčních komplikací u chronických onemocnění, jako je cystická fibróza (CF) nebo astma bronchiale (AB) by bylo velmi přínosné. Navrhujeme proměřit proteinové "dechové otisky" z EBC, tvořící molekulární podpisy plicního zánětu a specifických respiračních bakteriálních infekcí u pacientů s CF a AB. Předpokládáme, že analýza EBC může odhalit biomarkery specifické pro tíži zánětu a identifikovat infekce způsobené oportunními patogeny, jako je např. P. aeruginosa (PA). Tyto dechové profily plánujeme korelovat s nálezy plicní mikroflóry pomocí tradičních metod a s tíží onemocnění cystickou fibrózou. Předpokládáme, že naše studie urychlí využití analýzy EBC jako nového nástroje pro stanovení správné diagnózy AB a umožní neinvazivní sledování aktivity onemocnění CF, účinnosti léčby a zpřesní diagnostiku oportunních infekcí.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• bronchiální astma diagnóza   genetika   MeSH
• cystická fibróza diagnóza   genetika   MeSH
• dechové testy metody   MeSH
• lidé MeSH
• proteomika metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

The most problematic respiratory pathogens in patients with cystic fibrosis (CF) are arguably bacteria from Burkholderia cepacia complex (Bcc) as they cause fatal infections, untreatable by current antibiotics. Recently, first promising compounds with a therapeutic potential against Bcc have been discovered, yet underlying molecular processes of their interaction with bacterial cells have not been addressed. The project objectives are to describe inhibitory effect of novel compounds on the transcriptomic level (molecules 11026103 and 10126109 and combination of lactoferrin with hypothiocyanite), to identify targets for 11026103 and 10126109, in relation to variable susceptibility to characterize genome changes introduced over the course of infections with Bcc strain ST32 (dominant among Czech CF patients) and to identify a genotype of resistant ST32 clones. The whole genome sequencing and RNA-seq will be utilized for comparative genomics of ca. 50 longitudinal CF isolates and to describe cellular processes in association with exposure to novel antimicrobial compounds, respectively.

Mezi nejnebezpečnější respirační patogeny patří u pacientů s cystickou fibrózou (CF) bakterie z komplexu Burkholderia cepacia (Bcc), které způsobují fatální infekce, současnými antibiotickými přípravky neléčitelné. První nadějné látky s terapeutickým potenciálem proti Bcc byly nedávno objeveny, ale molekulární procesy blíže určující interakci těchto látek s bakteriální buňkou zůstávají neznámé. Předmětem projektu je popsat na úrovni transkriptomu inhibiční efekt nových antimikrobních preparátů (molekuly 11026103 a 10126109 a kombinace laktoferrinu s hypothiokyanátem), nalézt cílovou strukturu pro 11026103 a 10126109, ve vztahu k rozdílům v citlivosti vůči 4 novým látkám charakterizovat změny v genomu vzniklé v průběhu dlouhodobé infekce u kmene Bcc ST32, který je mezi pacienty s CF v ČR nejzastoupenější, a určit případný genotyp rezistentních klonů ST32. Metody celogenomového sekvenování a RNA-Seq budou užity k porovnání genomů cca 50 longitudinálních izolátů CF a k popisu buněčných procesů odehrávajících se v souvislosti s expozicí novým antimikrobním preparátům.

• MeSH
• antibakteriální látky terapeutické užití   MeSH
• Burkholderia cenocepacia MeSH
• cystická fibróza MeSH
• genom MeSH
• infekce bakteriemi rodu Burkholderia terapie   MeSH
• sekvenční analýza MeSH
• transkriptom MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• bakteriologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Kniha podává přehled diagnostiky a praktické léčby akutních a chronických respiračních onemocnění v dětském věku a u dospívajících. Je zaměřena prakticky s důrazem na poznatky medicíny založené na důkazech.

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• dítě MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci dýchací soustavy diagnóza   terapie   MeSH
• pediatrie MeSH
• pneumologie MeSH
• tuberkulóza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• pneumologie a ftizeologie

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• genetika, lékařská genetika
• pediatrie

• MeSH
• cystická fibróza terapie   MeSH
• hypofosfatázie diagnóza   terapie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pediatrie

Informační brožura pro prarodiče, jejichž vnoučeti byla diagnostikována cystická fibróza.

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Hygiena. Lidské zdraví
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• NLK Publikační typ
• informační publikace

Informační brožura pro děti s cystickou fibrózou o základních hygienických pravidlech.

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• environmentální zdraví MeSH
• hygiena MeSH
• infekce spojené se zdravotní péčí prevence a kontrola   MeSH
• kontrola infekčních nemocí MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Hygiena. Lidské zdraví
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• hygiena
• NLK Publikační typ
• literatura pro děti a mládež

The project consists in a conclusive prospective study of performance of MALDI-TOF spectrometry and High Resolution Melting Analysis of PCR-products (PCR-HRMA) in species identification, and MALDI-TOF and McRAPD in strain typing, compared to reference techniques (16S rDNA sequencing and MLST). For species identification purposes, a commercial MALDI-TOF approach and a published PCR-HRMA approach will be tested. For typing, MALDI-TOF and McRAPD will be tested in Haemophilus influenzae strains. This testing will be performed on bacterial isolates recovered from sputum samples of patients suffering Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD), Bronchiectasis (BE), and Cystic Fibrosis (CF). Accuracy and reproducibility will be determined for identification techniques and power of resolution for typing techniques. Based on evaluation of clinical data, the true contributing potential of the techniques to improve clinical management will also be estimated.

Předmětem projektu je průkazná prospektivní studie výkonnosti MALDI-TOF spektrometrie a analýzy tání produktů PCR-amplifikace s vysokým rozlišením (PCR-HRMA) resp. analýzy tání produktů RAPD (McRAPD) v identifikaci resp. typizaci patogenů ve srovnání s referenčními technikami (16S rDNA sekvenování, resp. MLST). Pro druhovou identifikaci bude otestován komerční MALDI-TOF přístup a již zavedený PCR-HRMA přístup. Pro typizaci bude otestován MALDI-TOF přístup a McRAPD přístup u kmenů Haemophilus influenzae. Testování bude prováděno na izolátech ze sputa pacientů trpících chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN), bronchiektáziemi (BE) a cystickou fibrózou (CF). Pro identifikační techniky bude vypočtena přesnost a reprodukovatelnost a pro typizační techniky rozlišovací schopnost. Na základě klinických dat bude odhadnut potenciál skutečného přínosu testovaných technik pro klinickou péči o pacienty.

• MeSH
• bronchiektazie MeSH
• chronická obstrukční plicní nemoc MeSH
• cystická fibróza MeSH
• multilokusová sekvenční typizace MeSH
• patogeny v krvi MeSH
• spektrometrie hmotnostní - ionizace laserem za účasti matrice MeSH
• technika náhodné amplifikace polymorfní DNA MeSH
• techniky typizace bakterií MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR